Una niña sufre un mal genético y necesita 2,5 millones de dólares

Una niña de dos años llamada Alma que vive en la ciudad de Buenos Aires sufre una enfermedad genética progresiva denominada déficit de múltiples sulfatasas, más conocida como MSD, que tiene una sobrevida de diez años en el mejor de los casos, y para su tratamiento en Italia sus padres necesitan reunir dos millones y medio de dólares.

   En julio del año pasado le diagnosticaron esta rara enfermedad genética, que tiene tan sólo 30 casos en el mundo. Alma es la más joven y la primera detectada en América latina.

   Hace poco más de un año, al ver que Alma no se animaba a caminar, sus padres comenzaron a preocuparse. Todos los médicos que la veían le decían que era normal, pero para ellos algo no andaba bien. Cuando cumplió los 18 meses decidieron consultar con un especialista. "La llevamos a un genetista y ahí nos derivó a un metabolista. Le hicimos un examen genético y cuando nos dieron los resultados volvimos a hacer el mismo estudio en Italia, donde están los especialistas más reconocidos. Nos confirmaron su diagnóstico", contó Sebastián Ballauz al portal minutouno.

   En el mundo hay tan sólo 30 casos registrados actualmente y en la historia apenas 50.

   "Alma tiene MSD. No podemos hacer nada, disfrútenla", les dijeron los médicos al comunicarles el diagnóstico. "El panorama fue desolador, pero no podíamos quedarnos con los brazos cruzados. Empezamos a buscar en internet y hay muy poca información", contó Sebastián.

   El médico que hizo los estudios en Italia y les confirmó el diagnóstico, los puso en contacto con una familia en Irlanda que tenía una fundación para luchar por un tratamiento para la rara enfermedad.

Necesitan 2,5 millones de dólares

"Cuando nos pusimos en contacto con la familia de Alan Finglas nos enteramos de que existe un tratamiento que está en investigación que se llama terapia génica. que ya se utiliza en diferentes enfermedades y sólo queda pasar a la prueba con MSD". Para poder iniciar el tratamiento, la familia de Alma necesita juntar 2,5 millones de dólares. "Cada vez que escucho una suma de dinero parecida en las noticias por robo, obra pública o lo que vale un jugador de fútbol, se me comprime el corazón. Esa cifra puede salvarle la vida a mi hija", relató Sebastián.

   La terapia génica es una técnica experimental en donde se manipulan genes para tratar o prevenir diversas enfermedades. Consiste en la inserción de un gen "normal" para sustituir el anormal. Ya se implementó en diversas enfermedades como el cáncer, pero en el MSD, por haber tan pocos casos, aún no se puso en práctica. "Lo «bueno» que tiene este tratamiento en primer lugar es que es la única esperanza que tenemos por ahora. Además, con una sola inserción podría cambiarle la vida para siempre", explicó el papá de Alma.  La familia de Alma está recaudando el dinero para comenzar con la investigación a partir del 1º de octubre de 2017 en el Laboratorio Telethon, en Italia. "Ni el gobierno ni otros laboratorios quieren invertir en esta enfermedad, por eso necesitamos ayuda", sostuvo Sebastián.