Síndrome Phelan-McDermid: el autismo puede ser un síntoma de una enfermedad de base

Un simple análisis de sangre llamado Microarray descubrió la existencia de síndromes asociados con el autismo y otras patologías asociadas, el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, se creó para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad de hablar.

Esta efeméride pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico, así como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real.

Las condiciones en el espectro del autismo –CEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan-McDermid se conoce también como delección 22q13. Esto quiere decir que, de los 46 cromosomas que tienen las células humanas y que determinan las características y el funcionamiento corporal, el cromosoma número 22 ha perdido un trozo en uno de sus extremos. El trozo que falta puede ser más o menos grande, pero, para que pueda hacerse el diagnóstico de síndrome de Phelan-McDermid, en todos los casos deberá afectar al gen SHANK3, fundamental para la comunicación entre neuronas y por tanto para la formación de circuitos cerebrales.

La pérdida de función del gen SHANK3 afectará por igual a niños y niñas, la mayoría de los cuales nacen con un tono muscular bajo –hipotonía– y después presentarán un retraso que puede afectar a todas las áreas del neurodesarrollo o solo al lenguaje, que incluso puede no aparecer nunca.

La mayoría tendrán rasgos físicos comunes, pero suelen pasar desapercibidos por ser poco llamativos. Lo más frecuentes es que tengan una estatura normal o acelerada para su edad. Las manos grandes y carnosas. Las uñas de los pies son pequeñas y finas en el niño pequeño y se hacen gruesas, con bordes que crecen hacia adentro, a medida que avanza la edad. Las pestañas son largas y las cejas espesas.

En la mitad de los niños hay además rasgos cráneo-faciales más definidos. Pueden tener la cabeza alargada y estrecha, las orejas grandes y prominentes, las mejillas y los párpados hinchados, a veces caídos, los ojos hundidos y separados, la nariz bulbosa y la barbilla afilada. Sudan poco, por lo que se acaloran fácilmente.

Es frecuente que resistan el dolor, porque su percepción dolorosa está disminuida y también es frecuente que de forma continua estén masticando o mordisqueando. Además pueden presentar dificultades para beber y comer en relación con la hipotonía.

Son menos habituales los problemas renales –infecciones de orina–, gastrointestinales –vómitos repetidos o diarrea crónica–, dentales –mal oclusión dental o paladar ojival– y otitis frecuentes, pero hay que conocer su asociación al síndrome 22q13 para tratarlos cuanto antes.

Hasta 3 de cada 4 niños con síndrome de Phelan-McDermid tendrán síntomas de autismo. Menos frecuentemente, podrán presentar convulsiones.No todas las personas con autismo tienen alteraciones demostrables en su ADN y cuando se encuentra alguna anomalía genética en niños con autismo, no siempre se conocen sus consecuencias.

Pero el caso del SHANK3 es diferente, porque sí conocemos su función y, en parte, las consecuencias de su déficit. Se han encontrado al menos 43 mutaciones del gen SHANK3 en personas con CEA. La mayoría de estas mutaciones interrumpen la función de la proteína o impiden que se produzca.

No se conocieron los mecanismos precisos por los que los cambios en el gen SHANK3 contribuyen al desarrollo del autismo, pero resulta plausible que el déficit de proteína disminuya la formación de sinapsis y, por tanto, altere los circuitos cerebrales, lo que junto a otros factores ambientales, concurre a la aparición de los síntomas de autismo.

Mostrando su compromiso con los padres que luchan diariamente contra el desconocimiento y la falta de estudios científicos, Ricardo Darín grabó un video que se viralizó en las redes. El actor argentino hace mención a las diversas características de quienes padecen este síndrome y también recalca la necesidad de realizar un estudio denominado Microarray para así detectarlo tempranamente.

La realidad es que actualmente se conoce muy poco de PMS en Argentina, aunque en Estados Unidos, España y otros países de Europa se siguen desarrollando estudios para tratar de lograr avances.

En septiembre de 2018, se realizó la Primera Conferencia Internacional organizada por la Asociación Española de Síndrome Phelan-McDermid, en el hospital La Paz de Madrid en donde intervinieron genetistas y demás prestigiosos profesionales.

Este síndrome no es el único que aguarda respuestas, hay miles de enfermedades raras, con niños y adultos que necesitan de un Estado presente que apoye investigaciones científicas para que puedan tener la posibilidad de una mejor calidad de vida.

En Argentina hay unos 40 casos diagnosticados de Phelan-McDermid, y los papás, junto a otros que se suman de Chile y Uruguay, mantienen contacto permanente a través de un grupo de WattsApp donde comparten habitualmente diversas experiencias, tratando de no bajar los brazos dentro de una lucha y experiencia de amor enriquecedora que saben será para toda la vida.