Conocer las características genéticas de un embrión antes de transferirlo al útero materno es un gran paso en el campo de la fertilización asistida. Esta posibilidad, que se consigue gracias a una técnica denominada diagnóstico preimplantacional (DGP), minimiza el riesgo de embarazos no logrados o perdidos ya que al estudiarlo en forma previa se puede optar por el embrión que más chances tiene de progresar. Además, este método detecta enfermedades genéticas o cromosómicas dándole a la pareja la posibilidad de decidir si quiere que se transfiera un embrión que no es viable.
Desde hace aproximadamente una década esta alternativa es una realidad en el mundo, pero tiene avances años tras años que no dejan de sorprender. En Rosario el estudio se realiza desde 2013, y ya hay novedades.
Ahora, al método de DGP tradicional se suma la secuenciación genómica que otorga más precisiones al momento de analizar el embrión. Esta es una tecnología que incorporó en forma reciente el Instituto de Fertilidad Asistida que dirige el médico Julio Colabianchi. Dados los alcances de este secuenciador —y el hecho de que no lo había incorporado ninguna entidad dedicada a la salud humana en el país— la institución privada estableció un acuerdo con el Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR) para que investigadores del Conicet tengan acceso a esta aparatología para distintas investigaciones, y en diversos campos.
“En el campo de la fertilización asistida es una técnica especialmente útil cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas o cromosómicas en la familia, cuando la mujer ya tiene cerca de 40 años o más, cuando una pareja perdió muchos embarazos o directamente no los logra, o simplemente cuando por motivos personales desean hacerlo. Esta técnica solo puede ser aplicada dentro de un programa de fecundación in vitro”, explicó el genetista Ramiro Colabianchi, a cargo del departamento de genética del Instituto de Fertilidad Asistida.
“Si fuera posible —agregó el especialista en fertilidad Julio Colabianchi— el diagnóstico preimplantacional debería ofrecerse a toda persona que tenga que realizar un procedimiento de alta complejidad”. Sucede que el costo económico excluye a muchas personas y por otro lado las obras sociales no suelen reconocerlo ya que la actual Ley de Fertilización asistida en la Argentina no la contempla en el marco de los tratamientos. Sin embargo, ya hay fallos a nivel judicial, uno de ellos en la ciudad de Rosario, que obligaron a servicios médicos prepagos y obras sociales a cubrir la técnica en el caso de parejas que demostraron fehacientemente la necesidad de contar con esta opción para lograr un embarazo exitoso.
En una charla con Más, Julio Colabianchi se refirió a los cambios que en los últimos años experimentó la reproducción humana asistida. “Lo positivo es que hoy cualquier persona puede contar con la chance de tener un hijo biológico si así lo quiere. Una mujer que está sola, una pareja de mujeres homosexuales o una pareja heterosexual pueden acceder a estas opciones que les da la ciencia. En el único caso donde aún no es posible en la Argentina es cuando se trata de uno o dos hombres homosexuales ya que el Código Civil no habilita la subrogación materna (el denominado alquiler de vientre). Lamento que esto no se permita porque las posibilidades deberían ser para todos”, añadió el médico.
En cuanto a los adelantos técnicos, Colabianchi dijo que el estudio genético preimplantacional es un avance impensado décadas atrás, y que viene a sumar. Más allá de los dilemas éticos que todos estos desarrollos científicos generan en algunas personas, el especialista se mostró entusiasmado: “Primero hay que decir que nadie obliga a nadie a utilizar estos recursos. Es una decisión personal, pero lo cierto es que para muchas personas la reproducción asistida implica poder cumplir con un sueño y eso trae un cambio de vida enorme y muy positivo. En el caso de estas nuevas técnicas, evitarán en muchos casos embarazos que no llegan a término o el nacimiento de chicos con enfermedades graves, muchas veces incompatibles con la vida, con todo lo que eso significa”.
¿Por qué estos métodos traen beneficios? Ramiro Colabianchi señaló que en un tratamiento de alta complejidad, es decir aquel que conlleva una fertilización in vitro, la tasa de embarazo es de un poco más del 50%, pero si se le suma el estudio genético del embrión y se transfiere aquel que no presenta anomalías esa tasa se eleva al 78% “y además casi todos los embarazos se logran en el primer intento”.
¿A qué se debe? “A que de este modo elegimos para transferir al embrión que mejores chances tiene de evolucionar. ¿Cómo lo hacemos? Nosotros tomamos como día cero al día en el que se obtuvieron óvulos y espermatozoides y se unieron in vitro. En el día tres, hacemos un pequeño orificio con láser que no lastima ni impacta en la evolución del embrión. Luego esperamos hasta el día cinco, extraemos desde allí una cantidad de células, tres o cinco, y estas células van al laboratorio para ser estudiadas. Amplificamos el ADN —que nos muestra la información que contienen— y con una técnica específica comparamos la base de la información que tiene cada cromosoma (el método se llama Arrays, hibridación genómica comparativa). En esa lectura podemos identificar si hay déficit o exceso de información, y ese es un dato que nos va a alertar sobre determinadas enfermedades o anomalías. La más conocida de esas alteraciones es el síndrome de Down que tiene un exceso en el cromosoma 21, pero hay muchas otras. En el caso de encontrar alguna de estas alteraciones informamos a la pareja de esta situación y serán ellos los que deciden si quieren o no que ese embrión sea transferido”.
Se sabe que los embriones con problemas cromosómicos o genéticos importantes muchas veces ni siquiera logran superar las primeras semanas o meses de embarazo.
“Los embriones son criopreservados por alguna semanas porque eso nos da más tiempo para estudiarlos. Hasta la transferencia al útero materno es un proceso que lleva como máximo un mes o mes y medio. Ahora, con este nuevo secuenciador genético lo que hacemos es tener mucha más precisión sobre la información del embrión, lo que nos da una gran tranquilidad. Hay que pensar que hay personas que llevan numerosos intentos fallidos, lo que trae frustraciones y mucha angustia. Y en el caso de que no encontremos embriones sanos, también nos da la posibilidad de que esa persona y su pareja conozcan la situación y decidan poner un punto final, al menos por este camino, y eso también es importante”, destacó Ramiro Colabianchi.
Que los embriones tengan determinadas fallas genéticas o cromosómicas es más común de lo que se supone. Los médicos ofrecieron la siguiente estadística que da cuenta de eso: hasta los 35 años de edad materna el 47,8% de los embriones tiene anomalías cromosómicas espontáneas, de los 35 a los 39 años aumenta al 60% y después de los 40 años las alteraciones alcanzan al 80%. Muchos de los embarazos, insisten los profesionales, ni siquiera llegan a término por estas mismas causas.
“Estudiando al embrión aumenta la tasa de embarazo y disminuye la tasa de abortos. Aunque estoy convencido de que debería ser para todos los que lo necesiten, hoy a nivel médico principalmente lo recomendamos en los casos en los que hay fallas de tratamientos repetidas (uno, dos o tres intentos fallidos), en mujeres con abortos reiterados, en familias con antecedentes (otros hijos o sobrinos con síndrome de Down o alguna enfermedad genética), cuando se sabe que padre o madre son portadores sanos de algún gen por el que pueden transmitir la enfermedad a su descendencia y cuando la edad materna supera los 38, 39 años”, remarcaron
Sobre los dilemas éticos y culturales que suelen rondar estos procedimientos, los médicos dijeron: “Para que se den una idea, nosotros ni siquiera informamos a las pacientes el sexo del bebé. Porque no se trata de niños diseñados a la carta, sino de evitarles a las personas dolores innecesarios como las pérdidas continuas de embarazos o el nacimiento de una criatura con una enfermedad que comprometa seriamente su vida y la de sus padres y demás familiares”. Los embriones que no se transfieren son guardados para que la pareja pueda recurrir a ellos en el caso del deseo de un nuevo embarazo.
