Logran corregir la falla genética que provoca el síndrome de Down

Científicos de la Universidad de Massachusetts (EEUU) lograron "corregir" en células aisladas en laboratorio la falla genética que provoca el síndrome de Down, lo que plantea la posibilidad de un nuevo y drástico camino a tratamientos para este trastorno.

En una serie de experimentos, los expertos extrajeron células de personas con este síndrome y "silenciaron" el cromosoma adicional que produce el desorden. La aparición de un nuevo tratamiento basado en este trabajo sigue siendo una esperanza distante, pero científicos del campo opinaron que esta proeza constituye el primer paso importante hacia una "terapia cromosómica" para el síndrome de Down o Trisomía del par 21 (llamado así porque aparece una copia adicional del cromosoma 21).

El equipo liderado por la investigadora Jeanne Lawrence utilizó la técnica de "edición de genomas", un procedimiento que permite que el ADN sea cortado y pegado, para dejar caer un gen llamado XIST en el cromosoma adicional de las células extraídas de personas con síndrome de Down. Una vez colocado en ese lugar, el gen genera la fabricación de una versión de una molécula llamada ARN, que recubre al cromosoma adicional y, a la larga, lo bloquea.

Estudios anteriores descubrieron que el gen XIST es crucial para el desarrollo humano normal. De hecho, el sexo de los humanos es determinado por la combinación de cromosomas X e Y que una persona hereda: los hombres son XY y las mujeres son XX. El gen XIST se ubica en el cromosoma X pero sólo se muestra activo en las mujeres. Cuando se activa, silencia al segundo cromosoma X.

El trabajo de Lawrence muestra que el gen puede también bloquear a otros cromosomas, descubrimiento que prepara el camino para el tratamiento de otros trastornos "trisómicos".

En su artículo publicado en la revista científica Nature, el equipo señala que este trabajo "supera el primer paso importante hacia la potencial creación de una terapia cromosómica".

La experiencia ya está ayudando a los científicos a descifrar cómo es que el cromosoma 21 adicional causa un cúmulo de problemas que afectan a las personas con síndrome de Down en distintas edades. "Cuando llegan a los 60 y pico de años, alrededor del 60 por ciento de ellos sufre demencia. Una de las cosas que nos preguntamos es, ¿si pudiéramos silenciar el cromosoma adicional en los adultos, esto frenaría o aminoraría la demencia?", señaló Elizabeth Fisher, una científica que no participó del estudio.

Otro enfoque ya reduce el riesgo de leucemia al silenciar al cromosoma adicional en las células de la médula espinal.

El equipo norteamericano ya comenzó con trabajos que apuntan a evitar el síndrome en ratones, al silenciar al cromosoma 21 adicional en embriones que se encuentran en su primera etapa. "Esto corregiría a todo el ratón, pero en los seres humanos puede ser distinto" dijo Lawrence.

Una terapia cromosómica para los adultos estaría plagada de dificultades éticas y prácticas. Para evitar el síndrome habría que hacer la edición genética en un embrión en el vientre materno y corregir la mayoría, si no todas, las futuras células del niño. Esto está más allá de lo que es posible, o permitido, hoy.