Salvaron a un niño en Argentina y EEUU con la primera terapia génica mundial

Un niño argentino de cuatro años es el primer caso en el mundo en recibir una nueva terapia génica a través de un intercambio entre los hospitales Garrahan de Buenos Aires y Boston de Estados Unidos, que permitió curarle una rara enfermedad de grave pronóstico.

"El caso de Agustín es único en nuestro país. Habíamos hecho un diagnóstico prenatal con punción materna y sabíamos que tenía la enfermedad", llamada Inmunodeficiencia Combinada Severa, explicó el jefe de Clínica Médica en Inmunología del Garrahan, Matías Oleastro, al diario Tiempo Argentino, en su edición digital.

El Garrahan es el único centro del país, y referente en Latinoamérica, que realiza diagnósticos prenatales para 60 tipos de inmunodeficiencias primarias; las cifras indican que 1 de cada 2.500 personas sufre una Inmunodeficiencia Primaria (IDP), pero la gran mayoría lo desconoce. Existen 250 tipos de estas enfermedades que atacan al sistema inmunitario, es decir la capacidad del cuerpo de defenderse frente a las infecciones.

Un severo IDP. "Agustín tiene un tipo severo de IDP, tanto que los niños nacidos con esa enfermedad tienen una esperanza de vida menor al año, si no consiguen un trasplante de médula exitoso", explicaron los médicos.

Hasta el tratamiento Agustín vivía aislado, haciendo todo lo posible para no enfermarse y, sin donante, no sobreviviría. Los padres de Agustín, Marcela y Alberto Cáceres, tuvieron dos hijos antes que él: el primero murió en 1999, a los cinco meses, por la misma enfermedad que tiene su hermano. En ese entonces, Oleastro y el equipo del Garrahan lograron detectar la enfermedad y supieron que cualquier otro hijo varón que tuvieran podría padecerla.

"La gran mayoría de las IDP son enfermedades genéticas hereditarias. Si un miembro de la familia la tiene, es muy probable que otros la tengan también", explicó Oleastro. Siete años después, los Cáceres tuvieron un segundo hijo, Jeremías, que niño nació sano, y el servicio de Inmunología del Garrahan guardó su células hematopoyéticas del cordón umbilical por si existía un tercer hermano, hecho que ocurrió el 27 de junio de 2010 cuando nació Agustín con el diagnóstico de la enfermedad.

"La solución para que Agustín sobreviviera era el trasplante de médula ósea. Pero comprobamos que no era compatible con su hermano y que no había en todo el registro internacional una unidad compatible para él", contó Oleastro.

El bebé vivía internado junto a su madre en el Garrahan, absolutamente aislado para no enfermarse y sin donante, no sobreviviría. En ese momento, Oleastro recibió un llamado del Boston Children's Hospital: "Por recomendación de los mejores centros médicos del mundo, el Hospital Garrahan había sido seleccionado para participar del nuevo protocolo para curar las Inmunodeficiencias Severas. El caso que necesitaban era exactamente idéntico al de Agustín", recordó el médico. "Así, Argentina con el Hospital Garrahan se convirtió en el primer país latinoamericano en ser parte de esta prueba, junto a Europa y Estados Unidos", reivindicó.

Según explicó el equipo que atiende al niño, "la terapia génica es ingeniería genética: a Agustín se le extrajo médula ósea, que fue purificada, y las células madre manipuladas en el laboratorio para que tengan el gen de reemplazo".

El gen fue administrado a las células usando un virus especialmente diseñado, llamado "vector", que infecta las células sin propagarse por todo el organismo. Después de unos días, las células tratadas fueron inyectadas otra vez en Agustín. Y su médula ósea pudo generar un nuevo sistema inmune sano.

El primer participante. Agustín fue el primer participante del estudio internacional liderado por los médicos del Hospital de Niños de Boston, David Williams y Luiggi Notarangelo.

"Era nuestra mejor posibilidad, no sabíamos ni una palabra de inglés, pero por él nos fuimos a Boston", contó Marcela, que en Estados Unidos apenas salió de la habitación aislada que compartió con su hijo durante ocho meses.

"La principal ventaja de la terapia génica es que los pacientes reciben sus propias células, eliminando el riesgo de enfermedad del injerto", explicó Oleastro, quien precisó que "también se elimina la demora que implica encontrar un donante, y no hay necesidad de quimioterapia".

Agustín "ya produce sus propios anticuerpos y puede llevar una vida normal. Va al jardín, corre, se vacuna. Una vez al mes, es controlado en el Garrahan, donde se realizan todos los estudios y luego se envían a Boston para analizar su evolución", contaron los médicos del Hospital Garrahan.