El síndrome de Rett es una condición poco frecuente que afecta el neurodesarrollo a partir de una falla en un gen fundamental para el funcionamiento normal del sistema nervioso, lo que provoca distintos grados de discapacidad. Las personas afectadas son casi exclusivamente mujeres. Por el momento, el tratamiento que existe ayuda a paliar los efectos de este síndrome en niñas y jóvenes, que llevan junto a sus familias una vida marcada por las consultas continuas a los médicos, terapias con especialistas y ayuda psicológica para quienes acompañan. Esas familias, que no bajan los brazos, son las que abrigan la esperanza de que la ciencia encuentre pronto un camino hacia la cura o mejoras significativas. El sueño se construye con trabajo, compromiso y acciones concretas, como la participación en encuentros nacionales e internacionales que reúnen a médicos, laboratorios, investigadores y por supuesto, familiares.
Del 29 de junio al 3 de julio se desarrolló en Minneapolis, EEUU la Cumbre Americana de Síndrome de Rett organizada por la International Rett Syndrome Foundation (IRSF), de la que Argentina participó activamente. Fue un evento sumamente importante por las novedades que se transmitieron desde el área de la ciencia y por todo lo que significa la unión de organizaciones, especialistas y allegados a las pacientes.
Novedades en ensayos clínicos
"Normalmente se hace una reunión científica cada dos años y una reunión anual de familias. En esta oportunidad las dos actividades se realizaron conjuntamente. En la primera parte del encuentro se hizo la reunión científica con más de 300 investigadores, clínicos y socios de la industria para impulsar el descubrimiento de tratamientos y potenciales curas. Se presentaron las últimas novedades en investigaciones y ensayos clínicos", contaron los miembros de la Fundación Síndrome de Rett Argentina (SinRett Rett), que viajaron representado al país: Marcela Real (Mamá de Guillermina, de 6 años) y Fabián Crespo (abuelo de Lourdes, de 7 años), quienes contaron con el apoyo de Farmamondo y Unravel, entre otras.
"Llevamos como presente una Rosa por la Paz del Maestro orfebre Juan Carlos Pallarols, a quien estamos siempre agradecido. Fuimos con mucha esperanza a ponernos al tanto de los últimos avances para el síndrome y también compartir con organizaciones hermanas y familias", señalaron a La Capital .
¿Qué es el síndrome de Rett?
Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo, de origen genético, que afecta principalmente a niñas. En la mayoría de los casos está relacionado con variantes en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. Es importante aclarar que no se trata de una enfermedad neurodegenerativa, sino de un trastorno del neurodesarrollo que puede generar una discapacidad compleja y de gran dependencia. Generalmente, las niñas presentan un desarrollo aparentemente esperado durante los primeros meses de vida y, entre aproximadamente los 6 y los 18 meses, comienzan a manifestarse los primeros signos. Puede producirse una pérdida o regresión de habilidades adquiridas, especialmente del lenguaje y del uso funcional de las manos, junto con la aparición de movimientos repetitivos característicos de las manos (estereotipias). También pueden presentarse dificultades motoras, epilepsia, alteraciones respiratorias, problemas gastrointestinales, trastornos del sueño, escoliosis y otras manifestaciones que requieren un abordaje médico y terapéutico interdisciplinario.
¿Cómo trabaja la Fundación?
Buscamos identificar y acompañar a las familias y contamos con una base de datos que reúne cerca de 200 personas con este diagnóstico. Este número representa a las familias que han tomado contacto y se han registrado en nuestra Fundación, por lo que consideramos que existe un subregistro y que la cantidad real de personas con Rett en el país probablemente sea mayor (alrededor de 3000, ya que se da en 1 de cada 10.000 niñas nacidas). Nosotros formamos parte de la Alianza Argentina de Pacientes (Alapa) y de Rett Latina (organizaciones de ocho países). Por eso, uno de nuestros objetivos es seguir dando visibilidad al síndrome, favorecer el diagnóstico temprano y lograr que cada vez más familias puedan acceder a información, acompañamiento, atención especializada y a los avances en investigación que se están desarrollando a nivel mundial.
El presente y lo que viene
El único tratamiento específico aprobado por la FDA de EEUU es DAYBUE (trofinetide), si bien ya existe el acceso en Argentina, aún ninguna familia comenzó, aunque algunas familias ya comenzaron los procesos para poder iniciar el tratamiento.
¿Cuáles son las que tienen posibilidades concretas de desarrollarse y qué les cambiarían en cuanto a calidad de vida a las pacientes? Durante el congreso se presentaron dos ensayos clínicos de terapia génica finalizaron y los resultados finales se presentarán a fin de este año y durante el 2027 estarían siendo aprobados. Unos es del laboratorio TAYSHA y es de aplicación intratecal lumbar y el otro es del laboratorio NEUROGENE y es de aplicación por infusión intracerebroventricular (ICV). Ambas son de única aplicación, al ser mediado por Adenovirus (AAV9) solo existe 1 sola oportunidad de realizarse. Todas las pacientes que participaron de los ensayos clínicos tuvieron cambios en al menos 1 hito, pero el 70% logró 2 hitos o más. Llamamos hito a hablar en frases, caminar sin apoyo, usar las manos para comer, mejorar la comunicación, entre las más relevantes. También se presentaron otras líneas de investigación y ensayos clínicos muy prometedores. Se habla de estas terapias como cura o potencial cura. Como familiares que participamos, queremos agradecer especialmente a la CEO Laura Hameed y Paige Nues.
Hablaron con representantes de laboratorios, ¿qué les dijeron? ¿Les preocupa el acceso cuando estén disponibles nuevas terapias?
Si, tuvimos la oportunidad de reunirnos con laboratorios e investigadores donde pudimos plantear estrategias de colaboración para acelerar procesos y plantear la situación en Argentina. Con respecto al acceso a terapias actuales como las futuras el acceso es la Madre de todas las batallas. Siempre las terapias para enfermedades poco frecuentes son de alto precio, equivocadamente se habla de alto costo pero la realidad es que el verdadero costo no lo conocemos. El enfoque terapéutico para lo que se viene deberá exigir trabajar en conjunto entre Estado, laboratorios y organizaciones de pacientes para que el acceso sea un problema cada vez menor.
Familias y terapeutas junto al fisiatra israelí Meir Lotan, quien estuvo en Rosario evaluando a las pacientes
El día a día con un paciente con este síndrome
Vivir el día a día con una persona con síndrome de Rett implica un desafío permanente, pero también una experiencia de enorme aprendizaje y amor. Cada familia transita una realidad diferente, porque el síndrome puede manifestarse con distintos grados de compromiso y cada niña o niño o adulto tiene sus propias necesidades y capacidades. En muchas familias, la vida cotidiana requiere una organización muy particular. Hay que estar atentos a cuestiones de salud como la epilepsia, las dificultades motoras, la alimentación y la deglución, el sueño, la respiración, el tránsito intestinal y la salud ósea, entre muchas otras. A esto se suma la necesidad de realizar terapias de rehabilitación y estimulación, controles médicos frecuentes y, en muchos casos, adaptar los espacios y las actividades para garantizar la mayor autonomía y participación posible.
Desafíos constantes
Uno de los grandes desafíos es que muchas personas con síndrome de Rett tienen importantes dificultades para comunicarse de manera convencional. Sin embargo, esto no significa que no tengan nada para decir. Aprender a interpretar sus miradas, gestos y movimientos y brindarles herramientas de comunicación aumentativa y alternativa es fundamental para que puedan expresar sus deseos, necesidades y emociones y participar activamente de las decisiones de su vida. También es una realidad que muchas familias deben afrontar una gran carga de cuidados y una importante demanda emocional, física y económica. El acompañamiento familiar y el acceso a profesionales especializados son fundamentales para sostener este camino, lo que a veces se ve difícil por la falta de recursos y de cobertura para la salud. Debemos agregar la dificultad que el sistema de salud impone (público y privado), que constantemente ponen trabas para provisión, autorización y acceso a las necesidades que esta patología requiere, con tramites infinitos y laberintos burocráticos indescifrables. De todos modos, vivir con Rett también significa descubrir nuevas formas de comunicarse, de disfrutar y de compartir. Las familias aprenden a valorar pequeños grandes logros y a celebrar cada avance. Nuestras hijas nos enseñan que la discapacidad no define a una persona y que, con los apoyos adecuados y las oportunidades necesarias, pueden desarrollar su potencial, disfrutar, aprender y vincularse. Por eso es tan importante hablar de inclusión y de derechos. No queremos que las personas con síndrome de Rett sean vistas solamente desde sus dificultades o desde su diagnóstico. Queremos que sean reconocidas como personas con derechos, deseos, capacidades y proyectos de vida, y que puedan contar con los apoyos que necesitan para participar plenamente en la sociedad.
Difusión fundamental
"Queremos aprovechar este espacio para pedir que se conozca y se hable más sobre el síndrome de Rett. Detrás de cada diagnóstico hay una niña, un niño, una mujer, una familia y una historia. Son personas que tienen mucho para aportar y que merecen las mismas oportunidades que cualquier otra persona. Es fundamental trabajar para lograr diagnósticos más tempranos, acceso a atención médica y terapéutica especializada, herramientas de comunicación, educación inclusiva y todos los apoyos necesarios para que las personas con síndrome de Rett puedan desarrollar su máximo potencial y participar plenamente en la sociedad. También deseamos transmitir un mensaje a las familias que reciben un diagnóstico: no están solas".
El camino puede ser difícil y estar lleno de incertidumbres "pero también está lleno de aprendizajes, de vínculos y de momentos maravillosos. Desde la Fundación Síndrome de Rett Argentina trabajamos para acompañar a cada familia, generar comunidad y dar visibilidad a una condición que todavía es poco conocida", comentaron.
