El síndrome de Dravet es una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes”. Su incidencia se establece en una cada 20.000 o una cada 40.000 habitantes según puede conocerse hasta el día de hoy. Dicho así, parece poco. Convivir con un niño Dravet, es muy diferente, implica convivir con una enfermedad que además de ser devastadora en los primeros años de vida por las secuelas que deja en quienes la padecen, jamás permite a la familia o al entorno más cercano establecer una vida “normal”. Muta, cambia, siempre está al acecho y cuando todo parece controlado, aparece nuevamente bajo una nueva forma sacudiendo otra vez la aparente armonía. El síndrome de Dravet es fruto de la mutación del gen que regula la producción de sodio, lo que impide la comunicación de información entre las distintas neuronas, y uno de sus síntomas más temidos son las convulsiones, que pueden oscilar desde seis diarias a más de sesenta, mientras que algunas duran hasta sesenta minutos o más. Es una patología degenerativa,y la dolencia irá causando un deterioro físico y un daño cognitivo irrecuperable, especialmente grave porque su cerebro está en pleno desarrollo. Las convulsiones se producen “en cualquier momento, sin causa aparente y sin avisar”, desde un cambio de la temperatura ambiental, o un baño en agua que no esté a 37 grados, un simple catarro, o el exceso de actividad física, pueden llevar al pequeño a la unidad de terapia intensiva con riesgo de su vida. El día a día es muy difícil, más aún cuando al ser una “enfermedad poco frecuente” es difícil poder encontrar otras familias que compartan esta experiencia. La soledad aumenta la angustia y la impotencia. No es fácil entender lo que significa a menos que se lo transite. Es por esto que escribo esta carta, pensando que tal vez este sea un camino para poder encontrarnos los que tenemos en común un niño Dravet. Este año por primera vez en el Simposio de Epilepsia que se llevará adelante los días 9 y 10, del corriente, en la Clínica Fleni, la primera jornada será dedicada a esta enfermedad y contará con la presencia de la doctora Charlotte Dravet, que fue quien describió este síndrome a fines de la década del 70. Quiero creer que esta es una señal, un llamado para que todos los que convivimos con esta enfermedad en nuestro país comencemos a unirnos y a trabajar en pos de un futuro mejor, no solo para nuestros hijos sino para todos.Un abrazo.
