Descubrieron cómo funciona de manera integral el genoma humano

Científicos participantes en un colosal programa internacional crearon la primera visión integral de la manera como funciona el ADN humano, una enciclopedia de información que modificará los libros de texto y aportará valiosos conocimientos sobre la biología de las enfermedades.

En primer lugar, puede ayudar a explicar por qué algunas personas son más propensas a enfermedades comunes como la presión alta y los males cardíacos.

La investigación, publicada ayer por 442 científicos, revela redes extraordinariamente complejas que le comunican a nuestros genes qué hacer y cuándo, con millones de interruptores.

"Es una coreografía increíble en movimiento, de un modesto número de genes y un número inmenso de interruptores que organizan la coreografía sobre cómo son usados esos genes", dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que organizó el proyecto.

El estudio indica además que al menos el 80 por ciento del código genético humano, o genoma, participa activamente en procesos biológicos. Esa cifra es sorprendentemente alta y contrasta drásticamente con la idea de que la gran mayoría de nuestro ácido desoxirribonucleico está inactivo.

La mayoría de las personas sabe que el ADN contiene genes, los cuales llevan las instrucciones vitales. Pero los científicos han creído por mucho tiempo que esos patrones genéticos ocupan sólo casi el 2 por ciento del genoma, y su comprensión de lo que ocurre en el resto ha sido nebulosa.

De manera similar, han sabido que el genoma contiene reguladores que controlan la actividad de los genes, de manera que un conjunto de genes está activo en una célula hepática y otro grupo en una célula cerebral. Pero la nueva investigación muestra la manera como esto ocurre en una escala amplia.

"Esta es nuestra primera visión global de la manera en que el genoma funciona, es algo parecido a los mapas de Google que permite ver de lejos y de cerca el proceso", dijo Elise Feingold, del Instituto del Genoma.

El caudal de hallazgos fue divulgado en 30 documentos publicados en tres revistas científicas, mientras que otros escritos afines aparecen en algunas otras publicaciones. En total, los 30 documentos provienen de más de 500 autores. El proyecto lleva el nombre de Encode, siglas en ingles de Enciclopedia de Elementos del ADN.

El genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de "cartas" en ramificaciones que forman la conocida estructura de doble hélice del ADN. Las secuencias particulares de esas cartas forman los genes, los cuales comunican a las células la manera de producir proteínas. Las personas tienen alrededor de 20.000 genes, pero la vasta mayoría del ADN está fuera de los genes.

"Sistema de cableado". "Este es un gran paso a la hora de comprender el sistema de cableado del ser humano", afirmó el jefe de la investigación, Michael Snyder, de la Universidad de Stanford.

La Enciclopedia de los Elementos del ADN, también conocida como Encode, ha permitido exponer conexiones previamente ocultas en enfermedades aparentemente no conectadas, como el asma, el lupus o la esclerosis múltiple, de las que se encontró que están vinculadas a códigos regulatorios genéticos específicos para proteínas que regulan el sistema inmunitario.

Una idea clave revelada en una serie de artículos publicados en las revistas científicas Nature, Science y Cell es que muchas enfermedades se producen como resultado de la forma en el cómo, dónde y cuándo un gen se activa o se desactiva, más que por un cambio en el gen mismo.

"Los genes ocupan sólo una pequeña fracción del genoma y la mayoría de los esfuerzos para hacer un mapa de las causas genéticas de la enfermedad se vio frustrado por las señales que apuntan lejos de los genes", afirmó el coautor del estudio John Stamatoyannoupoulos, un investigador de la Universidad de Washington.

"Ahora sabemos que esos esfuerzos no fueron en vano, que las señales estaban de hecho apuntando al sistema operativo del genoma", añadió.

Otro hallazgo significativo es que este modelo de interruptores genéticos puede ser utilizado para localizar tipos de células que juegan un papel en enfermedades específicas sin la necesidad de entender cómo funciona la enfermedad en si misma.

Quizá lo más importante es que la base de datos se ha puesto a disposición de la comunidad científica y al público en general, como un recurso abierto para facilitar la investigación. l (AP y AFP-NA)