"Valentino tiene una enfermedad rara y eso no le impide ser un niño feliz"

"Mis primeros hijos son mellizos. Lautaro y Valentino. Apenas nació Valentino hizo un paro cardiorrespiratorio. Ví cuando intentaban reanimarlo. El no lloraba. Todo ese movimiento en la sala...la cara de los médicos. El silencio. Después se lo llevaron a neo. Recuerdo que mi esposo tenía los ojos llenos de lágrimas y me tocaba la cabeza, una y otra vez".

Pasaron once años desde aquel 9 de enero y aunque su voz es firme y su relato preciso, María Eugenia Pallavidini se detiene por momentos y se emociona.

Recuerda la llegada de sus dos primeros hijos pero especialmente la de Valentino, a quien le diagnosticaron Trisomía 13, un trastorno genético que conlleva distintos problemas de salud. Una enfermedad rara. Una rara entre las raras, ya que hay pocos niños en el mundo con esta condición.

Se estima que uno cada 10 mil recién nacidos tienen lo que se denomina síndrome de Patau. Muchos de ellos no superan los primeros meses de vida.

"Nunca había escuchado hablar de este síndrome. Mientras estaba todavía en el sanatorio, y mi Valen en neo, le pedí a mi marido que me trajera la compu. Quería saber qué estaba pasando. Los médicos no me daban demasiadas explicaciones".

El impacto de saber que un hijo tiene una enfermedad severa siempre es enorme. Cuando eso ocurre a poco del nacimiento, cuando hay que aceptarlo en un momento tan trascendente y que se presupone feliz, el shock es tremendo.

Y no siempre el sistema de salud está preparado para contener, orientar y acompañar.

De todo esto habla María Eugenia. De cómo sobreponerse a la adversidad que implica asistir en forma constante a un hijo con una enfermedad que, encima, es casi desconocida. Cómo podrían mejorar algunos engranajes externos para dar más y mejor apoyo y cómo tener una vida linda a pesar de tantas dificultades. Y lo hace en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que cada 28 de febrero sirve para dar visibilidad a un tema que afrontan un montón de familias.

A partir de los avances de la biología molecular es cada vez más usual que se detecten problemas de base genética que afectan la vida de una persona. En la mayoría de los casos las manifestaciones de esos errores en los genes aparecen a poco del nacimiento y se prolongan durante toda la vida. No tienen cura.

Pero sí hay mucho que se puede hacer para que la calidad de vida de esos chicos y su entorno afectivo sea lo mejor posible.

Compromiso

Esta rosarina, amorosa y entusiasta, decidió no sólo no bajar los brazos para que Valentino tenga las mejores chances, sino que además se involucró de lleno en el tema y es una de las referentes de la Agrupación Enfermedades Poco Frecuentes de Santa Fe y de la Agrupación de Familias con Síndrome de Edwards y Patau (patologías que tienen algunas características similares).

"Hacer algo por otros que atraviesan situaciones similares me ayuda un montón. Es impresionante el rol que tienen los grupos de familias en la vida de quienes pasamos por esto. Nadie te va a entender como ese otro al que le sucede algo parecido", reflexiona.

Un mundo distinto, pero no tanto

"Al principio no entendía nada. ¿Qué había salido mal? ¿Por qué? Tuve un embarazo hermoso, trabajé hasta el último momento, me sentía re bien. De repente, uno de mis mellizos estaba en una condición de muy alto riesgo, como me decían los médicos, que me explicaban que lo más probable es que no pasara el mes".

En su casa la esperaba Lautaro, ese hijo sin problemas de salud que también sufría el cimbronazo de un movimiento inusual para un recién nacido, con una mamá que debía compartimentar su tiempo, su cuerpo y sus emociones en pleno puerperio con un niño internado en grave estado y él.

Mientras la familia se reacomodaba a la nueva realidad como podía, mientras ella intentaba procesar, a los tumbos, que las cosas habían cambiado para siempre.

Porque en las enfermedades genéticas el para siempre se levanta como una verdad implacable.

"Lo que no suelen decirte es que te puede ir mejor de lo que parece. Hoy te puedo asegurar que los mellizos, ya de once años, mi hija Ambar de 4, mi marido y yo tenemos una familia feliz. ¿Es fácil? Para nada, pero no es una frase hecha: hay un camino que se puede transitar sin tanto sufrimiento siempre que tengas las herramientas, por eso yo me desespero porque todos tengan las mismas oportunidades", dice María Eugenia.

El día a día

El síndrome de Patau es una de las 6 mil enfermedades poco frecuentes que se conocen hasta el momento. Según datos del Ministerio de Salud de la Nación, en la Argentina del 6 al 8% de la población convive con alguna de estas patologías que en su mayoría provocan discapacidad y alteran la calidad y el pronóstico de vida.

"Cuando un hijo nace con un problema así uno aprende muchas cosas de golpe. Desde tratar con un montón de especialistas porque no hay un grupo que te asista sino que están todos dispersos, hasta reconocer cosas que ni los médicos ven. Hay todo un engranaje que se pone en acción. Lo cierto es que con tristeza, con miedo (yo tuve mucho miedo al principio), con días mejores o días peores lo vas atravesando, te vas fortaleciendo. Vas conociendo de la enfermedad pero también aprendés de derechos, te conectás con otras familias, escuchás, compartís experiencias. Y la vida sigue. Yo puedo decir que Valentino es un nene feliz", afirma.

María Eugenia explica cómo es la rutina de su hijo que va a una escuela especial porque además de las consecuencias neurológicas tiene problemas serios en la vista ("el de las escuelas fue todo un tema porque aún dentro de las escuelas especiales no todas pueden dar apoyo de la misma manera y esto es algo de lo que no se sabe demasiado"), necesita una kinesióloga, controles médicos frecuentes (superó una cardiopatía severa siendo muy chico, y eso está solucionado) y toma medicamentos específicos para la epilepsia refractaria que la enfermedad le genera ("empezamos a probar con el aceite de cannabis, recetado por su neurólogo y hace meses que no tiene una crisis").

"Muchas veces me pongo a pensar que apenas nació yo tenía como un gran objetivo poder festejar su primer año. Las cosas eran tan difíciles, el pronóstico tan malo según me decían o leía, que llegar al año me parecía una proeza. Hace unos días celebramos el cumple número 11".

Ella recuerda con especial cariño a la estimuladora temprana y a la médica de neonatología que reanimó a Valentino apenas nació. "En este camino hay personas inolvidables. Creo que hay mucho por mejorar pero siempre te encontrás con gente comprometida que tiene acciones o gestos que te ayudan a seguir adelante".

Respecto de la mirada de los otros, en una sociedad que todavía tiene mucho que entender y profundizar sobre lo que significan la discapacidad y también la igualdad, María Eugenia reflexiona: "Están los que te preguntan qué le pasa o le pasó (eso casi siempre), los que lo hacen desde la pena absoluta, los que se sensibilizan pero lo hacen desde un lugar más compasivo y por lo tanto comprensivo. Esos, en general, son los que tienen algún caso en la familia o cercano. Lo que nosotros buscamos, desde la agrupación, es que la sociedad toda crezca en ese camino y desde ya el sistema de salud que muchas veces funciona mejor en la parte pública que en la privada".

"Una enfermedad poco frecuente puede aparecer en cualquier momento y empezar a formar parte de la vida de una familia. Creo que en los últimos años al hablarse más algunas cuestiones van mejorando, pero todavía no estamos preparados para entenderlo verdaderamente, con la cabeza y el corazón".