El príncipe Federico de Luxemburgo, de 22 años, falleció a causa de una enfermedad poco frecuente denominada POLG. Su muerte ocurrió en París el 1º de marzo pero fue anunciada por su familia este fin de semana a través de un comunicado de la fundación de pacientes de la que el joven era fundador y director creativo. La asociación estaba destinada a acompañar a personas con este trastorno genético e impulsar la investigación para encontrar una cura, lo que todavía no es posible. “El pasado viernes 28 de febrero, en el Día de las Enfermedades Raras, nuestro querido hijo nos llamó a su habitación para hablar con él por última vez”, escribió su padre, Roberto de Luxemburgo.
Aunque los síntomas de desórdenes relacionados a POLG pueden ser muy distintos entre una persona y otra, las manifestaciones más frecuentes son epilepsia, convulsiones, debilidad muscular y problemas hepáticos.
En Rosario existe la posibilidad de detectar este tipo de patologías a través de un estudio genómico: "Nos llegan con cierta frecuencia pedidos de médicos genetistas y neurólogos para determinar si un paciente padece algún desorden mitocondrial", dijo a La Capital Magalí Papazoglu, doctora en Bioquímica que se desempeña como analista de datos de la plataforma de genética médica de Héritas, un laboratorio especializado en medicina de precisión.
La profesional, que trabaja en el área de diagnóstico de enfermedades poco frecuentes del centro médico rosarino, ofreció detalles sobre este trastorno genético, cómo se diagnostica y cuáles son sus consecuencias más habituales. "POLG es el nombre del gen afectado y es uno de los tantos genes involucrados en los denominados trastornos mitocondriales nucleares", señaló.
El análisis para llegar al diagnóstico se realiza a través de ADN extraído de una muestra de sangre. El procesamiento de esa muestra debe ir acompañado de una detallada historia clínica y requiere de un equipo de profesionales especializados e idóneos para el análisis e interpretación de los resultados.
"Este análisis no solo permite conocer la situación del paciente sino que, en los casos en los que se identifica la enfermedad, posibilita el asesoramiento genético familiar, ya que muchas de estas patologías tienen un componente hereditario lo que ayuda a tomar decisiones sobre la planificación familiar o a identificar a otros pacientes dentro de un mismo grupo", destacó la especialista.
Cómo es la enfermedad
Los trastornos mitocondriales se dividen en dos grandes grupos: los mitocondriales nucleares (entre los que se encuentran los “desórdenes asociados a POLG”) y aquellos que afectan genes que codifican el ADN mitocondrial. "Los pacientes con un defecto mitocondrial suelen tener diferentes manifestaciones clínicas pero las principales son epilepsia, ataxia, debilidad muscular, a veces insuficiencia hepática, neurodegeneración y miopatías. Pueden aparecer en la infancia o en la adultez", dijo la experta.
La doctora en Bioquímica consideró fundamental que se difundan estos casos ya que las herramientas de detección existen, pero son un grupo de patologías subdiagnosticadas ya que sus síntomas se parecen a los de otras dolencias.
Como en toda enfermedad poco frecuente la llegada al diagnóstico preciso es complicada, suele llevar años y un derrotero importante y agotador para las familias. "Es cierto que, en este momento, muchas de estas enfermedades no tienen cura, pero después de haber acompañado a decenas de familias en la búsqueda de un diagnóstico, puedo asegurar que conocer la causa de la enfermedad de un hijo o hija es un alivio significativo, ayuda a reducir la incertidumbre y el estrés asociados con la búsqueda de un diagnóstico. Además, este conocimiento abre la puerta a la conexión con otras personas que enfrentan el mismo desafío, lo que genera una sensación de comunidad y apoyo. A su vez abre la esperanza de que la investigación clínica continúe avanzando y que en el futuro se descubran tratamientos efectivos, así como también la oportunidad de participar en estudios clínicos que pueden mejorar la calidad de vida del paciente. Ya hemos visto estos avances en terapias innovadoras que han cambiado la historia de pacientes con enfermedades raras, y esto nos motiva a seguir adelante", remarcó.
Aunque se trata de una patología rara "es notable que, en nuestro laboratorio recibamos con frecuencia casos para analizar con sospecha de desórdenes relacionadas a POLG, no solo de Rosario, sino de diversas partes del país, ya que contamos con las últimas tecnologías y un grupo de profesionales multidisciplinario y con amplia formación para el análisis e interpretación de estos casos, lo que nos permite identificar con precisión y calidad las variantes genéticas responsables de la enfermedad y brindar un diagnóstico confiable y oportuno", señaló.
"Es fundamental el trabajo interdisciplinario para llegar a un diagnóstico oportuno y temprano. Debido a la complejidad de estas enfermedades que afectan múltiples órganos y tejidos, es de gran importancia contar con un equipo que brinde un enfoque integral y personalizado, abordando las diversas necesidades del paciente", señaló la doctora.
Quién era Federico de Luxemburgo
El príncipe Federico de Luxemburgo era hijo de Roberto de Luxemburgo, primo del actual gran duque, Enrique, y la princesa Julie Ongaro. Era fundador y director creativo de una fundación que acompañaba a pacientes con la misma enfermedad y cuyo objetivo era investigar sobre este trastorno genético crónico que priva a las células del cuerpo de energía, lo que causa disfunción y el fallo progresiva de múltiples órganos.
“Federico encontró la fuerza y el coraje para despedirse de cada uno de nosotros por turnos: su hermano, Alexander; su hermana, Carlota; sus tres primos, Carlos, Luis y Donall; su cuñado, Mansour, y por último su tía Carlota y su tío Mark. Ya le había dicho todo lo que sentía en su corazón a su extraordinaria madre. Después de regalarnos a cada uno de nosotros nuestras despedidas algunas amables, algunas sabias, algunas instructivas al más puro estilo de Federico, nos dejó colectivamente con una vieja broma familiar", escribió emocionado su padre.
