La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas más frecuentes y que suele tener mal pronóstico a mediano y largo plazo, sobre todo si no se accede a los tratamientos en forma precoz y se los mantiene todos los días.
La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas más frecuentes y que suele tener mal pronóstico a mediano y largo plazo, sobre todo si no se accede a los tratamientos en forma precoz y se los mantiene todos los días.
"Mientras mucha gente respira sin pensar, nosotros solo pensamos en respirar", expresa una frase que los pacientes utilizan para dar cuenta de lo complicado que es vivir con falta de aire o mucha tos (algunos de los efectos de la enfermedad) y el tener que hacer terapias en forma diaria para mantener lo más estable posible la función respiratoria.
En el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ), asociaciones de todo el país piden que haya más diagnósticos (se debe cumplir con el pinchazo en el talón que permite en los recién nacidos diagnosticar la enfermedad, aunque en algunos casos puede haber falsos negativos), hacer el test del sudor en chicos y adolescentes que tienen problemas respiratorios frecuentes y bajo peso y acceso a todas las terapias aprobadas. En definitiva, exigen el cumplimiento de la Ley de Fibrosis Quística que fue aprobada en Argentina el año pasado.
La fibrosis quística, produce, entre otros problemas, infecciones pulmonares a repetición con un progresivo deterioro de la capacidad pulmonar, siendo finalmente el trasplante una opción para salvar la vida de los afectados.
Se estima que en la Argentina la incidencia de esta patología es de uno cada 6.700 nacimientos.
En Santa Fe unas 300 personas viven con esta enfermedad y tienen diagnóstico, pero hay un porcentaje que es tratado por asma u otras dolencias o problemas digestivos, que pueden confundirse con la fibrosis quística.
Una de cada 40 personas son portadoras sanas del gen que provoca la patología, aunque generalmente no lo saben. Su unión con otro portador pueden generar que nazca un niño con la enfermedad que por el momento no tiene cura pero sí terapias para paliar los efectos.
Esas terapias son diarias y exigen kinesiología respiratoria, nebulizaciones, toma de numerosos medicamentos (algunos pacientes ingieren más de 30 pastillas diarias), uso frecuente de antibióticos orales o por vía intravenosa, internaciones frecuentes.
Aunque la gran mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, cada vez más hay adultos gracias a los nuevos diagnósticos y tratamientos.
De hecho, la aparición en el mercado de medicamentos llamados moduladores para tratar el defecto original de la patología abre por primera vez la expectativa de mejorar radicalmente la calidad de vida de los pacientes y prolongar su vida.
Estos medicamentos, que no son para todas las mutaciones, pero que cada vez se aprueban para tratar más combinaciones genéticas de la enfermedad, tienen un alto costo económico, por eso, los pocos pacientes que actualmente los están recibiendo en Argentina, y otras partes del mundo, han tenido que recurrir a la Justicia para su autorización y deben importarlos bajo la modalidad de uso compasivo.
A fines de septiembre, un laboratorio nacional anunciará la producción de un genérico de ese medicamento (llamado originariamente Trikafta) lo que permitiría a decenas de chicos y jóvenes de toda la argentina tener acceso a la terapia.
Por el momento esa medicación está aprobada para determinadas mutaciones y para mayores de 13 años.
La Asociación Amor, que en Rosario trabaja desde hace casi 30 años para defender los derechos de los pacientes con fibrosis quística y dar apoyo a sus familias celebró la posibilidad de que una terapia tan compleja pueda llegar al país. También destacaron que en el marco de la pandemia, las personas con esta enfermedad hayan podido acceder rápidamente a la vacuna contra el Covid. Los mayores de 18 años estuvieron entre los primeros en recibirla (por ser de alto riesgo y contar con certificado de discapacidad) y también se vacunaron a los chicos de entre 12 y 17 años con Moderna. La mayoría ya tiene ambas dosis.
En tanto, valoraron que en Santa Fe la diputada Clara García y su equipo hayan elaborado un proyecto de Ley de Adhesión a la Lay Nacional de Fibrosis Quística que permitirá, de ser aprobado, agilizar trámites y mejorar el acceso de los santafesinos a las terapéuticas existentes.
Esta mañana izaron la Bandera Argentina en el Monumento junto a autoridades municipales.
La Asociación Argentina de Medicina Respiratoria emitió un comunicado esta semana en el que destaca que "durante más de 60 años, desde la primera descripción de la enfermedad, el tratamiento ha sido solo sintomático con la idea de prevenir o demorar su progreso. Sin embargo, en esta nueva era se agregan los Moduladores: medicamentos que corrigen y o potencian la actividad de la proteína CFTR (que es la que tiene la falla genética) evitando la progresión y /o favoreciendo la estabilidad de la enfermedad".
Desde el comienzo del nuevo milenio "las investigaciones florecieron con el uso de los Moduladores con la finalidad de corregir a la proteína alterada tanto en su estructura como en su función, lo que significa un salto impresionante para la sobrevida de los pacientes".
En Argentina, desde el año 2020, la Ley 27.552 da un marco legal a nivel Nacional sobre los Derechos del paciente con Fibrosis Quística. La principal ventaja de esta ley es que brinda el abordaje integral de los pacientes bajo el Programa de Enfermedad Poco Frecuente (prioritaria) tanto para pacientes pediátricos como adultos. A través de ella se estableció el régimen de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención para las personas que padecen esta enfermedad.
"En este 8 de septiembre, por primera vez, observamos notables avances. Desde la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria compartimos con profesionales y pacientes un ánimo de celebración. Seguiremos impulsando el reconocimiento de derechos, los avances en el diagnóstico precoz, la investigación de nuevos tratamientos y lineamientos actualizados para una mejor atención en los Centros multidisciplinarios".
Quienes deseen comunicarse con la Asociación Amor en Rosario deben hacerlo los martes y jueves al 4375472 o en Facebook y redes @fqamor.
Por Carina Bazzoni
Por Martín Stoianovich