Investigadores británicos dicen haber dado el paso más significativo de los últimos 15 años en la comprensión de la fatal enfermedad neuromotora (MDN, por sus siglas en inglés), conocida también como distrofia muscular.
Investigadores británicos dicen haber dado el paso más significativo de los últimos 15 años en la comprensión de la fatal enfermedad neuromotora (MDN, por sus siglas en inglés), conocida también como distrofia muscular.
El descubrimiento es una nueva herramienta biológica para comprender la enfermedad, según indicó la BBC Mundo en su edición digital.
Un equipo asegura que una mutación de un gen está detrás de una forma de la enfermedad, y que ese descubrimiento puede ser utilizado para comprender mejor este mal. Defensores afirman que el estudio, publicado en la Revista Science, es el más importante desde que un primer gen fue identificado en 1993.
La MND implica la pérdida progresiva de los músculos, mientras que en términos generales la mente no resulta afectada.
En el Reino Unido, al menos 5 mil personas sufren la enfermedad. Cinco mueren diariamente por esa causa.
Herramienta biológica. El equipo internacional, liderado por King’s Collage de Londres, encontró que en una familia afectada por una rara forma hereditaria de la enfermedad hubo mutaciones en el gen codificado de la proteína TDP-43.
Esta nueva información será un trampolín hacia una mayor comprensión del proceso que causa la enfermedad que provoca la muerte de las neuronas motoras. Desde hace tiempo se sabe que la proteína se acumula de manera anormal en los pacientes con MND, pero se pensaba que esa era una consecuencia inocente de la enfermedad.
El profesor Chris Shaw, director de la investigación, dijo enfáticamente que ahora está claro que esta proteína es “directamente tóxica” de las neuronas motoras.
Mientras que la forma hereditaria del mal que causa esta mutación es extremadamente rara, con tan sólo el 1 por ciento de los casos de MDN, los investigadores podrán utilizar pronto sus descubrimientos provocando la enfermedad en animales y estudiando su evolución. “Esta es una nueva herramienta biológica para comprender la enfermedad”, dijo Shaw.
La primera parte del rompecabezas fue descubierta en 1993, cuando investigadores encontraron la mutación del gen SOD1, responsable de una forma de la MND.
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