Por primera vez la Argentina cuenta con una nueva tecnología para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), un trastorno neuromuscular hereditario que afecta las motoneuronas de la médula espinal. Estas células del sistema nervioso nos permiten movernos, hablar, tragar y respirar transmitiendo órdenes desde el cerebro hacia los músculos que llevan a cabo estas funciones. La afectación de estas motoneuronas genera un cuadro que presenta debilidad muscular progresiva y pérdida de la capacidad motora y respiratoria.
La novedosa formulación producida en el país puede mejorar en forma significativa la vida de quienes padecen esta enfermedad, tanto niños como adultos.
El anuncio fue hecho por el director general de laboratorio Gador, fundado en 1940 y que tiene su casa matriz en Buenos Aires, quien destacó que el lanzamiento de esta opción terapéutica "segura y efectiva" representa "un paso importante hacia el tratamiento integral de la AME en el país, ofreciendo mayor accesibilidad y una solución de producción nacional para una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas".
Una enfermedad grave
La AME es una de las enfermedades neuromusculares sistémicas más graves, que actualmente no tiene cura, pero sí tratamientos que frenan el progreso de la enfermedad.
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Detectar y tratar esta condición a tiempo es crucial para poder controlar la enfermedad, lo que requiere un enfoque de seguimiento interdisciplinario. De acuerdo con la edad de inicio de síntomas y al máximo logro motor alcanzado, se clasifica en cuatro tipos: 1, 2, 3 y 4. Entre ellos, la AME tipo 1 es la más frecuente y discapacitante.
Para alcanzar este hito, Gador incorporó una nueva plataforma tecnológica de vanguardia en una de sus plantas ubicada en el Parque Industrial de Pilar, provincia de Buenos Aires, "lo que le permite ofrecer un tratamiento de alta calidad".
“Este nuevo tratamiento para AME tiene el potencial de cambiar el panorama para muchas familias que hasta ahora enfrentaban dificultades para acceder a las terapias existentes. Nuestra decisión de incorporarlo a nuestro portafolio terapéutico, refuerza nuestro compromiso con la salud de la comunidad y genera, además, un impacto positivo a nivel económico del país y de la región. Para Gador, es fundamental ofrecer medicamentos de calidad, seguros, eficaces y accesibles, y esta nueva incorporación consolida nuestra posición como líderes en el sector farmacéutico nacional”, mencionó Alfredo Weber, director general de Gador.
Causas de la AME
Poder detectar esta dolencia en bebés recién nacidos es uno de los desafíos. En Argentina por ley se realiza la pesquisa neonatal entre las 48 y las 72 horas del nacimiento de los bebés, para seis patologías, pero no está incluida la AME.
La causa de esta enfermedad es la alteración en la estructura del gen SMN1, por lo que las personas no podrán formar la proteína SMN, presente en las motoneuronas de la asta anterior de la médula espinal principalmente, así como también en otros órganos.
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El gen SMN2, es de estructura parecida, pero no logra generar la cantidad necesaria de proteína SMN. Para padecer la enfermedad, se necesitan dos copias del gen SMN1 alteradas, una heredada del padre y otra de la madre. La mutación más frecuente es la deleción (eliminación de parte de su estructura), y ocurre en el 95 % de los casos.
Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre.
La importancia de la pesquisa neonatal
Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con atrofia muscular espinal. La prueba de portadores para la población en general suele ser difícil y habitualmente está disponible solo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia.
"Es fundamental incluir la atrofia muscular espinal en la pesquisa neonatal, ya que un diagnóstico temprano identificaría a los bebés afectados y permitiría intervenir antes de que los síntomas afecten sus funciones musculares, reduciendo el impacto de la enfermedad y brindando una oportunidad real para que los niños afectados puedan llevar una vida plena", señalaron desde Gador.
La demora en la identificación de la enfermedad no solo agrava el pronóstico de los niños, sino que también incrementa la carga sobre el sistema de salud, ya que una detección temprana podría reducir significativamente los costos asociados al cuidado a largo plazo de los pacientes con AME.
