La investigación que dio lugar a la publicación se basó en el desarrollo de la compañía local Héritas, integrada por los especialistas mencionados, para acelerar los procesos de detección de enfermedades genéticas.
En el trabajo, que se realizó en conjunto con la Fundación Casa Angelman de Buenos Aires, se analizaron dos casos de pacientes con síndrome de Mowat-Wilson caracterizados por discapacidad intelectual severa, ausencia de lenguaje y microcefalia, con un desarrollo progresivo post-natal. Desde Héritas afirmaron que estos casos son normalmente confundidos en etapas muy tempranas del desarrollo post-natal con síndromes del tipo Angelman, pero luego se terminan diferenciando en adolescentes y adultos.
"Usando Héritas Focus (que cuenta con validación de calidad internacional del College of American Pathologist), ensayo de secuenciación de exomas, pudimos diagnosticar inequívocamente a ambos pacientes con síndrome de Mowat-Wilson que habían sido diagnosticados con síndromes tipo Angelman al nacer", aseguraron.
Desde la compañía local, señalaron: "Como resultado del trabajo, proponemos que Focus puede resultar costo-efectivo como primera línea diagnóstica en casos similares a los publicados, disminuyendo costos y tiempos de retorno de resultados".
En diálogo con La Capital, María Florencia Gosso, integrante del grupo que inició los estudios que luego se publicaron en Nature, destacó que el punto más importante es que estas prácticas "se hacen acá, en Rosario".
"Es importante porque se está sugiriendo que estos estudios, que no son inalcanzables, acortan todo tipo de análisis secundarios que se le pueden hacer al paciente", expresó Gosso, a lo que agregó: "No es mucho más costoso que ir de especialista en especialista, haciendo estudios que nunca van a llegar a un resultado".
"Son pacientes que, generalmente, pasan años yendo a especialistas porque tienen problemas cardíacos, endocrinológicos y demás. Cuanto más pequeños son, uno ya puede diagnosticar a nivel molecular, para darle mayor tranquilidad a los padres ya que saben qué es lo que tiene su hijo y a los médicos para que puedan enfocar una terapia", explicó.
El estudio que realizaron desde Héritas se hizo el año pasado, según comentó Gosso: "En sí, no llevó mucho tiempo. Llevó más tiempo escribirlo, recibir los comentarios. Esto se presentó en la Sociedad Americana de Genética Humana, en Estados Unidos, hace casi un año, y luego demoramos casi un año para su escritura".
"Lo que llevó más tiempo fue ponernos de acuerdo en cómo lo íbamos a escribir, qué íbamos a incluir y cómo. Hay que pulirlo lo máximo posible para evitar demoras en el proceso", confió.
Gosso, bioquímica de la Universidad Nacional del Litoral y con un doctorado en la especialidad por la Vrije Universiteit Amsterdam, de Holanda, dijo que están todos "bastante contentos" por la publicación en una de las revistas más prestigiosas del planeta en la materia: "La publicación es re contra importante, un respaldo enorme".
"Hay que pasar por muchos filtros para que se seleccione, distintos comentarios, volver a escribirlo. Lo más importante, más allá de que se haya publicado en Nature, es el hecho de que este tipo de estudios se hizo acá. Héritas es una compañía que se fundó hace dos años, conjuntamente por Indear y el laboratorio Cibic (ver aparte). Nosotros fuimos los primeros en hacer estudios como estos acá", detalló.