Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes: cómo es vivir con una patología atípica

Matilda, de 9 años, tiene una enfermedad genética poco frecuente. Su papá cuenta que el desconocimiento deriva en falta de investigación. La lucha para visibilizar estas problemáticas
29 de febrero 2024 · 09:40hs

El Día Mundial de las Enfermedades Pocos Frecuentes se celebra el último día de febrero, desde que se estableció la jornada en 2008. Es la oportunidad que tienen muchos de visibilizar algún padecimiento o condición atípica. En Rosario, pacientes con enfermedades atípicas y sus familiares formaron una comunidad que busca visibilizar, crear conciencia y brindar información sobre esta problemática. Este jueves, por quinto año consecutivo, se reunieron en el Monumento Nacional a la Bandera para participar del izamiento de la insignia patria.

Entre ellos, Sebastián Gómez, padre de Matilda, una nena de 9 años que tiene el síndrome 17 Koolen de Vries, una enfermedad genética muy poco frecuente y que, prácticamente, no se conoce en Argentina. Este desconocimiento tiene como consecuencia una falta total de investigación y estudios al respecto.

de plaza seca a verde: se aprobo un proyecto para transformar la montenegro

De plaza seca a verde: se aprobó un proyecto para transformar la Montenegro

Los trapitos, un tema que vuelve a captar la atención cuando se conocen denuncias de extorsión. 

Cómo funciona el sindicato de trapitos que busca desembarcar en Rosario

Estas enfermedades reciben el nombre de “raras” por ser poco frecuentes. Afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. En su mayoría son de origen genético y buena parte de ellas comienza en la infancia, son crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Una búsqueda rápida en internet arroja que el síndrome de Koolen de Vries es caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, malformaciones presentes al nacer y comportamiento peculiar alegre y amigable. Otros problemas incluyen tono muscular débil en la infancia y convulsiones recurrentes.

>>Leer más: La UNR pone en marcha un programa para abordar las enfermedades poco frecuentes

"Matilda no habla, no puede escribir, tiene cuestiones complicadas, su cerebro hace lo que quiere. El neurólogo no conoce el síndrome. Mi hija trabaja con psicólogo, psiquiatra, acompañante terapéutica, psicopedagoga. Pero nadie conoce qué se necesita hacer con el síndrome. Quiero saber si hay algún papá en la argentina que este pasando por lo mismo y tenga alguna información", relata Sebastián Gómez.

"A los los dos años Matilda no caminaba. Un traumatólogo me dijo que la iba a hacer caminar y pudo. Ahí nos dimos cuenta que tenía un problema neurológico. Ayer la madre leyó que los niños que tienen este síndrome pueden tener problemas en el corazón, así que ahora hay que llevarla a un cardiólogo. Esto es día a día", describe Gómez.

Mundialmente, el síndrome fue descubierto por dos investigadores de los Países Bajos. Según cuenta el padre de Matilda, en aquel país hay 36 niños con esta enfermedad y "la mitad sabe decir su nombre y apellido y escribir". El dato parece menor, pero para los padres de Matilda fue una noticia que los llenó de emoción y renovó sus esperanzas. “Nos imaginamos lo lindo que sería que Matilda pudiera decir su nombre, que pueda escribirnos cosas”, sostuvo el padre. Lo cierto es que el alto costo del pasaje es un obstáculo a la hora de cruzar al viejo continente.

>>Leer más: Consulta única, exitosa modalidad del Cemar para tratar una enfermedad rara

A pesar de las dificultades, Gómez cuenta, entre risas, que Matilda "es un personaje" y entiende perfectamente lo que sus padres le dicen. "Ella entiende todo perfectamente. Si le decimos que vaya a la heladera y traiga agua, por ejemplo, lo comprende correctamente. Igual, viste, Matilda hace lo que quiere", comenta con una carcajada, dando a entender que su hija es tan traviesa como cualquier chico de su edad.

La situación en la Argentina les resulta desalentadora, pero no bajan los brazos. “Los médicos hacen un trabajo día a día, pero no se dan cuenta de si hay mejoras porque no conocen la enfermedad. No hay muchas evaluaciones, se va tanteando. Necesitamos información para ver cómo seguimos”, afirmó Gómez. Y reclamó: "Necesitamos que se conozca para que diputados, concejales, nos ayuden. Hay que reconocer este problema".

>>Leer más: Nina, la niña que abre una esperanza para los chicos que padecen su extraña enfermedad

Por eso, el 29 de febrero es un día que, tanto los padres de Matilda como de otros chicos con enfermedades infrecuentes, se utiliza para visibilizar la situación que viven cotidianamente. “Es importante visibilizar para que se conozca que existen enfermedades raras y se requiere investigar. Justamente deben dejar de ser raras. Necesitamos ayudar a los chicos que transitan esto”, concluyó Gómez.

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre estas enfermedades poco frecuentes, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso para estas familias y los pacientes, quienes deben enfrentarse a las adversidades día a día. Por eso, la difusión y el conocimiento de estas realidades es fundamental para dinamizar una situación que necesita respuestas más rápidas.

Ver comentarios

Las más leídas

Los docentes santafesinos aceptaron la propuesta de aumento salarial del gobierno

Los docentes santafesinos aceptaron la propuesta de aumento salarial del gobierno

Ybarlucea: encontraron sin vida a un adolescente en la ruta 34

Ybarlucea: encontraron sin vida a un adolescente en la ruta 34

La provincia abre una subasta de vehículos incautados al narcotráfico

La provincia abre una subasta de vehículos incautados al narcotráfico

Quini 6: hubo un solo ganador del Siempre Sale, que se lleva 88 millones

Quini 6: hubo un solo ganador del Siempre Sale, que se lleva 88 millones

Lo último

Argentino salvó la ropa ante Victoriano Arenas otra vez por Juan Cruz Vega

Argentino salvó la ropa ante Victoriano Arenas otra vez por Juan Cruz Vega

Humor diario por Freddy - 11 de abril de 2024

Humor diario por Freddy - 11 de abril de 2024

Milei se definió como un cisne negro al disertar en una universidad de EEUU

Milei se definió como un "cisne negro" al disertar en una universidad de EEUU

La CGT lanzó el segundo paro general contra el gobierno de Milei: será el jueves 9 de mayo

Además, el 1° de mayo, en el marco del Día de los Trabajadores, la central obrera realizará una masiva movilización frente a la Casa Rosada
La CGT lanzó el segundo paro general contra el gobierno de Milei: será el jueves 9 de mayo
Russo fue declarado deportista distinguido por el Concejo Municipal

Por Elbio Evangeliste

Ovación

Russo fue declarado deportista distinguido por el Concejo Municipal

Cómo funciona el sindicato de trapitos que busca desembarcar en Rosario
LA CIUDAD

Cómo funciona el sindicato de trapitos que busca desembarcar en Rosario

Licuación del ahorro: cómo afectará a los plazos fijos la nueva baja de tasas
Economía

Licuación del ahorro: cómo afectará a los plazos fijos la nueva baja de tasas

Hijos Rosario denuncia que amenazaron de muerte a una militante de la agrupación

Por Matías Petisce

Política

Hijos Rosario denuncia que amenazaron de muerte a una militante de la agrupación

Video: el testimonio de la modelo que denunció por violación a Gonzalo Montiel
Información General

Video: el testimonio de la modelo que denunció por violación a Gonzalo Montiel

Dejanos tu comentario
Las más leídas
Los docentes santafesinos aceptaron la propuesta de aumento salarial del gobierno

Los docentes santafesinos aceptaron la propuesta de aumento salarial del gobierno

Ybarlucea: encontraron sin vida a un adolescente en la ruta 34

Ybarlucea: encontraron sin vida a un adolescente en la ruta 34

La provincia abre una subasta de vehículos incautados al narcotráfico

La provincia abre una subasta de vehículos incautados al narcotráfico

Quini 6: hubo un solo ganador del Siempre Sale, que se lleva 88 millones

Quini 6: hubo un solo ganador del Siempre Sale, que se lleva 88 millones

La suba de las prepagas en Rosario disparó un aluvión de consultas en la Defensoría

La suba de las prepagas en Rosario disparó un aluvión de consultas en la Defensoría

Ovación
Central regresó tras la derrota en Brasil y empieza a pensar en Deportivo Riestra

Por Elbio Evangeliste

Ovación

Central regresó tras la derrota en Brasil y empieza a pensar en Deportivo Riestra

Central regresó tras la derrota en Brasil y empieza a pensar en Deportivo Riestra

Central regresó tras la derrota en Brasil y empieza a pensar en Deportivo Riestra

Murió el jugador de la NFL O.J. Simpson, protagonista del juicio del siglo

Murió el jugador de la NFL O.J. Simpson, protagonista del "juicio del siglo"

Martino: Mientras la MLS no libere reglas para tener mejores planteles habrá desventaja

Martino: "Mientras la MLS no libere reglas para tener mejores planteles habrá desventaja"

Policiales
Cayó un hombre de Alvarado por lavado de activos de Rodríguez Granthon

Por Leo Graciarena

POLICIALES

Cayó un hombre de Alvarado por lavado de activos de Rodríguez Granthon

Fiscalía busca conseguir datos de un siniestro vial donde murió un motociclista

Fiscalía busca conseguir datos de un siniestro vial donde murió un motociclista

Allanamiento en Las Delicias: detuvieron a un hombre por amenazas

Allanamiento en Las Delicias: detuvieron a un hombre por amenazas

A metros de una comisaría: apuñalan a un verdulero por defender a una vecina

A metros de una comisaría: apuñalan a un verdulero por defender a una vecina

La Ciudad
De plaza seca a verde: se aprobó un proyecto para transformar la Montenegro
La Ciudad

De plaza seca a verde: se aprobó un proyecto para transformar la Montenegro

Cómo funciona el sindicato de trapitos que busca desembarcar en Rosario

Cómo funciona el sindicato de trapitos que busca desembarcar en Rosario

Si quieren salvar al sistema de taxis se debe combatir la ilegalidad

"Si quieren salvar al sistema de taxis se debe combatir la ilegalidad"

Acción climática: Rosario recibirá financiación para proyectos de jóvenes

Acción climática: Rosario recibirá financiación para proyectos de jóvenes

Fiscalía busca conseguir datos de un siniestro vial donde murió un motociclista
Policiales

Fiscalía busca conseguir datos de un siniestro vial donde murió un motociclista

Allanamiento en Las Delicias: detuvieron a un hombre por amenazas
POLICIALES

Allanamiento en Las Delicias: detuvieron a un hombre por amenazas

Ybarlucea: encontraron sin vida a un adolescente en la ruta 34
La Región

Ybarlucea: encontraron sin vida a un adolescente en la ruta 34

Aliados locales de Milei aceptan el armado de LLA pero ven la mano del clan Menem

Por Mariano D'Arrigo

Politica

Aliados locales de Milei aceptan el armado de LLA pero ven la mano del clan Menem

Schmuck pide modernizar los taxis: tarifa dinámica, sin radiotaxi y con apps
La Ciudad

Schmuck pide modernizar los taxis: tarifa dinámica, sin radiotaxi y con apps

Santiago Maratea habló sobre el gobierno de Javier Milei: Yo lo banco al Pelu
Zoom

Santiago Maratea habló sobre el gobierno de Javier Milei: "Yo lo banco al Pelu"

A metros de una comisaría: apuñalan a un verdulero por defender a una vecina
Policiales

A metros de una comisaría: apuñalan a un verdulero por defender a una vecina

Fin a la ilusión de Messi: Inter Miami fue aplastado y eliminado por Monterrey
Ovación

Fin a la ilusión de Messi: Inter Miami fue aplastado y eliminado por Monterrey

El billete de $10.000  circulará desde mayo y el de $20.000 a fin de año
Información General

El billete de $10.000  circulará desde mayo y el de $20.000 a fin de año

Javkin presentó un plan intensivo de reparación de veredas para toda la ciudad
La Ciudad

Javkin presentó un plan intensivo de reparación de veredas para toda la ciudad

Cococcioni despegó los ataques a frigoríficos de los fenómenos de inseguridad

Por Leo Graciarena

POLICIALES

Cococcioni despegó los ataques a frigoríficos "de los fenómenos de inseguridad"

Otro crimen en Andino: fueron tres en los últimos cuatro meses

Por Andrés Abramowski

POLICIALES

Otro crimen en Andino: fueron tres en los últimos cuatro meses

Sumario a un juez federal de Rosario por una causa ligada al narco Alvarado
Política

Sumario a un juez federal de Rosario por una causa ligada al narco Alvarado

La provincia abre una subasta de vehículos incautados al narcotráfico
Información General

La provincia abre una subasta de vehículos incautados al narcotráfico

Quini 6: hubo un solo ganador del Siempre Sale, que se lleva 88 millones
Información General

Quini 6: hubo un solo ganador del Siempre Sale, que se lleva 88 millones

Alertan por una ola de robos que afecta a barberías y peluquerías
La Ciudad

Alertan por una ola de robos que afecta a barberías y peluquerías

El derrumbe de la economía golpea a Santa Fe: la actividad bajó 10% en enero
Economía

El derrumbe de la economía golpea a Santa Fe: la actividad bajó 10% en enero

Posible desembarco en Rosario de un gremio que agrupa a los cuidacoches
La ciudad

Posible desembarco en Rosario de un gremio que agrupa a los cuidacoches

El cuerpo hallado en zona sudoeste no presentaba signos de violencia
POLICIALES

El cuerpo hallado en zona sudoeste no presentaba signos de violencia

Tras doce días internado por una anemia severa, Menotti fue dado de alta
Ovación

Tras doce días internado por una anemia severa, Menotti fue dado de alta