El Día Mundial de las Enfermedades Pocos Frecuentes se celebra el último día de febrero, desde que se estableció la jornada en 2008. Es la oportunidad que tienen muchos de visibilizar algún padecimiento o condición atípica. En Rosario, pacientes con enfermedades atípicas y sus familiares formaron una comunidad que busca visibilizar, crear conciencia y brindar información sobre esta problemática. Este jueves, por quinto año consecutivo, se reunieron en el Monumento Nacional a la Bandera para participar del izamiento de la insignia patria.
Entre ellos, Sebastián Gómez, padre de Matilda, una nena de 9 años que tiene el síndrome 17 Koolen de Vries, una enfermedad genética muy poco frecuente y que, prácticamente, no se conoce en Argentina. Este desconocimiento tiene como consecuencia una falta total de investigación y estudios al respecto.
Estas enfermedades reciben el nombre de “raras” por ser poco frecuentes. Afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. En su mayoría son de origen genético y buena parte de ellas comienza en la infancia, son crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Una búsqueda rápida en internet arroja que el síndrome de Koolen de Vries es caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, malformaciones presentes al nacer y comportamiento peculiar alegre y amigable. Otros problemas incluyen tono muscular débil en la infancia y convulsiones recurrentes.
"Matilda no habla, no puede escribir, tiene cuestiones complicadas, su cerebro hace lo que quiere. El neurólogo no conoce el síndrome. Mi hija trabaja con psicólogo, psiquiatra, acompañante terapéutica, psicopedagoga. Pero nadie conoce qué se necesita hacer con el síndrome. Quiero saber si hay algún papá en la argentina que este pasando por lo mismo y tenga alguna información", relata Sebastián Gómez.
"A los los dos años Matilda no caminaba. Un traumatólogo me dijo que la iba a hacer caminar y pudo. Ahí nos dimos cuenta que tenía un problema neurológico. Ayer la madre leyó que los niños que tienen este síndrome pueden tener problemas en el corazón, así que ahora hay que llevarla a un cardiólogo. Esto es día a día", describe Gómez.
Mundialmente, el síndrome fue descubierto por dos investigadores de los Países Bajos. Según cuenta el padre de Matilda, en aquel país hay 36 niños con esta enfermedad y "la mitad sabe decir su nombre y apellido y escribir". El dato parece menor, pero para los padres de Matilda fue una noticia que los llenó de emoción y renovó sus esperanzas. “Nos imaginamos lo lindo que sería que Matilda pudiera decir su nombre, que pueda escribirnos cosas”, sostuvo el padre. Lo cierto es que el alto costo del pasaje es un obstáculo a la hora de cruzar al viejo continente.
>>Leer más: Consulta única, exitosa modalidad del Cemar para tratar una enfermedad rara
A pesar de las dificultades, Gómez cuenta, entre risas, que Matilda "es un personaje" y entiende perfectamente lo que sus padres le dicen. "Ella entiende todo perfectamente. Si le decimos que vaya a la heladera y traiga agua, por ejemplo, lo comprende correctamente. Igual, viste, Matilda hace lo que quiere", comenta con una carcajada, dando a entender que su hija es tan traviesa como cualquier chico de su edad.
La situación en la Argentina les resulta desalentadora, pero no bajan los brazos. “Los médicos hacen un trabajo día a día, pero no se dan cuenta de si hay mejoras porque no conocen la enfermedad. No hay muchas evaluaciones, se va tanteando. Necesitamos información para ver cómo seguimos”, afirmó Gómez. Y reclamó: "Necesitamos que se conozca para que diputados, concejales, nos ayuden. Hay que reconocer este problema".
>>Leer más: Nina, la niña que abre una esperanza para los chicos que padecen su extraña enfermedad
Por eso, el 29 de febrero es un día que, tanto los padres de Matilda como de otros chicos con enfermedades infrecuentes, se utiliza para visibilizar la situación que viven cotidianamente. “Es importante visibilizar para que se conozca que existen enfermedades raras y se requiere investigar. Justamente deben dejar de ser raras. Necesitamos ayudar a los chicos que transitan esto”, concluyó Gómez.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre estas enfermedades poco frecuentes, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso para estas familias y los pacientes, quienes deben enfrentarse a las adversidades día a día. Por eso, la difusión y el conocimiento de estas realidades es fundamental para dinamizar una situación que necesita respuestas más rápidas.
