La mayoría de los cánceres de mama no tienen una causa identificable, pero hoy se sabe que aproximadamente el 5 por ciento del total es provocado por mutaciones genéticas, que se heredan. Quienes tienen esos genes susceptibles corren un riesgo mayor que la población general de tener esta enfermedad. Aunque en la Argentina hace una década o más que se viene estudiando con mucha más atención el cáncer de mama hereditario, la comunidad médica está cada vez más interesada en conocerlo en profundidad. Así quedó demostrado en una jornada de capacitación que se realizó en Rosario y a la que acudieron profesionales de distintas disciplinas, ávidos de ampliar sus conocimientos sobre una enfermedad que no sólo impacta en lo físico sino que tiene implicancias complejas en lo emocional y en lo familiar por el "peso" que conlleva toda enfermedad relacionada con la genética, con lo que se trae en la sangre.
Otra novedad es que se empezó a trabajar en el Hospital Centenario de Rosario en la posibilidad de que exista en un futuro cercano un consultorio de consejería genética en cáncer de mama hereditario, lo que sería un hito para la salud pública.
El cáncer de mama hereditario trascendió las fronteras de los consultorios médicos cuando la actriz estadounidense Angelina Jolie habló hace menos de dos años públicamente sobre la decisión que había tomado al enterarse que era portadora de uno de esos genes. Jolie decidió entrar al quirófano para una mastectomía bilateral (extirpación de ambas glándulas mamarias) para evitar al máximo la alta chance de enfermarse. Lo mismo hizo con sus ovarios ya que este tipo de mutación aumenta el riesgo no sólo en las mamas sino también a nivel ovárico. Es decir, quienes portan algunos de estos genes susceptibles pueden desarrollar con más facilidad cáncer de mama, cáncer de ovario o ambos.
Gracias a la biología molecular hoy es posible determinar con un análisis de sangre si una persona tiene una alteración en alguno de estos genes: BCRA1 y BCRA2. Este estudio se hace, por ejemplo, en Rosario y otras ciudades del país.
Es fundamental el asesoramiento genético a una persona que tiene un cáncer de mama a edades tempranas (antes de la menopausia, una de las características de este tipo de patología) o si alguien en la familia ha sido diagnosticado con un cáncer particularmente agresivo y siendo joven (sea de mama, páncreas, melanoma). Ese es quizá el punto central del interés de los profesionales vinculados al tratamiento del cáncer por las implicancias que tiene para el paciente y para el propio médico. ¿Quiénes son las personas que deben ser guiadas para una prueba de sangre que determine si tienen o no alguno de estos genes hereditarios? ¿Cómo comunicar los resultados? ¿Qué decisiones terapéuticas tomar? Son algunas de las preguntas que los médicos se hicieron e intentaron responder en la jornada en Rosario, una ciudad que a nivel país ha sido pionera en este tema.
“Informarle a una persona que tiene chances de tener esa mutación genética que la predispone a padecer determinada enfermedad no es nada fácil. La sola mención de cáncer de mama hereditario tiene implicancias de todo tipo: emocionales, psicosociales y médicas”, explicó Gonzalo Tabares –consejero genético y mastólogo del Cema (Centro de Mastología de Rosario)–, quien coordinó el taller multidisciplinario “Cáncer de mama hereditario, del consejo genético al abordaje específico”, organizado en conjunto por esa clínica y el Instituto de Oncología de Rosario.
El médico agregó que “el impacto a nivel familiar también debe considerarse especialmente porque ante un resultado positivo estamos comunicando que en esa familia hay una determinada predisposición a ciertos tipos de cáncer y no todos los individuos, aún teniendo lazos afectivos cercanos, lo toman de la misma manera. Es un tema muy delicado”.
Lisandro Benítez Gil, mastólogo del Cema, quien también coordinó la actividad para especialistas, explicó por qué es relevante que una persona cuente con la posibilidad de hacerse un test que lo ponga al tanto de su situación respecto del cáncer de mama hereditario. “Con el test positivo, si hablamos de una persona sana, hay posibilidades de iniciar de manera precoz estrategias de prevención. Tiene sentido porque el médico puede indicar el uso de determinadas drogas que disminuyen la chance de enfermar, porque se planifican controles diferentes a los de una persona que no tiene esta mutación genética”.
Tanto Tabares como Benítez Gil señalaron que recurrir a la mastectomía preventiva, como lo hizo Jolie y muchas mujeres en el mundo, es un tema controvertido que se está revisando en forma permanente en la comunidad médica. De hecho, ellos trabajan en conjunto con profesionales del Instituto Nacional del Cáncer (que nuclea a médicos de todo el país) sobre este y otros aspectos del cáncer de mama hereditario. “El punto es que tal vez estemos operando a una mujer sana que jamás se va a enfermar aunque tenga altas chances, por eso decimos y asumimos que es un tema muy sensible y que la decisión dependerá de que se cumplan determinados pasos en cuanto a estudios, de la guía y consejo del médico capacitado en esta problemática y desde ya de cuestiones históricas y muy personales de cada paciente”.
En una misma familia y ante un mismo resultado no hay dos reacciones iguales. “Hay mujeres que se enteran que tienen un 10% de posibilidades de tener cierta enfermedad, por ejemplo, y se quedan tranquilas porque sienten que no les va a pasar nada malo, y otras con ese mismo 10% están convencidas de que les va a tocar”, resume para ejemplificar las diferentes reacciones frente a una misma noticia.
De lo que no quedan dudas, dicen los médicos, es que se necesita un contexto específico de atención para estos casos. “Durante el taller eso quedó muy claro. Nosotros tuvimos la oportunidad de transmitir a los colegas (patólogos, cirujanos, ginecólogos con distintas subespecialidades, cirujanos reconstructólogos, anatomopatólogos biólogos moleculares, oncólogos, psicólogos), a profesionales de la salud vinculados a esta temática nuestra experiencia de tres años de trabajo que ha sido muy interesante. Participamos de un trabajo científico que permitió documentar las mutaciones que existen en la Argentina, Rosario fue una de las primeras ciudades en tener acceso al análisis genético y nos ha tocado tomar decisiones clínicas importantes, y seguimos aprendiendo cada día de un tema muy complejo que requiere de la multidisciplina y de muchas miradas, además de conocimientos específicos”, manifestaron.
Nuevas miradas en los tratamientos
Cada año en la Argentina unas 18 mil mujeres reciben diagnóstico de cáncer de mama. El 5% de ese total corresponden al tipo hereditario, que suele ser de presentación más agresiva y aparecer a edades más tempranas que lo habitual.
Mientras estudian en profundidad los alcances de la enfermedad de tipo hereditario, los médicos Gonzalo Tabares y Lisandro Benítez Gil analizan y documentan lo que está pasando con el cáncer de mama en general.
Respecto al momento del diagnóstico, los profesionales destacaron que las mujeres que se tratan en la salud pública llegan más tardíamente al mismo que las que tienen acceso a la medicina privada.
“En el hospital las mujeres llegan en promedio con tumores de 2,8 cm y las que se atienden en la parte privada lo hacen con un promedio de 2 cm”, señalaron los profesionales, que a su vez indicaron que “es cierto que al sanatorio también llegan mujeres con tumores muy avanzandos, pero son casos más excepcionales”.
Y la mamografía ¿cada cuánto debe realizarse? Este es otro tema que se está revisando en el mundo. Hay países que ya la recomiendan cada dos o tres años cuando la mujer no tiene antecedentes familiares y sus controles previos han sido normales.
“Acá seguimos recomendando una mamografía al año después de los 40, pero es algo que se está analizando; de todos modos el consejo es que las mujeres se controlen, que se hagan los estudios porque todavía quedan muchas que hace años que no pasan por el consultorio del ginecólogo”, señalaron.
