Un análisis de sangre bastaría para un test prenatal de Down

Un equipo de médicos de la Universidad de Hong Kong está llevando a cabo un ensayo clínico que permitirá que las mujeres embarazadas conozcan −con un 99 por ciento de fiabilidad y a través de un diagnóstico prenatal no invasivo− si el feto tiene síndrome de Down, según publicó ayer el diario español La Vanguardia, en su edición digital.
  Según las pruebas que están realizando, con un test sanguíneo a una mujer embarazada y sin necesidad de una amniocentesis, los médicos podrán determinar si el bebé tiene alguna trisomía.
  El científico detrás del avance es Dennis Lo, profesor de patología química e investigador de la Universidad de Hong Kong, quien dirige junto a un equipo de expertos un ensayo clínico a gran escala en la ex colonia británica.

El origen. “En 1997 descubrimos que, durante el embarazo, el bebé liberaba su ADN en el plasma sanguíneo de la madre. El 5 por ciento del plasma sanguíneo de una madre embarazada es del bebé”, explicó Lo. “Después de descubrirlo tratamos de hacer varias aplicaciones. En 2007 demostramos que podía servir para la detección del síndrome de Down”, continuó el experto.
  Según relató el especialista, a finales de 2008, su equipo desarrolló “otro método basado en la secuenciación del ADN, que puede detectar con mucha fiabilidad el síndrome de Down en el bebé”.
  Hace tres años, la Universidad de Hong Kong dio la licencia a la firma norteamericana de biotecnología Sequenom para que desarrollara el test fuera de Hong Kong. De esta forma, la empresa realizará un ensayo clínico paralelo.
  El investigador evitó poner fecha para la aplicación generalizada del test en los hospitales: “Será tan pronto como sea posible”. Una vez concluya el ensayo médico decidirán si los resultados son satisfactorios.
  Descripto por primera vez en 1866, el síndrome de Down es un trastorno genético que tiene su origen en la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). Quienes padecen esta enfermedad desarrollan un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Se trata de la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.
  En la actualidad, existen varios métodos para diagnosticar el síndrome de Down durante el embarazo. En general, se recomienda realzarlos cuando la madre tiene más de 35 años de edad o cuando se detectan alteraciones en el feto tras alguna ecografía.
  Los más comunes son el análisis de la vellosidad coriónica (resultado confiable a partir de las 12 semanas de embarazo, con un riesgo de aborto de hasta el 2%); amniocentesis (extracción de una muestra de líquido amniótico con una jeringa, posible a partir de las 15 semanas de embarazo) y la ecografía prenatal.