Tres millones de argentinos sufren enfermedades raras

Cerca de tres millones de argentinos sufren enfermedades raras que no están contempladas en el sistema de salud y muchas de las cuales son evitables con la práctica de una pesquisa neonatal, informaron ayer fuentes médicas.

Esas enfermedades se caracterizan por su escasa prevalencia (que es inferior a uno cada 2.000 habitantes) y su heterogeneidad, debido a pueden responder a causas congénitas, genéticas o trastornos que pueden aparecer en la niñez o en la adultez.

El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en Latinoamérica se conmemorará por primera vez, con la ciudad de Buenos Aires como sede del evento.

La Fundación Geiser, que nuclea a instituciones nacionales e internacionales que tratan las enfermedades raras, alertó que son cerca de 6.000 esas patologías, pero se investigan sólo 1.300.

La entidad que coordina en Buenos Aires la presidenta de la Asociación Argentina de Histiocitosis, Ana María Rodríguez, señaló que las enfermedades raras abarcan entre el 6 por ciento y el 8 por ciento de la población y se estima que en Argentina, hay tres millones de afectados que no están contemplados en el sistema de salud.

"Huérfanas". Marina Szlago, pediatra y especialista en enfermedades neurometabólicas, explicó que "a las enfermedades raras antes se las conocía como «huérfanas», porque ningún especialista las podía tomar y el paciente se sentía huérfano dentro del sistema médico".

Szlago indicó que esa dificultad es porque "no se las tiene dentro de los diagnósticos referenciales y la especialización en esa materia no existe como tal, sino que se hace empíricamente".

La médica reconoció que "es habitual que el paciente llegue tarde a la consulta", pero destacó que "cuando se identifica la enfermedad se puede tratar".

Para "contar con un diagnóstico precoz y evitar con un tratamiento las consecuencias de las enfermedades raras, lo mejor es realizar una pesquisa neonatal", apuntó.

Szlago mencionó algunas de las patologías que se diagnostican con la pesquisa neonatal, entre ellas, "el hipotiroidismo congénito y la senilsetonuria" que es un trastorno de un aminoácido que "puede provocar un retraso mental".

Otra anomalía "es el Mcad, un trastorno de las grasas como consecuencia de una proteína que falta y que ocasiona que el paciente no tolere el ayuno".

"Por lo tanto si el bebé no desayuna o no recibe la suficiente cantidad de alimento puede fallecer de muerte súbita", puntualizó.

Szlago también mencionó "la galactosemia, una enfermedad donde el paciente no puede tomar leche de la madre ni de animal y puede causar fallas hepáticas, retardo mental o la muerte". l (Télam)