Escasos logros diez años después del desciframiento del genoma humano

Parecía un milagro lo que el desciframiento del genoma humano iba a proporcionar a la humanidad: terapias "a medida" del paciente, una gran cantidad de nuevos tratamientos más eficaces y la posibilidad de conocer el riesgo de sufrir cáncer.

La investigación del genoma "revolucionará el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría o hasta de todas las enfermedades", dijo el entonces presidente de Estados Unidos Bill Clinton el 26 de junio de 2000 en el acto de presentación del genoma humano.

La ceremonia en la Casa Blanca fue al mismo tiempo un acuerdo de paz entre el Proyecto Genoma Humano (PGH) y el pionero en el campo de la genética Craig Venter, quien había presentado un primer borrador de los 3.000 millones de pares de bases que conforman el genoma humano dos meses y medio antes.

El director del PGH, Francis Collins, que lideró el componente estadounidense de la iniciativa quien y hoy dirige los Institutos Nacionales de Salud de EEUU, señaló que si bien parece que la revolución avanza lentamente, es cierto también que muchos pronósticos fueron publicitados muy prematuramente. —

"Es justo decir que la mayoría de personas aún no ha tenido la experiencia de que el secuenciamiento del genoma humano afecte directamente el cuidado de su salud", dijo Collins en una reunión en Londres, donde se conmemoró el décimo aniversario del proyecto.

"Por eso, mientras que algunos pueden argumentar que, en los 10 primeros años, las consecuencias no han llegado de la forma dramática que algunos predecían en el 2000, creo que esas predicciones fueron probablemente un poco exageradas", añadió.

Entretanto, el genoma de un ser humano se puede descifrar cada vez más rápido y por unos pocos miles de dólares.

Sin embargo, la verdadera revolución no ocurrió hasta ahora, pese a que se destinaron miles de millones de dólares para la investigación de mutaciones genéticas que podrían causar enfermedades.

Los resultados son más que pobres: una sustancia contra la osteoporosis (Prolia), y otro (Benlysta) contra el lupus, una enfermedad autoinmune, y unas pocas terapias nuevas para el cáncer.

La industria farmacéutica de Estados Unidos duplicó sus inversiones entre 2000 y 2009 hasta los 46.000 millones de dólares, según un informe del diario The New York Times.

Pese a los enormes gastos, la cantidad de medicamentos nuevos que fueron aprobados permanece hasta ahora constante: unos 25 por año.

Es posible que la gran abundancia de informaciones del PGH haya constituido una exigencia demasiado grande para la investigación.

"Datos, por todos lados datos, pero ni un único producto", se quejó un portavoz de la industria farmacéutica. Otras empresas recuerdan que desde siempre, el desarrollo de una nueva terapia demandó entre diez y 15 años.

"El genoma exige a la ciencia, pero no a la medicina", opinó el futuro director del Instituto Nacional de Investigaciones Oncológicas de Estados Unidos, Harold Varmus.

Esto aparentemente también quedó demostrado con un estudio, que analizó 101 mutaciones genéticas "sospechosas" en 19.000 mujeres a lo largo de 12 años. Su objetivo fue desarrollar un análisis genético para la predisposición a sufrir problemas cardíacos.

Al final, la directora del estudio, Nina Paynter del Hospital para Mujeres Brigham de Boston, admitió que el tradicional análisis de la historia familiar arroja pronósticos más confiables que las pruebas genéticas.

Los Institutos Nacionales de Salud encargaron en 2002 una investigación para determinar diferencias en el genoma de europeos, asiáticos orientales y africanos.

En este catálogo conocido como HapMap, investigadores como Eric Lander del Broad Institute de Cambridge, cerca de Boston, identificaron 850 sitios en el genoma, que están relacionados con enfermedades.

Sin embargo, ellos solos no explican la aparición de una enfermedad, ya que hay muchos más factores de influencia, que se encuentran en los fragmentos del genoma entre dos genes.