ELA, una enfermedad que recuerda que la vida es hoy

"La vida es hoy", enfatiza Esteban Bullrich, una frase que se volvió casi una declaración de principios desde que le diagnosticaron Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad severa, neurológica y degenerativa, que afecta el organismo de distintas maneras y no tiene cura. Un diagnóstico muy difícil de escuchar, de aceptar. Un problema de salud que no impacta en todos los pacientes por igual pero que en general no tiene un buen pronóstico. ¿Cómo se sigue después de saberlo? ¿Cuáles son los recursos con los que se cuenta en la Argentina y en el mundo para transitar la enfermedad de la mejor manera posible? ¿Qué puede hacer el sistema médico? ¿De qué manera acompañan familiares, amigos, y la sociedad?

En Rosario, la ELA, poco conocida para la mayoría de las personas, comenzó a ser más cercana desde que se enfermó el Negro Fontanarrosa. El dibujante y escritor rosarino fue diagnosticado en 2003. En 2007 anunció que no seguiría dibujando por la pérdida de fuerza en su mano. Escribió un tiempo más, ayudado por un dispositivo electrónico que le permitía comunicarse. El 19 de julio de ese año falleció. Tenía 62 años.

La noticia de la enfermedad y la muerte del Negro fue devastadora para muchísimas personas, y en especial para quienes viven en esta ciudad, el lugar que Fontanarrosa amó y del que jamás quiso irse, a pesar de su fama.

La ELA también golpeó duramente a Martín Carrizo, un talentoso músico, baterista y productor de sonido que tocó durante mucho tiempo con Cerati y con el Indio Solari. Martín era hermano de Cecilia "Caramelito Carrizo". Ella encabezó un montón de juntadas solidarias para ayudarlo a reunir la plata necesaria para hacerle frente a todas las terapias que se requieren. Incluso, Martín llegó a viajar a Estados Unidos para probar un tratamiento. El percusionista murió a las 50 años.

El de Stephen Hawking es el caso más emblemático del mundo. El astrofísico, cosmólogo y divulgador científico británico vivió 55 años más después de que le diagnosticaran ELA. Fue padre de tres hijos e hizo contribuciones muy relevantes a la ciencia durante ese tiempo. A pesar de que los médicos le pronosticaron una esperanza de vida de pocos años, falleció a los 76.

Si bien es cierto que muchas de las historias que rodean a esta enfermedad están teñidas de dificultades y tristezas, "no hay dos personas que la vivan de la misma manera", dijo Marcela Delfino, trabajadora social y encargada del desarrollo institucional de la Fundación Bullrich, una entidad creada por el político argentino para concientizar sobre la ELA y juntar fondos para ayudar a todos los pacientes del país a que accedan a las terapias e innovaciones tecnológicas que existen. También cuentan con asesoramiento jurídico ya que en muchos casos, ante la falta de respuestas de obras sociales y prepagas, es necesario recurrir a recursos de amparo para que se cumplan los derechos de los pacientes.

En la Argentina

Según los registros de la Fundación, en el país hay 547 varones con ELA y 344 mujeres. Llegar al diagnóstico suele ser complejo, por eso, en promedio se tarde entre 12 y 18 meses para tener la confirmación de la enfermedad. La mayoría de las personas con ELA se encuentran en la franja de los 51 a los 70 años. En el listado que hizo la Fundación hay 12 menores de 30 años, 61 personas de entre 30 y 40 años, y 161 entre 41 y 50 años. Casi 200 tienen más de 71 años. El pico de incidencia se ubica entre los 55 y los 65 años

Las causas se desconocen. Sólo un 10 por ciento de los casos son de origen genético. El 90 por ciento sucede de forma esporádica.

La ELA, que se inscribe dentro de las enfermedades poco frecuentes, afecta las células motoras del cerebro y la médula espinal provocando la pérdida del tono muscular. Sus síntomas son múltiple y no todos ocurren en el mismo momento ni en todas las personas. Los síntomas que deben obligar a una consulta con un especialista son: "Debilidad muscular progresiva, cambios en el tono de voz o trastornos en la deglución asociados a calambres o no. Todas estas situaciones son motivo para consultar al neurólogo", dijo a este diario el médico Esteban Calabrese, del Hospital Español de Rosario e Ineco, un referente en el abordaje de esta enfermedades neuromusculares.

Aunque se conocen cada vez más diagnósticos en personas famosas o referentes de distintas áreas, el médico considera que no hay un aumento en la incidencia de la ELA pero si un número mayor de personas diagnosticadas. "Al haber más información en la población y entre los médicos en general se la sospecha más rápidamente. Sin embargo, el intervalo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico es de 12 meses aproximadamente: tenemos que seguir trabajando para que ese intervalo sea menor", puntualizó el neurólogo.

Sobre la cantidad de personas con ELA en Rosario, Calabrese destacó que no existen datos epidemiológicos pero que sería "muy importante" tener esa información en un registro "para conocer nuestra realidad". Se estima un número de 6 a 8 casos cada 100.000 habitantes.

¿En personas que tienen o tuvieron un familiar con ELA, es necesario consultar en forma temprana a un especialista? "Si alguien tuvo un padre o madre con esta enfermedad diagnosticada entre la cuarta y sexta década de la vida consideramos que no deberían realizarse estudios genéticos; pero si en la historia familiar hay un abuelo y luego un padre afectado, sugerimos consultar".

Tratamientos y contención

El neurólogo rosarino explicó que en la actualidad existen dos tratamientos aprobados en la Argentina. "El riluzol que es un fármaco que se administra en forma oral y está aprobado desde el 1995 aproximadamente; y más recientemente, desde el 2017, contamos con edaravone que es un fármaco que se utiliza por vía endovenosa en ciclos de 10 días mensuales".

Calabrese destacó que existen estudios de investigación en marcha, y que además está aprobada una droga que se llama tofersen "para una forma familiar secundaria a una mutación del gen sod1 que produce la enfermedad".

Próximamente, destacó, "se aprobará otra droga que se llama jactifusen para pacientes con mutacion del gen FUS".

Los avances permiten tener esperanzas a futuro ya que en otras enfermedades complejas y poco frecuentes se han ido desarrollando terapéuticas que mejoran y prolongan la vida.

En cuanto a lo que pasa a nivel de atención pública, el neurólogo mencionó que "estamos en una situación difícil en cuanto a poder contener a estos pacientes, brindándoles los recursos necesarios". Agregó que "tanto en este sector como en el privado la principal falencia es formar equipos de trabajo (kinesiólogos, trabajadores sociales, fonoaudiólogos, nutricionistas, psicólogos, neumonólogos que puedan interactuar durante el tratamiento". Esto, dijo el médico, "es tan o más importante que cualquier fármaco: el paciente con ELA y su familia requieren de un equipo donde apoyarse".

La importancia de la fundación

Mientras la enfermedad iba apareciendo con mayor contundencia, Esteban Bullrich y su familia tomaron la decisión de desarrollar una fundación que tiene una clara misión: "Mejorar la calidad de vida de quienes atraviesan la ELA, desde el acompañamiento, la contención, la investigación y la educación".

"Soy parte de algo mucho más grande que yo, y mi vocación de servicio está intacta", dijo Bullrich, quien sigue participando en forma activa, junto a su equipo, de todos los eventos y encuentros que realiza la entidad para recaudar fondos y cumplir con su propósito.

Este martes 25 de noviembre se realizará la cena de cierre de año en Madero Tango, en Buenos Aires, donde se estrenará el documental biográfico "Marcela Capuano", una artista plástica que tiene ELA hace más de 10 años y tiene un vínculo muy cercano con la fundación. Además se exhibirán sus obras y se recaudarán fondos.

"Hemos acompañamos a más de 700 familias, y cada vez se suman más. Es una causa compleja, difícil, pero nos sentimos felices de trabajar en la Fundación, de estar codo a codo con el entorno de Esteban y con todas las personas que son parte de este espacio que crece año tras año" señaló Marcela Delfino, quien destacó la tarea de todos y en especial la de Fernando Domínguez a quien señaló como el corazón del equipo.

Marcela contó que los pacientes y sus allegados se acercan a la entidad "con el baldazo de agua helada que implica el diagnóstico, preocupado por la posible falta de autonomía, por todo lo que viene, por lo que van a necesitar, porque además de ser una enfermedad dura es cara, de allí que nosotros pongamos todo el esfuerzo posible para dar apoyo, para que las personas que lo van necesitando tengan el TOBI que es un sistema de comunicación asistida para personas con discapacidad que tienen afectada el habla".

En Rosario

La Fundación Bulllrich tiene distintos programas. Uno de ellos hace eje en la formación de profesionales, apuntando desde las universidades con los futuros médicos. De hecho, hace poco estuvieron en Rosario en la UNR en una jornada de concientización denominada “Rosario habla de ELA”. También acercan información a los pacientes sobre los equipos de especialistas que hay en distintos puntos del país, los orientan y ofrecen asesoramiento en diversas áreas. Este año han lanzado InnovELA ,un concurso público que busca identificar, apoyar y visibilizar proyectos innovadores que mejoren la calidad de vida de las personas que viven con ELA.

"Cuando estuvimos en Rosario se acercaron dos personas con familiares que tenían un diagnóstico reciente. Eso nos alienta a seguir, saber que tenemos un propósito y que la gente pueda encontrar orientación. Nos gusta que sepan quiénes somos, cómo trabajamos, que tenemos un rostro, un nombre, que estamos para acompañarlos, que no están solos, y que como dice Esteban, esto es parte de algo mucho más grande, que estamos construyendo entre todos".