Más de 200 genes de la herencia genética humana se pueden eliminar, según un descubrimiento logrado por un equipo de investigación internacional.
Más de 200 genes de la herencia genética humana se pueden eliminar, según un descubrimiento logrado por un equipo de investigación internacional.
"Nos sorprendió descubrir que hay más de 200 genes que en algunas personas no existen en absoluto", explicó uno de los directores del estudio Jan Korbel, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (Embl) en Heidelberg, en el oeste de Alemania.
Los datos, obtenidos sobre muestras efectuadas a 2.500 personas de cuatro continentes, revelan que aún existen mutaciones desconocidas o qué regiones de la herencia juegan un posible papel en la formación de enfermedades.
El equipo de varios centenares de investigadores presentó sus resultados del conocido como "proyecto genoma 1.000" en dos estudios en la revista especializada Nature.
El genoma humano se compone de 3.000 millones de componentes, que entre otras cosas componen los genes uno por uno. Sin embargo, no existe ninguna herencia genética igual a otra. El "proyecto genoma 1.000" comenzó en 2008 con el objetivo de secuenciar cerca de 2.500 genomas humanos y poder hacer un catálogo de las variaciones genéticas humanas.
El catálogo debe servir de ayuda a los científicos y como base de datos en la investigación biomédica para poder encontrar las causas de las enfermedades y posibles puntos de partida para terapias.
Los investigadores dan por concluido el proyecto con la publicación de los dos estudios. Los datos secuenciales se pueden consultar en internet.
"El banco de datos es enormemente importante para la comunidad científica. Confiamos ahora los datos a los científicos, a los investigadores, que buscan las bases genéticas de las enfermedades", indicó Korbel.
Del lado europeo participaron el EMBL en Heidelberg y también investigadores del Instituto Max Planck de Genética Molecular en Berlín.
Los investigadores recopilaron y analizaron el genoma de 26 poblaciones como la Yoruba de Nigeria, la etnia Han de China, los Tamiles de Sri Lanka, peruanos y subpoblaciones europeas en Reino Unido e Italia.En 2012 publicaron el primer resultado tras secuenciar más de mil genomas.
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Por Carina Bazzoni
