Científicos de la Universidad de Cardiff habrían identificado el gen clave de la esquizofrenia

Un equipo de investigadores de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) ha identificado una función crítica de lo que ellos creen que es el gen de la esquizofrenia clave, que podría ser esencial para descodificar la función de todos los genes implicados en esa enfermedad psiquiátrica.

El avance científico, publicado en la revista "Science", revela que existe un período vulnerable en las primeras etapas del desarrollo del cerebro que los investigadores esperan pueda ser objeto de futuros esfuerzos para revertir la esquizofrenia. Los autores —añade además— han descubierto la influencia de un gen previamente desconocido para lograr el desarrollo saludable del cerebro.

Estudios previos ya habían mostrado que el gen Disc-1, cuando está mutado, es un factor de alto riesgo para las enfermedades mentales, como la esquizofrenia, la depresión mayor y el trastorno bipolar. En este nuevo trabajo, los investigadores han tratado de determinar si las interacciones de Disc-1 con otras proteínas, desde los inicios del desarrollo del cerebro, tenían relación con la capacidad del cerebro para adaptar su estructura y función (también conocido como "plasticidad") en la edad adulta.

Sinapsis del cerebro. Se sabe que muchos de los genes responsables de la formación de proteínas sinápticas están ligados con la esquizofrenia y otros trastornos cerebrales, pero hasta ahora no se habían comprendido las razones.

Ahora, el grupo del científico Kevin Fox ha visto que para que haya un desarrollo saludable de las sinapsis del cerebro, el gen DISC-1 debe unirse primero con otras dos moléculas conocidas como "lis" y "Nudel". Si esto no ocurre, al menos en ratones, se daña capacidad de formar pensamientos coherentes y percibir adecuadamente el mundo.

"Creemos que el gen Disc-1 es la ‘piedra Rosetta' de la esquizofrenia y podría tener la clave para ayudar a desbloquear nuestra comprensión del papel desempeñado por todos los genes implicados en la enfermedad", reconoce el profesor Fox.

La esquizofrenia afecta a alrededor del uno por ciento de la población mundial y tiene un gran impacto en la capacidad de una persona para llevar a cabo las tareas cotidianas, como ir al trabajo, el mantenimiento de las relaciones y el cuidado de sí mismos o a otros.

Se trata de una alteración mental incluida en el grupo de los llamados trastornos psicóticos, que provoca distorsiones en el pensamiento, la percepción y las emociones. Las personas afectadas suelen perder contacto con la realidad y experimentar alucinaciones (escuchar o sentir cosas que los otros no escuchan ni sienten).

También existen otros síntomas, como los delirios (ideas extrañas que no se ajustan a la realidad o al consenso social), aislamiento social, depresión e irritabilidad. No hay ningún síntoma que, por sí mismo, sea característico de este trastorno, ni todas las personas afectadas muestran todos y cada uno de los síntomas descritos.

En España el Hospital de Sant Pau de Barcelona operó a pacientes con esquizofrenia. Las intervenciones consistieron en la colocación en el cerebro de electrodos que emiten leves descargas y remiten en un 35 por ciento los síntomas. Se les practicó a enfermos con "delirios y alucinaciones auditivas" que presentaban "resistencia a los tratamientos" y que habían agotado "todas las medidas terapéuticas", según explicó la médica del servicio de psiquiatría de Sant Pau, Iluminada Corripio.

Las descargas de los electrodos dependen de cada paciente y resultan similares a los que se colocan desde hace quince años en pacientes de Parkinson.

El pintor holandés Vincent van Gogh, el bailarín ruso Vaslav Nijinsky, el español Salvador Dalí y el matemático estadounidense John Nash se cuentan entre las grandes personalidades creativas mundiales que padecían esquizofrenia, según la psiquiatría.

Paso para la prevención. En la opinión del investigador Fox, el potencial del gen Disc-1 es inmenso. "Hemos identificado un período crítico durante el desarrollo del cerebro que nos obliga a probar si otros genes de riesgo de la esquizofrenia afectan a diferentes regiones del cerebro y crean su mal funcionamiento durante este período crítico". El desafío, concluye, "consiste en encontrar una forma de tratar a las personas durante este período crítico o hallar maneras de revertir el problema durante la edad adulta mediante la devolución de la plasticidad del cerebro".