Lourdes, la pequeña que vive con un extraño síndrome que afecta a niñas

"En Rosario solo conocemos otros dos casos", cuenta la mamá. El arduo camino de transitar una enfermedad poco frecuente. Llevan la esperanza como bandera
23 de octubre 2021 · 16:52hs

"Sé que hay cosas que mi hija no puede hacer pero yo lo voy a intentar. Lourdes va a caminar". Con una determinación que conmueve, Camila Crespo, de apenas 23 años, apuesta cada día a la ciencia, a los médicos, a los terapeutas pero sobre todo a la confianza inmensa que le da su niña, la que sonríe a cada rato con una dulzura infinita. Cuando Lourdes Casañas tenía nueve meses su mamá empezó a advertir que algo no estaba bien. Fue de consultorio en consultorio buscando respuestas pero nadie podía ver lo que ella percibía.

Los relatos de distintas familias se parecen, y mucho, cuando se trata de una enfermedad poco frecuente: meses, años dando vueltas hasta que algún profesional dice "creo que es por acá" y entonces empieza otro derrotero de análisis y chequeos que en el mejor de los casos lograrán ponerle un nombre a esos síntomas que generan tanta angustia y preocupación a los seres queridos.

Referente. Roberto Villavicencio, director del ICR y del Grupo Oroño.

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Después de que la derivaran a una genetista y antes de pasar por el pediatra y varios neurólogos los padres de Lourdes recibieron la noticia: la pequeña tiene Síndrome de Rett, un trastorno neurológico del desarrollo que afecta las habilidades motoras y el habla. También puede producir problemas digestivos y respiratorios.

Casi todos los casos corresponden al género femenino por el tipo de gen que está involucrado en el síndrome.

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La búsqueda

La conmoción inicial dio paso a una búsqueda incansable y hasta desesperada por saber de otros casos en Rosario, donde viven, y en Argentina y en el mundo.

"Sólo conocemos otras dos chicas con Rett en la ciudad. Ambas son grandes y tuvieron el diagnóstico recién en la adolescencia. Por suerte estoy conectada con otras familias en el país", explica Camila.

Si bien los avances en el campo de la biología molecular permiten que haya cada más detección de enfermedades poco usuales todavía quedan demasiados chicos sin saber qué les pasa y acceder al tratamiento correcto.

Las trabas que ponen algunas obras sociales para acceder a los estudios genéticos son uno de los tantos obstáculos. "Fue difícil que me autorizaran los análisis y encima después tuvimos que esperar tres meses los resultados porque son estudios que llevan tiempo", cuenta Camila.

Para que la población conozca sobre este síndrome, para que haya mayor sospecha por parte de los médicos, para que los laboratorios no cedan en la búsqueda de fármacos y terapias que puedan paliar o revertir los síntomas, para que no haya discriminación, la familia de Lourdes armó una fundación que durante octubre se sumó a una campaña a nivel nacional (en las redes se puede encontrar más información en la página oficial de @sinrett)

"Se estima que una cada 10 mil nenas nacen con este síndrome, entonces en la Argentina debería haber no menos de 3000 casos y unos 600 en Rosario, lo que pasa es que no se conoce y suelen confundirlo con otras enfermedades, con problemas del espectro autista o con otros trastornos del desarrollo", relata la mamá de Lourdes.

En los últimos meses se abrió una puerta que puede ser el camino hacia la cura o al menos hacia un tratamiento que revierta gran parte de los síntomas. "Hay cuatro laboratorios a nivel mundial que están haciendo ensayos con una droga que podría cambiar el pronóstico y la calidad de vida de mi hija. Cuando ese medicamento salga al mercado sabemos que va a costar millones, como pasa con otros fármacos de este tipo, por eso necesitamos estar unidos, en Argentina y en todos lados. Si llega a ser una realidad, y estoy segura de que así será, no podemos perder tiempo, ni nosotros ni ninguna de las otras familias".

Sin descanso y con todo el coraje

Según contó Camila a La Capital, el síndrome de Rett no da señales claras hasta que las nenas tienen alrededor de un año. En general se hace más visible entre los 6 y los 18 meses.

"Hay un estancamiento de las habilidades que adquirieron. Algunas caminan algo, otras no. Depende de cada una. En ciertos casos se manifiestan movimientos repetitivos. Y un dato crucial: dejan de usar las manos".

"Cuando una siente como madre que está pasando algo no hay que dejar de insistir. Puede ser agotador porque te tratan como si no estuvieras bien, te miran mal hasta los médicos. Lourdes, por ejemplo, tenía estudios neurológicos que le daban normales entonces me decían que me quede tranquila que no pasaba nada. Llegué a sentir que era mi culpa", admite con Camila con una mezcla de enojo y emoción.

"Mi hija, que es mi vida, mi amor más grande, hoy no habla ni camina. Estamos probando un sistema de comunicación alternativa de alta tecnología que le permite expresarse con un lector ocular. La llevamos a 10 terapias distintas, fonoaudiólogo, kinesiólogo, equinoterapia, rehabilitación visual. Toda la familia está comprometida de alguna manera. No es fácil para nadie. Ni para los tíos", dice la joven.

El abuelo de Lourdes, Fabián Crespo, es un conocido kinesiólogo de Rosario que desde hace décadas atiende a chicos con discapacidad.

"Parece increíble, pero la vida tiene estas cosas. Desde chica yo me vinculé con los pacientes de mi papá porque se crea algo familiar con ellos. Crecí sabiendo lo duro que es lidiar con estas situaciones, lo veo a mi papá luchar sin descanso por todos los niños, adolescentes y jóvenes con los que trabaja. Y resulta que me tocó a mí. En realidad a mi hija, porque tengo claro que la que pone el cuerpo es ella, la que atraviesa profundamente lo que le pasa es ella, la que cansada o no va a todas las terapias es ella. A mí me toca acompañar, darle herramientas, enseñarle que tiene que tener coraje y fe, aunque si te digo la verdad, es Lourdes la que me muestra que no puedo resignarme ni dejarme llevar por la tristeza porque ella no afloja jamás".

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