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La genética avanza para mejorar la calidad de vida

Una jornada que tendrá lugar en Rosario abordará los avances en medicina fetal y trastornos hereditarios. ¿Cuáles son los test pre y posnatales más efectivos? Novedades en cardiología fetal.

Domingo 06 de Mayo de 2018

El próximo viernes se realizará en Rosario el III Simposio de Medicina Fetal y Genética, organizado por Medigen. Está destinado a pediatras, obstetras, genetistas, ecografistas y neonatólogos.
   Los principales avances en este campo serán abordados por profesionales de la ciudad y otros puntos del país. La actividad no es arancelada.
   Miguel Ariel, médico especialista en diagnóstico por imágenes y ecografía, y uno de los directores del simposio, anticipó los temas que se abordarán durante la jornada. Además, dijo, "se informará sobre un nuevo estudio que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades genéticas".
   El experto detalló que la mayoría de los niños nacidos con alguna condición genética no presentan antecedentes familiares de la enfermedad y de allí que sea importante detectar a tiempo si existe algún problema. "Se trata de un test que analiza más de 90 genes relacionados con 50 enfermedades utilizando tecnología de secuenciación masiva. Esos genes pueden ser causantes de diversas afecciones en el recién nacido como enfermedades metabólicas, endócrinas e inmunológicas, ciertas formas de sordera y trastornos hematológicos. El estudio complementa la pesquisa neonatal obligatoria, ampliando el número de posibles enfermedades", explicó a Más.
   El médico dijo que si bien "muchas de enfermedades pesquisadas no tienen cura por el momento, existen intervenciones comprobadas que modifican el curso de la enfermedad, previniendo la aparición de síntomas o disminuyendo su gravedad y mejorando la calidad de vida del recién nacido afectado".
   En este simposio, como en los anteriores, se aportará material científico actualizado a la comunidad médica regional sobre avances en el Test Prenatal No Invasivo que permite estudiar el ADN fetal libre en sangre materna y detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes como el síndrome de Down. "Si bien no es un método de diagnóstico sino de screening —es decir de evaluación de riesgos— su sensibilidad y especificidad son muy altos (cercanos al 99%). Se realiza mediante una simple extracción de sangre materna desde la semana 9 ó 10 del embarazo".
   Ariel detalló que "las limitaciones actuales son los costos pero creemos que en la medida en que los tocoginecólogos vayan conociendo cada vez más su alcance, y la tecnología progrese, los costos irán disminuyendo".
   ¿Para quién está indicado ese test? "Especialmente para embarazadas añosas, pacientes con antecedentes personales o familiares de anomalías genéticas, alteraciones fetales detectadas en ecografías o resultados de laboratorio alterados. Muchas mujeres simplemente desean conocer más sobre la condición genética de su bebé sin tener que someterse a los riesgos (aunque bajos) asociados de los procedimientos invasivos", comentó el médico.
   Otro aspecto que se discutirá es acerca del estudio genético "del material de aborto". Cabe destacar que el 15% de las mujeres puede sufrir un aborto espontáneo a lo largo de su vida reproductiva. "En caso de producirse, es crucial conocer la causa que dio lugar a esa pérdida y el riesgo de que vuelva a ocurrir. Aproximadamente el 70% de los abortos espontáneos en el primer trimestre se debe a alteraciones cromosómicas en el producto de la concepción,ya sea en gestaciones naturales o mediante de reproducción asistida", dijo Ariel, y agregó: "Normalmente hay 23 pares de cromosomas en cada célula humana. Una alteración en el número de cromosomas se denomina aneuploidía. La mayoría de las aneuploidías son incompatibles con la vida causando abortos espontáneos. También pueden ser causa de recién nacidos vivos afectados. Este nuevo análisis molecular de todos los cromosomas en restos ovulares mediante la metodología de secuenciación de nueva generación puede permitirnos conocer la causa del aborto, lo que es imprescindible para planificar nuevas estrategias reproductivas".
   En la jornada también se abordarán temas relacionados con la cardiología fetal además de prematurez y avances en ecografía. Respecto del doppler obstétrico "se discutirán las novedades teniendo en cuenta las actualizaciones del mes de abril en el Congreso de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento que se llevó a cabo en Buenos Aires con la presencia de los más importantes especialistas del mundo en medicina fetal", expresó el médico.
   Además de Miguel Ariel los directores de la actividad son los doctores Silvia Carbognani y Carolina Zehnder Dendia. Coordinarán el simposio: Soledad Palavecino, Romina Fruet y Martín Bernardi.
   Disertantes: Jorge Hamer, Matías Elena, Juan Pablo Argüello, Sebastián Menazzi, Silvia Carbognani. Más información e inscripción en 153-999831 o en Dorrego 227.

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