La celebración del día es para concientizar a la población sobre la enfermedad.
La fibrosis quística afecta en Argentina a uno de cada 8.000 recién nacidos y se calcula que más de 3.000 personas la padecen en el país, algunas no diagnosticadas, por lo que especialistas destacaron la importancia de una detección temprana para mejorar la calidad de vida de los pacientes a partir de recientes tratamientos que marcaron un antes y un después.
En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ), que se conmemora el 8 de septiembre para concientizar a la población sobre la enfermedad, profesionales dijeron a Télam que si bien se trata de una patología hereditaria, su detección es clave para acceder al tratamiento que permite alcanzar una expectativa de vida similar a la de una persona que no la padece.
“La FQ es una enfermedad hereditaria, en donde ambos padres tienen que ser portadores de un gen mutado. Es de carácter progresivo y va afectando múltiples órganos, como el páncreas, el pulmón, senos paranasales, hígado, intestinos, piel, sistema reproductivo”, explicó el doctor Óscar Rizzo, especialista en Neumonología y coordinador del grupo FQ en el Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer.
Además, produce complicaciones infecciosas, compromiso funcional respiratorio, mala absorción, desnutrición, deshidratación, esterilidad y conlleva problemas psicosociales sobre todo en los años de desarrollo madurativo de niños, adolescentes, jóvenes y adultos, añadió.
En la Argentina afecta a uno de cada 8.000 recién nacidos y aunque no se puede prevenir es posible realizar una detección temprana a través del screening neonatal o prueba del talón.
“Definitivamente es de extrema importancia el diagnóstico precoz para comenzar el tratamiento lo más temprano en la vida, ya que de esta manera los resultados a largo plazo son mucho mejor”, dijo a Télam Alejandro Teper, jefe del Centro Respiratorio del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.
El Programa Nacional de Pesquisa Neonatal (estipulado por la ley nacional 26.279 del año 2007) permite detectar precozmente la FQ, y los médicos coinciden en que a partir de un tratamiento relativamente nuevo se pasó “de una sobrevida que no superaba la adolescencia a que los pacientes entren en la adultez con una calidad de vida muy cercana a la población general”.
“En los últimos 7 años se fue evolucionando con la medicación. Primero se empezó con la llamada doble terapia donde se veía una mejoría sobre todo en lo que respecta a lo nutricional pero con poco efecto en la función pulmonar, y finalmente con el desarrollo de la triple terapia se ven los beneficios tanto a nivel nutricional como respiratorio”, explicó Teper.
Se trata de la triple terapia moduladora, que comenzó a investigar en 2010 con el apoyo del Instituto Nacional de Tecnología Industrial (INTI) la farmacéutica Gador, que desarrolló el tratamiento que actualmente pueden recibir pacientes a partir de los 6 años sin restricción de peso.
Argentina es el único país del mundo que tiene una formulación genérica de la triple terapia, lo que reduce el costo del tratamiento con respecto a la droga original. “De 30 mil dólares que sale el envase original, el genérico sale sólo 3 mil dólares”, estimó.
Además de esa ventaja, sólo Argentina tiene una ley nacional para Fibrosis Quística, lo que implica que la cartera sanitaria provee medicamentos y atención a los pacientes. “Hoy prácticamente todos los pacientes que necesiten esta terapia la tienen”, enfatizó.
La ley se promulgó en 2020 y la cartera de Salud entrega la triple terapia que “se considera un milagro de la ciencia ya que cambió la vida de la mayoría de los pacientes que padecen esta enfermedad. Muchos niños que se encontraban en lista de Trasplante Pulmonar fueron retirados”, señaló Teper.
El acceso a la triple terapia es independiente de la cobertura de salud que se tenga, y su distribución solo requiere la inscripción en el Registro Nacional de Fibrosis Quística.
“La edad de sobrevida en un país desarrollado antes de esta medicación era de 40 años, hoy se sabe que con la triple terapia introducida precozmente la expectativa de vida es similar a la de una persona normal, unos 70 años”, apuntó el especialista. “Yo antes acompañaba al paciente sufriente hasta su muerte, hoy asistimos a personas que prácticamente puede tener vida normal”, apuntó.
En esa línea, la neumonóloga Gladys N.Kahl, coordinadora titular de la Sección Científica Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria, dijo que “la buena noticia es que se ha avanzado tanto en materia de tratamiento que los médicos tratantes confiamos en que se consiga su curación en un futuro no muy lejano”.
“La FQ era considerada hace años una patología exclusivamente pediátrica porque los enfermos lamentablemente fallecían durante la infancia, mientras que hoy más de la mitad de ellos son adultos y los números son cada vez más prometedores” explicó.
Celeste, quien padece la enfermedad, cree que los resultados en el tratamiento fueron rotundos. “Siempre viví con esta enfermedad que iba avanzando. Siempre había algo que me recordaba que estaba enferma. Me iba privando de lo más simple y cotidiano”, como subir una escalera, caminar dos cuadras o ir a bailar, que eran parte de lo que “no se podía hacer”.
“Hoy puedo decir que llevo una vida normal, retomé mi carrera, tengo un trabajo y dedico tiempo a la lectura. Principalmente tuve que cambiar la forma de verme a mí misma, ya no hay eventos cotidianos que me recuerden que estoy enferma, mi vida cambió después del tratamiento de la triple terapia y ahora puedo vivir dejando atrás el miedo a que la enfermedad progrese”, resaltó.
A pesar de los avances, desde la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria (AAMR) consideraron que “se requiere continuar con la investigación científica para acelerar otras opciones de tratamiento de mutaciones que en la actualidad no tienen una opción con los moduladores disponibles”.
“Las investigaciones se centran en desarrollar nuevas terapias que salven la vida de un mayor número de personas con FQ y en buscar nuevas oportunidades para desarrollar una cura para toda la vida”, remarcaron desde la AAMR y concluyeron que “mientras tanto, el diagnóstico precoz, el tratamiento personalizado, la buena nutrición, la rehabilitación respiratoria y transición de pediatría a adultos en su seguimiento por un equipo multidisciplinario son claves en la atención de los pacientes con fibrosis quística”.
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