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Una rara enfermedad devela las claves del envejecimiento prematuro de las personas

La incidencia global de la enfermedad de Werner es de menos de uno por cada 100.000 nacimientos. El número total de casos mundiales se sitúa en unos 1.300.  

Sábado 02 de Mayo de 2015

Investigadores del Salk Institute, en Estados Unidos, y la Academia China de Ciencias, encontraron que las mutaciones genéticas responsables del síndrome Werner, un desorden en que se envejece prematuramente y a un ritmo acelerado, resultaban en el deterioro de la heterocromatina, es decir, los pequeños paquetes de ADN celular.

   La heterocromatina actúa como una central de control de la actividad de los genes y dirige la compleja maquinar molecular de la célula. En su exterior, yacen marcadores químicos que controlan su estructura. Las alteraciones a estos marcadores pueden cambiar la heterocromatina, causando que ciertos genes se activen o permanezcan latentes.

   Tras hallar que la desorganización de la heterocromatina es un factor clave del envejecimiento, los científicos pueden trabajar en revertir o prevenir este deterioro, posiblemente revertiendo ciertas enfermedades asociadas a la edad.

   La incidencia global de la enfermedad de Werner es de menos de uno por cada 100.000 nacimientos. El número total de casos mundiales se sitúa en unos 1.300.

El nombre de la enfermedad se debe al científico alemán Otto Werner, que lo describió en cuatro hermanos que ya eran viejos a los 20 años para la tesis doctoral que leyó en 1904.

   Para hacer esta investigación, en la que también ha participado la Universidad Católica San Antonio de Murcia, se ha eliminado una porción de la proteína WRN en células madre embrionarias. Trabajos previos habían demostrado el papel de esta proteína en el mantenimiento de ADN y los telómeros (regiones de ADN localizadas en los extremos de los cromosomas y también vinculadas al envejecimiento).

   Por primera vez, los científicos han constatado la participación de esa proteína en el mantenimiento de la heterocromatina. Según este trabajo, publicado en la revista Science, cuando la citada proteína está mutada, el mantenimiento de la heterocromatina no funciona bien y si no funciona esta región se altera.

   “Hemos descubierto que la proteína WRN participa en el mantenimiento de la heterocromatina, asociada a la regulación de la expresión génica”, explicó Juan Carlos Izpisua, del Instituto Salk y uno de los firmantes de este trabajo. “Hemos identificado un mecanismo central del envejecimiento”, aseguró.

   Izpisua explicó que el papel en el envejecimiento de las alteraciones en la heterocromatina no solo es importante en el síndrome Werner. “Estudiando células jóvenes y mayores, hemos observado que durante el envejecimiento de una persona sana, las mismas alteraciones en la heterocromatina desempeñan un papel activo en el proceso de envejecimiento. Esto tiene implicaciones más allá del síndrome de Werner, ya que se identifica un mecanismo central de envejecimiento —desorganización de la heterocromatina—, que se ha demostrado puede ser reversible”.

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