De acuerdo con los últimos registros de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario (AEH Argentina) sólo estaría diagnosticado el 50% de quienes sufren esta patología, caracterizada por la deficiencia funcional de una proteína y cuya manifestación clínica incluye edemas severos y dolorosos que se repiten en forma recurrente en las vías aéreas superiores, órganos internos, manos, rostro y pies. Este subdiagnóstico se traduce en años de sufrimiento para estos pacientes, en la imposibilidad de llevar una vida normal e inclusive en riesgo de muerte.
Por eso, en pleno marco del Día Internacional del Angioedema Hereditario, que se conmemoró el 16 de mayo, los especialistas insistieron en que la mejor manera de llegar al diagnóstico es con mayor difusión de la problemática, sobre todo entre los profesionales que asisten a las personas con angioedema hereditario frente a una crisis como un edema abdominal o de laringe y/o glotis. Además, pacientes y médicos coinciden en afirmar que se debe mejorar el acceso a los medicamentos.
"Uno de los grandes problemas que tenemos es que al ser una enfermedad tan poco frecuente, el diagnóstico se demora mucho. Hay un estudio a nivel nacional que señala que los pacientes con AEH demoran en promedio entre 8 y 10 años en llegar al diagnóstico. Con suerte el paciente vive y sobrevive a la enfermedad sin saber qué le pasa hasta que alguien piensa en la afección", aseguró Mónica Marocco, especialista en medicina interna y en alergia e inmunología.
Según la experta, la mayoría de las veces un especialista hace el diagnóstico, aunque no sea quien primero asiste al paciente frente a la presencia de síntomas agudos. "Tenemos que lograr que los médicos de las guardias y los emergentólogos que acuden, incluso a domicilio, conozcan la enfermedad, porque es donde la persona llega cuando tiene síntomas agudos, una crisis en la que se hincha por dentro y por fuera. Si llega a una emergencia y el médico, ya sea un pediatra o de adultos, sospecha que está frente a la patología y hace una derivación a tiempo, le ahorraríamos a ese paciente muchos años de peregrinaje y sufrimiento hasta saber qué le pasa", enfatizó.
El angioedema hereditario tiene una prevalencia mundial que oscila entre 1 cada 35 mil personas a 1 cada 50 mil personas.
El AEH es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Esto implica que pueden heredarla tanto los hijos varones como las hijas mujeres de quien la sufre, y con cada embarazo hay un 50% de probabilidades de que se herede la enfermedad. Entre los principales desencadenantes de una crisis están los tratamientos odontológicos, las cirugías o los procesos invasivos como las endoscopías. También los traumatismos accidentales, las infecciones y el estrés, aunque también pueden surgir sin que medie ninguno de estos factores.
"El estrés es un desencadenante importantísimo en estos pacientes, también hay algunas medicaciones como los estrógenos y los antihipertensivos, además de los procedimientos dentales o cualquier estudio invasivo, por eso, los odontólogos deberían al menos saber que esto existe, estar alertados, al igual que los endoscopistas", manifestó Marocco.
Para Natalia Lorena Fili, especialista en alergia e inmunología el mayor riesgo que implica la falta de diagnóstico y de desconocimiento de la enfermedad se corre al no poder salvarle la vida a un paciente por confundir esta patología con otra que tiene un tratamiento completamente distinto. "Este es el caso cuando se confunden los edemas con alergias y se los trata como tales. En ese caso la medicación no tendrá ningún efecto y nuestro paciente seguirá estando en riesgo de muerte si no actuamos con medicación específica. El mismo caso se presenta también, por ejemplo, con los dolores abdominales recurrentes que en 1 de cada 3 pacientes terminan en cirugías innecesarias y no exentas de riesgo", señaló.
Para mejorar los niveles de detección del AEH y su correcto tratamiento, es crucial la constante formación a los profesionales de la salud que puedan llegar a tener contacto con algún paciente, por lo que periódicamente hay laboratorios (como Shire) y organizaciones vinculadas a la salud que organizan jornadas de actualización sobre esta condición.
Según explicó Fili, el abordaje del AEH consiste en la administración de dos medicaciones, ya que por un lado se busca suplir la proteína que está en falta (ya sea en cantidad o calidad) y por el otro bloquear la perpetuación de la inflamación con el dolor, la incapacidad y el riesgo de muerte, actuando sobre el principal mediador químico de ésta. Estas medicaciones son cubiertas por las obras sociales y prepagas, aunque muchas veces los pacientes deben sortear diferentes trabas burocráticas.
En opinión de Alejandra Menéndez, paciente y presidente de la Asociación AEH Argentina, si bien el acceso a la medicación mejoró notablemente en los últimos años, aún no es todo lo ágil que debería ser, considerando la gravedad de la patología. "El paciente recién diagnosticado se enfrenta con muchos escollos, queda mucho por hacer sobre todo en la celeridad del proceso. El hecho de no tener medicación es devastador, crea una incertidumbre muy grande, el paciente está pensando que en cualquier momento puede tener un episodio que le puede costar la vida", subrayó.
"Llegar al diagnóstico es tener una nueva vida, el poder tomar el control de la enfermedad es una maravilla y es sinónimo de libertad. Cuando uno no sabe lo que tiene y no dispone de ningún tratamiento, está esclavo de una situación de riesgo imposible de resolver. Cuando llega el diagnóstico, aunque sea difícil, finalmente se le puede poner el nombre a un fantasma que nos viene acechando desde hace tiempo. El diagnóstico en estas enfermedades genera un gran alivio, porque a partir de ahí uno comienza a tener herramientas para mejorar la calidad de vida. El acceso a la medicación le permite al paciente tratar sus episodios con celeridad, sencillamente en su casa y retomar sus actividades diarias, mientras que un paciente que no dispone de medicación tiene que literalmente padecer los episodios durante dos o tres días, en los cuales se ve imposibilitado de realizar cualquier actividad", explicó Alejandra Menéndez.
"Creo que en la medida que se promueva la difusión de estas enfermedades poco frecuentes, vamos a tener chances de que todos los médicos, especialistas y generalistas o de atención primaria sospechen y deriven a estos pacientes tempranamente. Aún hay un camino largo por recorrer en este sentido. Con un diagnóstico certero mejoramos su calidad de vida, ya que pueden tener acceso a tratamientos que van a impactar positivamente en su día a día", concluyó la doctora Fili.
