Los tumores hereditarios y familiares constituyen un claro desafío en la atención oncológica actual. Involucran a una población con mayor riesgo de desarrollar cáncer y requieren de un manejo preventivo multidisciplinario que abarca diversas dimensiones del individuo: orgánica, emocional, social y cultural. Existe cáncer hereditario cuando un gen con un “error”, se transmite entre los miembros de una familia. Así, dicha alteración genética provoca que el riesgo de padecer cáncer de esa familia sea más alto que el de la población general. Las personas que heredan uno de estos genes anómalos tienen más probabilidad de sufrir cáncer a lo largo de su vida, y a veces a edades más tempranas.
AGO puede definirse como la comunicación entre un profesional de la salud con capacitación específica y una persona preocupada por el riesgo genético de enfermedad. Durante esta consulta se conversa sobre los antecedentes médicos familiares y personales y, según estos datos, se brinda información sobre pruebas genéticas.
Con respecto a su origen, podemos clasificar al cáncer en tres tipos:
Esporádico: son los más frecuentes y representan entre el 70 y 80% de los casos. Ocurren a las edades esperadas de aparición en la población general y en personas que no presentan antecedentes familiares.
Familiar: 15 a 20% de los casos, en los cuales factores genéticos más débiles, actuando en conjunto con el estilo de vida y el ambiente, hacen a los miembros de una familia más susceptibles al desarrollo del cáncer.
Hereditario: constituyen un 5 a 10% de los casos de cáncer y se producen específicamente por variantes heredadas que se transmiten de padres a hijos y de generación en generación, originando síndromes en los que en un gen determinado aumenta el riesgo de aparición de más de un tumor.
Una variante heredada se encuentra en el individuo desde el momento de su concepción y por lo tanto está presente en todas las células de su cuerpo. De esta manera, es posible identificarlas en individuos sin cáncer a partir de un análisis de sangre en la mayoría de los casos.
Los síndromes hereditarios más frecuentes son cáncer de mama-ovario, cáncer colorrectal (cáncer del aparato digestivo), cáncer de próstata, cáncer de endometrio (útero), cáncer de páncreas y melanoma (cáncer de piel).
En los cánceres de ovario y mama se sabe que están relacionados con la variante de los genes denominados BRCA1 y BRCA 2. Así, las mujeres que presentan una alteración en estos genes tienen un riesgo de entre un 50% y un 85% de sufrir cáncer de mama a lo largo de su vida (frente al riesgo del 10% de la población general). En el cáncer de ovario, el riesgo varía entre el 10% y el 45%. En el colorrectal, por su parte, es hereditario en un 5-10% de los casos.
Preguntas más frecuentes
¿Cuándo sospechar de un síndrome hereditario?
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Cáncer en menores de 50 años
Múltiples cánceres en una misma persona
Cáncer bilateral
Múltiples familiares afectados
Tumores raros (retinoblastoma).
Cáncer de ovario
Hombre con cáncer de mama
Poblaciones o etnias que se relacionan con un riesgo alto (ascendencia asquenazí).
¿Se puede prevenir un cáncer hereditario?
Dos de los tumores más importantes en el campo del cáncer hereditario, como son el cáncer de mama y colorrectal, pueden prevenirse en un porcentaje muy importante de casos si se asesora de manera correcta a esas personas y se toman las medidas preventivas más eficaces.
¿Para qué sirve saber si mi familia pertenece a un grupo de riesgo?
Permite diseñar estrategias de prevención. Estas incluyen desde la vigilancia estricta hasta las cirugías de reducción de riesgo y la prevención con fármacos específicos.
¿De qué se tratan las pruebas genéticas?
En el pasado, la mayoría de las pruebas genéticas se ofrecían para un gen único por test; sin embargo los avances técnicos recientes ampliaron la disponibilidad a paneles o análisis multigénicos que permiten examinar de manera simultánea muchos genes con un costo comparable al de la prueba de gen único.
El testeo se realiza a través de una simple extracción de sangre y la misma es procesada en laboratorios locales como CIBIC, presentando una demora aproximada de 30 días hasta la obtención del resultado.
Los test genéticos deben realizarse en lo que llamamos “caso índice”, es decir el paciente con diagnóstico de cáncer, más jóven de la familia. De esta forma aumentamos las posibilidades de hallazgos relevantes.
¿Cuáles son las implicancias éticas y legales de estos estudios?
Existen varios aspectos éticos y legales que afectan las decisiones sobre la responsabilidad de informar a los familiares que están en riesgo de desarrollar cáncer hereditario. En ciertas situaciones de comunicación de información, quizás sea necesario consultar con un comité de ética, un asesor legal y, cuando corresponda, con un consejo de revisión institucional.
La discriminación laboral y por parte del seguro médico son preocupaciones frecuentes de las personas que piensan someterse a pruebas genéticas.
La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) es una ley federal aprobada en 2008, que protege a las personas contra la discriminación basada en la información genética en entornos laborales y de aseguramiento médico.
Para más información, pueden comunicarse a [email protected].
Dra. Nerina Anmuth, Dra. Lucía Beltrán, Dra. Ivana Romero (Unidad Mastología de Grupo Oroño) y Dra. Florencia Spirandelli (Unidad Coloproctología de Grupo Oroño).
