Durante los últimos diez años, la medicina de precisión se consolidó como el nuevo enfoque de atención de las personas con cáncer. Esto se debe a que logró redefinir los límites que conocíamos hasta el momento, brindando nuevas opciones de tratamiento donde no existían, alternativas más eficaces en los casos que había tratamientos previos y opciones terapéuticas menos invasivas que mejoran la calidad de vida de las personas.

Durante décadas, el modelo dominante fue tratar a los pacientes con terapias estandarizadas, sin distinción entre las particularidades biológicas de cada caso. Ese paradigma está cambiando. Los avances en genómica avanzada y ciencia de datos están impulsando una nueva era de medicina de precisión: una ola de más de 4.000 nuevas terapias que transforman profundamente la forma en que se abordan y tratan enfermedades potencialmente mortales.

La posibilidad de personalizar los tratamientos es la piedra angular de este enfoque. Para esto, los especialistas estudian las características únicas del tumor sirviéndose de la genómica, una disciplina científica enfocada en el mapeo genético, la secuenciación y el análisis del genoma, que es la información codificada en el ADN. A diferencia de la genética, que se centra en los rasgos hereditarios, la genómica permite identificar las características específicas del tumor y comprender el origen y el curso de la enfermedad.

"Este enfoque se basa en la idea de que cada tumor es único y puede responder de manera diferente a los tratamientos médicos. Al analizar la información genómica y molecular de un paciente, los médicos pueden identificar cuáles serán los tratamientos más efectivos, qué medicamentos podrían tener efectos adversos y cómo se puede adaptar la atención médica para mejorar los resultados", explica el Dr. Hernán García Rivello, jefe del Departamento de Patología Clínica del Hospital Italiano de Buenos Aires. La identificación de esas características moleculares es el punto de partida para tomar decisiones terapéuticas con mayor certeza y menor margen de error.

A pocos años de sus primeros pasos, ya se aplica en diferentes tipos de tumores, como el cáncer de pulmón, de mama, de tiroides, de colon, melanoma, sarcoma y tumores cerebrales, entre otros. Más recientemente, se avanzó en el tratamiento de los tumores genitourinarios, como el de vejiga y el de próstata. "La medicina de precisión no solo ha prolongado la supervivencia de los pacientes con cáncer, sino que también ha mejorado de forma significativa su calidad de vida", transmite el Dr. Federico Cayol, médico de planta de la sección de Oncología del Hospital Italiano de Buenos Aires y director de las guías terapéuticas de la Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC).

Cáncer de pulmón, un antes y un después

El cáncer de pulmón fue uno de los primeros abordados por la medicina de precisión y el que concentró hasta el momento los cambios más significativos. Hace algunos años, las personas con un tumor metastásico solo tenían una opción terapéutica: la quimioterapia, con resultados poco alentadores. Hoy, el escenario es completamente diferente: "Los equipos de salud buscan las características genómicas específicas del tumor y pueden elegir entre distintas opciones de tratamiento. Este enfoque médico permite que muchos pacientes con ciertas variantes genéticas respondan de manera favorable al tratamiento con medicación vía oral", expresa la Dra. Lorena Lupinacci, jefa de área de investigación clínica y médica de planta de la sección de Oncología Clínica del Hospital Italiano de Buenos Aires.

El impacto en la vida de las personas es concreto y medible. Lucía Sabella, paciente del Hospital Italiano de Buenos Aires, lo describe con claridad: "A los 50 años me encontré con la noticia del cáncer de pulmón y ahí empecé con toda una serie de estudios. A partir de estos resultados, los médicos me indicaron pastillas para tratar la enfermedad —sé que si me enfermaba dos años antes hubiera tenido que hacer quimioterapia—. Fueron ocho años de tratamiento en los que pude hacer mi vida con completa normalidad, ir al gimnasio, cuidar a mi nieta y trabajar, fue excelente. Hubo algunos momentos más difíciles cuando me tocó cambiar de medicación, pero se fue acomodando".

Del diagnóstico molecular al tratamiento dirigido

Partiendo de una muestra de sangre o de tejido (biopsia), los especialistas en Anatomía Patológica y secuenciación utilizan la técnica de diagnóstico molecular para comenzar la búsqueda de la mutación genética que provoca la enfermedad. El avance de la investigación permitió obtener más información a partir de una misma muestra y en un solo ensayo. Un ejemplo es la Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés), que hizo posible pasar del análisis de un solo gen al análisis de múltiples fragmentos de ADN en simultáneo, ampliando así las posibilidades diagnósticas.

Una vez identificada la mutación, los equipos de salud pueden elegir entre quimioterapia, inmunoterapia o terapias dirigidas a moléculas blanco. En 2026 se incorporaron nuevas drogas con impacto en cáncer gástrico, de ovario y gliomas de bajo grado. También creció el desarrollo de tratamientos agnósticos: terapias que no dependen del órgano de origen del tumor sino de una alteración molecular específica, lo que permite que pacientes con distintos tipos de cáncer reciban el mismo fármaco si comparten un mismo biomarcador. "La medicina de precisión también puede ayudar a predecir la probabilidad de que un tratamiento funcione para un paciente en particular y a evaluar el riesgo de recurrencia del cáncer. Esto permite ajustar el plan de tratamiento y monitorear la respuesta a medida que progresa la terapia", agrega el Dr. García Rivello.

El Hospital Italiano de Buenos Aires cuenta con un equipo especializado en medicina de precisión que ofrece un abordaje único en el país y en la región: integra a los profesionales más especializados, dispone de equipamiento tecnológico de avanzada y brinda toda la atención en un mismo lugar. Sus profesionales son pioneros en estudios moleculares desde 2012, cuando implementaron los primeros análisis de genes únicos para melanoma y cáncer de pulmón, y en 2014 sumaron la secuenciación masiva de ADN, consolidada luego con el proyecto MAGenTa, financiado por la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica.