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Wally, el nene que le hace frente a un extraño mal

Le diagnosticaron síndrome de Cantú, una enfermedad de la que sólo se conocen 100 casos en el mundo. Cómo cambió la vida de su familia. El estremecedor recuerdo de los primeros días en los que todo era angustia y confusión. La fe que no decae.

Domingo 17 de Junio de 2018

Ingrid Heidenreich y Gustavo Coen no se olvidarán nunca del día que les dieron la noticia. "Es probable que Wally tenga síndrome de Cantú", les dijeron los médicos un sábado del verano de 2015. Jamás habían escuchado esa palabra. No sabían lo que significaba y no podían imaginar lo que les esperaba a ellos, a la familia y sobre todo a Wally, su hijo, el pequeño con esa extraña enfermedad de la que apenas hay cien casos registrados en el mundo. Fue hace casi cuatro años y desde entonces pasaron muchas cosas en las vidas de todos ellos, empezando por la de Wally.

¿Qué es ese extraño mal del que Ingrid y Gustavo jamás habían oído hablar, igual que la inmensa mayoría de los habitantes del planeta?

Apenas se sabe que se trata de una enfermedad genética que se manifiesta con un conjunto de síntomas. Los más notorios son el agrandamiento del corazón, serias anomalías óseas y el crecimiento excesivo del cabello incluso en la frente y la cara del paciente, entre otros lugares que pueden ser traumáticos. También hay un parecido físico entre quienes tienen Cantú.

Técnicamente, lo que desata a este síndrome es la mutación de una de las proteínas que transportan el potasio dentro del organismo. Esa falla afecta severamente procesos como el de la respiración. Pero esto se sabe hace sólo seis escasos años, gracias a las investigaciones cruzadas de dos científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en San Luis, Misuri. Se ignora qué lo provoca realmente y por ahora no tiene tratamiento.

Aquel día de febrero de 2015, cuando Ingrid y Gustavo escucharon hablar de síndrome de Cantú, Wally estaba internado en un sanatorio de la ciudad y todavía no había ido a su casa desde su nacimiento. Recién quedaba atrás el fin de semana largo de carnaval y por primera vez el nene estaba en una habitación con los padres. La noche anterior había ocurrido un acontecimiento: también por primera vez, habían dormido los tres en el mismo cuarto, Ingrid con Wally en la cama y Gustavo en un sillón al lado de ellos. Era sábado y al nene lo habían transferido de la unidad de terapia intensiva a una habitación con un gran ventanal. Los padres de Wally estaban preocupados por aprender a manejar el respirador y la bomba de alimentación y a cambiar la cánula de la traqueotomía que debieron practicarle. "Teníamos que conocer de nuevo a nuestro hijo para poder ayudarlo", cuenta ella.

"No se sabe exactamente qué provoca el síndrome que por ahora no tiene cura"

Las dos genetistas que atendían a Wally ya les habían anticipado que querían hablar, que iban a enfrentarse a algo que no conocían. "Fueron días muy intensos", recuerda Ingrid. Tanto que hasta puede repetir en qué lugar de la habitación estaban parados ambos cuando llegaron las doctoras, y también recuerda con detalle al nene que estaba internado en la cama de al lado ("Nunca me voy a olvidar de Lisandro"). A eso de las seis de la tarde entraron las genetistas y les contaron su hipótesis. Síndrome de Cantú. Vaya si era algo desconocido.

La charla con las médicas fue breve. Admitieron que la ciencia no sabe mucho sobre ese misterioso problema de salud y que en Argentina no había hasta ese momento ningún caso reportado. Una de ellas abrió su laptop y les mostró fotos de otros niños con Cantú. "Fue un momento que jamás podré describir", dice Ingrid. En cada foto veía a Wally. Es que una de las características de quienes tienen el síndrome es que sus rasgos físicos se parecen. "Fue fuerte, movilizador, paralizante". Entonces, esa tarde de finales de febrero, empezó otra historia.

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Un mal extraño

Walter David Coen, Wally, vino al mundo el 16 de octubre de 2014. Nació en la Maternidad Martin cuando Ingrid cursaba la semana 34 de un embarazo complicado. Los médicos ya sospechaban que ese tránsito difícil por la gestación podría indicar algo. Todavía no tenían idea qué.

Cuando se produjo el parto empezaron los problemas. Wally tenía severas dificultades respiratorias y en más de una ocasión estuvo cerca de morir. La extrema debilidad de sus músculos y otras complicaciones le impedían llenar sus pulmones por sí mismo. "Siempre tenía que usar oxígeno y varias veces debieron conectarlo a un respirador artificial", cuenta la madre.

Apenas nació, en la maternidad municipal no sabían qué tenía el nene. Sin embargo, Ingrid cree que es una verdadera suerte que haya nacido allí por la atención que recibió y por las puertas que ese centro de salud le abrió a la familia para que Wally pudiera hacer exámenes en otros nosocomios e incluso en el Garrahan de Buenos Aires, el hospital pediátrico más grande del país.

Mientras tanto lo cuidaban, pero no sin dificultades: Wally era muy grande para sus pocos meses, una característica propia de quienes padecen Cantú, al punto que no cabía en una incubadora. Eso obligó a derivarlo a un lugar con unidad de terapia intensiva pediátrica y el sitio elegido fue el Sanatorio de Niños.

Entonces ocurrió otro de los episodios que Ingrid no olvidará jamás. "Era un viernes y Wally ya tenía cuatro meses. Justo cuando lo tenía upa para el traslado hizo un paro cardiorespiratorio.

Es algo que no se me borrará", dice con la voz entrecortada por la emoción. En un rato el episodio se repitió otras dos veces, aunque los médicos pudieron sacarlo adelante. Para Ingrid y la familia fue uno de los peores momentos.

Al sufrimiento que implicaba el estado de salud de Wally se le sumaba la incertidumbre sobre su patología. Nadie sabía qué tenía. Pero en el sanatorio ocurrió algo que empezaría a cambiar la historia: la genetista Silvia Cabognani y su residente Lucía Vabo ("Se cargó a Wally al hombro", dice Ingrid agradecida) se pusieron a investigar a fondo el caso y así lograron construir la hipótesis de que Wally tenía síndrome de Cantú. Aun así, todavía faltaba un tiempo y no pocas complicaciones para confirmarlo.

En el sanatorio no había un protocolo para tratar el caso, sencillamente porque no se conocía la enfermedad. Sin embargo, en medio del drama al que se enfrentaban, Cabognani y Vabo les hablaron a Ingrid y Gustavo sobre un centro de investigación sobre Cantú en Estados Unidos. La mamá de Wally se puso a averiguar por su cuenta. Si había un sitio donde pudieran tratarlo, quería que su hijo tuviera la oportunidad de estar ahí.

El lugar es la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (Washington University School of Medicine) y está en San Luis, Misuri. Ingrid se sumergió en Google, consiguió el mail y escribió al instituto estadounidense sobre su hijo. La respuesta fue que querían una foto de Wally. "Cuando vieron la imagen dijeron que sin dudas lo suyo era síndrome de Cantú", cuenta. Por fortuna para el nene, también se ofrecieron a tomar el caso para indagar sobre Cantú y para tratar al chico rosarino.

Los investigadores de Misuri tenían dos fuertes motivos para interesarse especialmente por Wally:

• Con unos 100 casos registrados en el mundo, era el paciente con diagnóstico más precoz.
• Llegaría al centro de investigaciones de la Universidad de Washington con muy buenos cuidados anteriores, los que le dieron los médicos rosarinos y su familia.

"Lo hablamos con Gustavo y decidimos aceptar, llevaríamos a Wally a Estados Unidos", cuenta Ingrid. Allí les ofrecieron hacer los estudios genéricos en forma gratuita, incluidos algunos que se realizan en Holanda. La dificultad era financiar todo el resto: viaje, estadía y otros gastos. Nacía entonces otro desafío.

La extracción de material genético de Wally y de sus padres se hizo en Rosario. Los resultados de los análisis realizados en Amsterdam fueron concluyentes: el nene tiene síndrome de Cantú. Pero surgió otro dato, tan sorprendente como todo lo que habían averiguado hasta ese momento: Wally no heredó la enfermedad del padre ni de la madre. "Descubrieron que empezó con él y que se trata de una mutación de la que en la Facultad de Medicina de Misuri no tenían registro". Las cosas parecían cada vez más complicadas.

¿Y ahora qué hacemos?, le preguntaron Ingrid y Gustavo a la doctora Cabognani.

— Ahora hay que contar la historia de Wally para que el síndrome se conozca y la información que obtengamos le pueda servir a otras personas con el mismo diagnóstico—, respondió la doctora con criterio científico. Ella sabía que cada dato adquiere una relevancia enorme para los investigadores, dada la escasa cantidad de casos que hay en el planeta.

Ya había pasado un año y medio cuando desde Misuri le pidieron a los padres de Wally que lo llevaran al instituto científico de la escuela de medicina de San Luis. Como no tenían forma de pagar el viaje decidieron difundir el caso en las redes sociales, pedir ayuda y hacer lo que estuviera a su alcance para recaudar dinero. Hicieron de todo para juntar fondos y además armaron una cuenta en Facebook y en Twitter para hablar del caso y las necesidades del niño (Se llaman "Conociendo a Wally" y @ConociendoaWall).

Ingrid hizo algo más: publicó un tuit que arrobó al periodista Luis Novaresio para que la ayudara a hablar del extraño síndrome de su hijo. "Luis lo retuiteó y entonces se empezó a generar una bola enorme, hermosa, movilizadora". En pocos días la llamaron de todos lados. Y entonces sí, el caso se hizo conocido.

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El primer viaje a Estados Unidos lo hicieron en 2016, con sus temores y su desconocimiento a cuestas. Tuvieron suerte. En el instituto médico de Misuri se encontraron con una investigadora argentina y ella los ayudó. La médica se llama María Sara Remedi e Ingrid todavía tiene muy presente el momento en que la conoció: "Cuando supe que era argentina me largué a llorar de la emoción", recuerda.

De ese primer viaje se trajeron un montón de conocimientos sobre cómo tratar a Wally y cómo hacer mejor su vida. En los siguientes les pasaría lo mismo. En sus valijas cargaban también una fuerte convicción: "Esto nos pasó por algo y además de nuestro hijo debíamos tratar de usar toda esa experiencia tan difícil de lograr para ayudar a otras personas con este síndrome", reflexiona Ingrid.
Una de las mayores amenazas de quienes padecen Cantú es la debilidad de su sistema respiratorio y la vulnerabilidad de su sistema inmunológico. Quienes tienen el síndrome tienen dificultad para respirar debido a la incapacidad de bombear sangre a los pulmones para recoger el oxígeno. También tienen anomalías cardiovasculares y presión arterial baja. Todo eso, sumado al corazón agrandado, los pone en riesgo constante.

Pero al regreso de aquel primer viaje los padres de Wally ya sabían mucho más sobre cómo afrontar los riesgos y así atenuar las amenazas. Mucho de eso, dicen, se lo deben a la doctora Remedi.
"Viajar a ese centro marcó un antes y un después para nosotros. Fue fuerte encontrarnos con otros nenes y otros padres, conversar sobre lo que les pasa a ellos y a nosotros". Una de las características de Cantú es que todos los pacientes se parecen mucho físicamente, al punto de generar confusión entre quienes los miran. "Eso fue muy schockeante. Que alguien piense que otro nene es Wally, que se los confundan... Es difícil afrontarlo", confiesa la madre. Otro momento de alto impacto fue ver a dos chiquitos mirarse el uno con el otro como si se vieran en un espejo. Instantes, escenas, fotogramas de la larga lucha de la familia que Ingrid nunca olvidará.

En San Luis, Estados Unidos, los padres del nene rosarino pudieron tomar contacto con una realidad que hasta ese momento ignoraban. Conocieron detalles de los casos de Cantú en el mundo, leyeron, investigaron, se contactaron con otras experiencias, siguieron adelante. Al poco tiempo, y casi sin proponérselo, se habían convertido en referentes para otras familias con el mismo drama. "Fue algo muy movilizante", afirma ella.

Descubrieron así que en Buenos Aires hay una nena con el mismo síndrome y que en Tucumán y El Calafate existen otros dos casos sobre los que se sospecha con fuerza que también lo padecen. En Chile hay un tercero, más fuera de lo común: lo tienen la madre y sus dos hijos, pero lo extraño es que recién lo descubrieron ahora porque el más pequeño es quien tiene los síntomas más severos. Solo los análisis genéticos revelaron el resto.

"Hay que contar la historia de Wally para que el síndrome se conozca y la información pueda servir a otras personas con el mismo diagnóstico"

Por la difusión que tuvo el caso de Wally, desde fines de 2016 personas de otros países a quienes los médicos les dijeron que sus hijos podrían tener sindrome de Cantú comenzaron a contactarse con el matrimonio rosarino. Eso operó como una catarsis para ellos. En el próximo viaje que harán a Estados Unidos, en unos pocos días, conocerán por fin en persona a la madre y sus hijos chilenos, a un niño dominicano y a una nena hondureña que vive en Estados Unidos. Todos están en el mismo programa que se ocupa del caso de Wally en Misuri. Y a todos los une Cantú, ese extraño síndrome que provoca un desorden multiorgánico muy complejo y obliga a sus familiares a atender un montón de frentes a la vez.

En 2017 Indrid y Gustavo se enfrentaron a un nuevo desafío: en la Facultad de Medicina de la Universidad de San Luis en Misuri les sugirieron que armaran algún tipo de asociación o fundación para poder trabajar en conjunto y convertirse en referentes en América Latina. Sería importante porque les allanaría la llegada a laboratorios, instituciones médicas y personas que quieran sumarse a la causa y hacer aportes económicos y científicos. Se pusieron manos a la obra y siguieron todos los pasos legales requeridos. Actualmente están a la espera de que la Inspección General de Justicia dependiente del Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la Nación se expida y les otorgue la personería jurídica para que puedan funcionar como Fundación.

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La esperanza

En el centro médico de Missouri, mientras tanto, pasan cosas. En 2012 los científicos comenzaron a tratar a pacientes que padecen sindrome de Cantú con medicamentos para la diabetes. Como debían suministrarles dosis muy altas se encontraron con reacciones adversas importantes y contraproducentes. Actualmente trabajan en ratones para disminuir esos efectos secundarios no deseados y la esperanza es que en poco tiempo la medicación pueda volver a ser utilizada en humanos. "Nos estamos acercando a un ensayo clínico con un medicamento", dijo no hace mucho el doctor Colin Nichols, uno de los investigadores de Misuri. La esperanza del médico es también la de Wally, los chicos como él y sus familiares. "Sueño con que ese día llegue", confiesa Ingrid.

En estos días los padres de Wally preparan un nuevo viaje a Estados Unidos. Como cada vez que van, esperan regresar con nuevos aprendizajes, esperanzas renovadas y datos que les permita enfrentar con más optimismo lo que les toca. También, poder darle una mejor calidad de vida al pequeño, que en octubre cumplirá cuatro años. Por el conjunto de síntomas que padece, su hijo es el paciente más complejo para los investigadores de Missuri. Ellos no olvidan, sin embargo, que en Rosario hay otros casos bajo sospecha y eso los motiva para tratar de ser útiles y solidarios.

"En EEUU trabajan en una medicación que puede cambiar la historia de la enfermedad"

La vida de Wally, en tanto, es un poco mejor que hace un tiempo, aunque sus padecimientos son múltiples y la atención que requiere es constante. Mantiene la traqueotomía, pero un buen dato es que no es oxígeno-dependiente. Para su cuadro es un dato más que relevante. Concurre a un jardín de infantes con la asistencia de una acompañante terapéutica. Por ahora no habla, debido a un desafortunado accidente con el dispositivo que tiene colocado en la tráquea, pero en la familia trabajan para superarlo. Ingrid no puede evitar emocionarse cuando menciona esto.

"A nosotros nos sirve que la historia de Wally se conozca y que la gente pueda ponerle un rostro a eso que se llama síndrome de Cantú", afirma. También agradece porque a través de "Conociendo a Wally" y "@ConociendoaWall" mucha gente los ayudó.

De a poco el objetivo de que Cantú deje de ser un misterio se va logrando, mientras tanto, en una universidad de Estados Unidos trabajan sobre un medicamento que puede hacer mejor la vida de estos extraños pacientes. O mejor, de estos pacientes con un mal extraño.

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>>> Cuestiones de familia


Ingrid Heinreinreich tiene 45 años. Trabajó siempre como empleada administrativa, aunque el nacimiento de Wally la obligó a dejar de hacerlo y dedicarse por entero al nene y a las cuestiones familiares. "Ahora soy ama de casa", dice un poco con orgullo y un poco con resignación. A los 38 años, Gustavo Coen continúa en su empleo de siempre como administrativo en el área de Recursos Humanos de una empresa que fabrica electrodomésticos. En la familia de Wally también está Agustina, de 17 años, hija del primer matrimonio de Ingrid, y Santiago, que tiene casi cinco. El nene con síndrome de Cantú cumplirá cuatro en octubre.


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