mas

Urge acortar los tiempos de detección de las enfermedades raras

Especialistas, prestadores de salud y pacientes se reunieron para elaborar un documento. El objetivo es evitar peores consecuencias en personas con patologías poco comunes, de las cuales el 50 por ciento son niños.

Domingo 15 de Abril de 2018

Especialistas, prestadores de salud y pacientes se reunieron para elaborar un documento. El objetivo es evitar peores consecuencias en personas con patologías poco comunes, de las cuales el 50 por ciento son niños

Un grupo de expertos, prestadores del sistema de salud, asociaciones de pacientes, abogados y periodistas se reunió para elaborar un documento con recomendaciones para acortar los tiempos para llegar al diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes.

El tema cobra particular importancia ya que según estadísticas internacionales, en promedio, las personas con alguna de estas condiciones demora entre 5 y 7 años hasta llegar a un diagnóstico certero, lo cual se traduce en unas ocho visitas médicas: cuatro visitas a médicos clínicos y cuatro a especialistas, con el consecuente impacto en su salud y su calidad de vida.

Se estima que 4 de cada 10 pacientes reciben más de un diagnóstico equivocado o se les retrasa el diagnóstico por distintas razones.

Entre otras conclusiones, el panel (convocado por el laboratorio Shire) recomendó un mejor cumplimiento del programa de pesquisa neonatal (el pinchacito en el talón a los niños y niñas cuando nacen) que se puede detectar importantes anomalías, promover la instrumentación de un screening neonatal ampliado (a 30 enfermedades o más, como se hace en otros países, y no solo a las 6 que se testean actualmente en la Argentina) y un trabajo en conjunto con las autoridades sanitarias para que lleven adelante una verdadera política de salud referida a la detección precoz y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes.

"Para el mejor cumplimiento de dicha política se propone seamos convocados a una mesa de trabajo todos los actores: el Ministerio de Salud de la Nación, los médicos especialistas, las sociedades científicas, los propios prestadores, la industria y las asociaciones de pacientes", manifestó la licenciada Luciana Escati Peñaloza, una de las integrantes del grupo de trabajo, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), entidad que cuenta con la participación de 63 miembros entre organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares de diversas enfermedades poco frecuentes.

"Esa política debería contemplar, entre otras iniciativas, la elaboración de un registro nacional de estas enfermedades que incluya también la confección de un listado con todas las patologías englobadas en esta categoría; la formalización de centros especializados de referencia para la detección y tratamiento de estas patologías articulados a nivel federal; la instrumentación de una credencial con derechos explícitos para los afectados; y la incorporación de todos los agentes de salud al SUR u otro fondo solidario para garantizar la equidad en las prestaciones, describe entre sus conclusiones el documento elaborado.

Para Hernán Amartino, neuropediatra, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo, "se deben instrumentar acciones que contribuyan al diagnóstico temprano, como la realización de programas de screening para detectar enfermedades tratables en poblaciones de riesgo, aplicar los avances tecnológicos en diagnóstico, como por ejemplo la secuenciación genómica, y crear conciencia desde los ámbitos universitarios, hospitalarios, instituciones de investigación (Conicet), asociaciones de pacientes y sociedades científicas, entre otros".

Facilitar las cosas

Indagando sobre los principales "responsables" de esta odisea diagnóstica de los pacientes, la abogada María Inés Bianco —también integrante del equipo de trabajo— destacó que "si bien nuestro sistema de salud ofrece una cobertura amplia y solidaria, si se pudiese trabajar sobre la instrumentación del Programa de las Enfermedades Poco Frecuentes, esto facilitaría el acceso al diagnóstico y la atención a cargo de referentes; en realidad no se trata de un tema presupuestario, pues está previsto en la ley, sino de un tema de efectivización y trabajo de la normativa existente. Esto provoca la judicialización de la salud para acceder a las prestaciones y requerimientos donde la intervención de la justicia resulta vital para exigir los derechos".

Las patologías poco frecuentes se presentan en los consultorios de todos los médicos antes de llegar a los especialistas, y la mayoría de las veces no se sospecha la verdadera patología, describe el documento, resaltando también que "el sistema promueve que las consultas médicas sean exprés". Y agrega: "No se incentiva al médico a estudiar una subespecialidad o detenerse a investigar sobre una patología o caso puntual. Esto genera la llamada medicina defensiva, donde muchas veces las consecuencias ocasionan estudios innecesarios".

Se estima que unas 350 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad poco frecuente; esto representa un número tan elevado que si habitaran todos juntos en un mismo país, este sería el tercero más poblado del planeta.

También producen gran impacto en los niños ya que cerca del 50 por ciento de este tipo de patologías aparecen en la niñez. Una de las mayores dificultades que enfrentan las personas con alguna de las 7.000 patologías poco usuales descriptas, está en el diagnóstico, una odisea que enfrenta el paciente junto a su familia y sus cuidadores afectándolos a nivel emocional, físico y económico.

¿Te gustó la nota?

Dejanos tu comentario