Salvador, el bebé que necesita un "milagro de la ciencia"

Nació con una enfermedad genética muy poco común. Los obstáculos hasta llegar al diagnóstico. La esperanza de que se investigue más sobre el síndrome de Niemann Pick
20 de noviembre 2022 · 03:00hs

21 de noviembre de 2020. Después de un embarazo sin inconvenientes, habiendo cumplido con todos los controles, llegó el día del parto y nació Salvador, un bebé “esperado y muy deseado” que cambió la vida de Gabriela y Leandro.

La felicidad de los primeros meses fue inmensa, aun cuando la pandemia de Covid _que estaba en un momento crítico_ les planteó un montón de desafíos y preocupaciones, como a todos los que tuvieron hijos en ese período.

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Con el paso del tiempo, Gabriela, médica, pero ante todo mamá (como ella misma lo define) empezó a notar que “algo no estaba bien”. Salvador no se alimentaba en forma adecuada, tenía la pancita hinchada.

Aunque consultaba con el pediatra que le decía que no había nada por lo que preocuparse, la intuición o ese lazo indescriptible entre madre e hijo seguía mostrándole, día a día, que su niño tenía dificultades en su desarrollo, “algo” que por entonces solo veían sus ojos.

Cuando un recién nacido tiene una enfermedad poco frecuente el camino se vuelve espinoso desde el vamos. Arribar a un diagnóstico se convierte en una especie de búsqueda desesperada en la que el sistema médico no siempre ofrece las mejores respuestas.

Más allá de sus conocimientos médicos, Gabriela lo intuía. Por eso no paró hasta lograr que, en medio de la pandemia, le hicieran algunos estudios específicos. Ella había advertido que a su bebé también le faltaba fuerza para incorporarse cuando lo ponían boca abajo y que el tamaño del hígado estaba claramente aumentado.

Empezaron para Gabriela los días de vivir atravesada por esa extraña soledad que transitan las madres que saben que pasa algo malo, pero casi nadie entiende. Muchas veces ni siquiera los médicos.

Leandro, su marido, el papá de Salvador, también es médico. Estuvo codo a codo, pero al principio tampoco lograba entender la gravedad de lo que la mamá sospechaba.

Un primer broncoespasmo obligó a los padres a hacer una visita a la guardia y luego, en la internación, por insistencia de Gabriela, a realizar más exámenes para llegar al diagnóstico.

Entonces empezó a escribirse otra historia.

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Entender y aceptar

Salvador nació con una enfermedad “rara”, de las raras entre las raras. Niemann Pick, es el nombre. Y hay distintos tipos.

Este bebé rosarino, de mirada profunda y una sonrisa que transmite mucha paz, tiene una de las formas más severas. Es el único con Niemann Pick tipo A en la ciudad, uno de los pocos en el país y en el mundo.

La enfermedad se produce por una mutación en genes específicos relacionados con el modo en que el cuerpo metaboliza la grasa.

Es una enfermedad metabólica de depósito que afecta principalmente al hígado, al bazo, pero que también puede tener impacto en el sistema nervioso (en lo neurológico) y en el sistema respiratorio.

“Cuando me dieron los resultados de los primeros estudios se me vino el mundo abajo; había ido sola con Salvador a la consulta y no me imaginaba lo que iba a pasar. Leí todo respecto a este tipo de enfermedades por eso cuando lo supe no me podía ni mover, solo lloraba mientras las médicas me abrazaban", dice Gabriela.

La evolución de una enfermedad de este tipo es variable, pero no es bueno el pronóstico para los que tienen el tipo A, ya que todavía no existe ningún tratamiento.

Si embargo, es cierto que cada persona es un mundo y que la medicina no es una ciencia exacta. "Entre muchas de las cosas que leí había un artículo que explicaba la evolución mes a mes de los chicos con Niemann Pick; todavía hay cosas por las que no pasamos", menciona.

Aquellos recuerdos

“En marzo de 2020, el día del cumple de mi suegro, nos enteramos del embarazo. A los pocos días se anunció el aislamiento a causa de la pandemia y no fue fácil porque no se sabía nada, a las embarazadas nos pedían que no saliéramos, y en mi caso, como trabajo en un hospital, menos, porque el riesgo de contagio era grande. Pasé todos esos meses recluida en el departamento pero contenta por el embarazo. Incluso Leandro, que salía a trabajar, dejó de ir quince días antes del nacimiento porque si daba positivo de Covid no podría acompañarme durante el parto”, rememora Gabriela, en una larga charla que tuvo con La Capital.

Así llegaron al 21 de noviembre. El día feliz.

“En la sala de partos me preguntaron si quería escuchar música y dije que sí. Cuando escuché el primer llanto de mi bebé sonaba Té para Tres, un tema de Soda Stereo. Una canción preciosa... pero después me di cuenta del significado que iba a tener para nosotros”.

Gabriela reconoce que desde que se enteró de la enfermedad de su hijo los recuerdos se llenan de detalles. De precisiones.

La música que la acompañó mientras Salvador llegaba al mundo, esa canción en particular, hoy tiene una lectura muy diferente a la que hizo en ese momento. Es que la enfermedad de un hijo lo cambia todo, lo resignifica todo.

“El eclipse no fue parcial

Y cegó nuestras miradas

Te ví que llorabas

Te ví que llorabas

Por él

Té para tres

No hay nada mejor

No hay nada mejor

Que casa"

El futuro

"No, no pienso demasiado en el futuro. Aprendí a vivir día a día, a disfrutar de cada momento con Salvador. Lo que para muchos puede ser una rutina o pasar desapercibido, para mí cobra un valor inmenso. Sé que la enfermedad de mi hijo es muy complicada y el pronóstico muy malo, por el momento tenemos solo tratamientos paliativos. Nosotros queremos la mejor calidad de vida para él. No mido en tiempo, mido en momentos", dice Gabriela, con una serenidad y un amor infinitos.

Ella decidió hablar de su historia, la de su hijo, la de su familia, por muchos motivos. Uno de los principales tiene que ver con la necesidad y el pedido de que los médicos, sus colegas, sospechen una enfermedad rara cuando los padres (que son los que pasan más tiempo con sus niños) ven signos de alarma, ya que no se diagnostica lo que no se sospecha.

"Necesitamos diagnósticos más precoces y que cada familia reciba la contención y la información necesarias. Cuando me pasó lo de Salvador, como médica me sentí en deuda y me tuve que replantear muchas cosas. Hay tiempos que se pierden que son muy valiosos, hay chicos deambulando hoy mismo de consultorio en consultorio o con diagnósticos equivocados. Familias repletas de angustia e incertidumbre y eso no puede pasar más", puntualiza.

Respecto a la enfermedad de Niemann Pick, comenta que existe un grupo de madres en Argentina que se apoyan y que fueron y son muy importantes para ella y su pareja en cuanto a la contención, y porque cuantos más se unan con un mismo objetivo será un poco más corto el camino que lleve del sueño a la realidad, a ese descubrimiento que permita desarrollar, en no tanto tiempo alguna terapia que cambie el destino de estos chicos y sus familias. Un “milagro de la ciencia”, podría decirse, tal como se ha dado en otras enfermedades.

Las redes que se tejen cuando hay dificultades suelen ser fundamentales. "Siempre estamos acompañados por las médicas y terapistas de mi hijo, la familia y sobre todo los amigos que apuntalan", dice la mamá de Salvador.

Mientras tanto, la familia se aferra a la vida, a los momentos felices que también existen en medio de las dificultades. A esas pequeñas maravillas cotidianas.

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