Para entender la complejidad de las terapias génicas es importante conocer, primero, qué patologías pueden de ser tratadas con ellas. Las enfermedades genéticas son las que están asociadas a una mutación en uno o más genes y que son transmisibles en forma hereditaria. Si bien una gran proporción de la población puede tener mutaciones en los genes, estas enfermedades suelen ser recesivas, es decir, se necesita que las copias de ambos cromosomas tengan la mutación para que una persona se enferme. Por lo tanto, son muchos más los portadores asintomáticos con una única copia mutada, que quienes efectivamente la desencadenan por tener dos copias de esa mutación.

Cuando una persona tiene afectado un gen que cumple un rol fundamental, necesita de alguna manera encontrar un mecanismo que permita restituir esa función. Tomemos por ejemplo el caso de la diabetes de tipo 1, que ocurre por mutaciones en el gen de la insulina. Un tratamiento convencional consiste en administrar de manera regular al organismo la proteína que el páncreas no está produciendo por tener el gen mutado. Sin embargo, uno podría imaginar un tratamiento que consista en introducirles a las células del páncreas responsables de la producción de la insulina, una copia del gen normal para que sean ellas mismas quienes comiencen a producirla, sin tener que recurrir a la aplicación crónica de la misma. Esta estrategia terapéutica, inimaginable hasta hace unos años, podría ser extendida a todas las enfermedades genéticas para las cuales se encuentre un gen responsable de la misma. Es decir, uno podría imaginar una terapia génica para cada una de estas enfermedades. Este abordaje terapéutico es ya una realidad.

Más allá de que existen diversas estrategias que intentan modificar el genoma para el tratamiento de una enfermedad, la terapia génica tal cual la conocemos hoy es, en esencia, la terapia génica de reemplazo. Es decir, si un grupo de células o un órgano completo no produce una proteína que posee un rol fundamental en algún proceso metabólico esencial para el organismo (dado que el gen responsable está mutado), la terapia génica es la opción terapéutica para suministrarle a la célula u órgano una copia del gen normal. A partir de ese momento el órgano afectado por la mutación de ese gen, comenzará a producir la proteína de interés a partir del gen administrado como terapia.

Para administrar el gen terapéutico al paciente, el mismo debe ser “transportado” por un vector. Ese vector es, en líneas generales, un virus modificado que lleva en su interior el gen terapéutico. El virus, en sí mismo, es completamente inocuo ya que se le han removido la mayoría o todos los genes de su genoma original. Su administración puede hacerse por vía endovenosa, vía intratecal o directamente en las células afectadas. También es posible obtener células del paciente, por ejemplo, de la sangre o la medula ósea, agregarles el vector terapéutico y luego reintroducirlas en el paciente.

Las terapias génicas ya son una realidad en el mundo y la expectativa es que nuestro país sea parte de esa realidad en un futuro cercano. Su real valor reside en que, con una única aplicación en la vida, el paciente podría acceder a la solución para sustituir la función que el gen mutado no le brindaba a su organismo, olvidándose así de tratamientos crónicos y mejorando notablemente su calidad y expectativa de vida.