Más de tres millones de argentinos padecen una de las seis mil enfermedades consideradas raras por su baja incidencia y a cuyo diagnóstico suele llegarse tarde porque no hay muchos especialistas abocados a esas patologías, alertaron organizaciones de pacientes y médicos.

  La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a una de 2.000 personas, aproximadamente el 8 por ciento de la población mundial, y señaló que pueden ser detectadas a cualquier edad.

  Con motivo de ser el miércoles próximo el Día Mundial de la Enfermedades Raras, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepf) junto con médicos y distintas organizaciones de pacientes organizaron una reunión en la Capital Federal para pedir la implementación en el país de centros de referencias sobre el tema y anunciaron distintas actividades por el día mundial.

  Ana María Rodríguez, paciente y presidenta de la Fadepf, indicó que “en la adultez suele demorarse el diagnóstico debido a la diversidad de síntomas que tienen las distintas enfermedades raras y como no hay muchos especialistas en el tema se receta un tratamiento equivocado y avanza la patología”.

  “Yo me enfermé en 1988 de histiocitosis de células de Langerhans, una enfermedad que afecta la sangre y que puede dañar los huesos y varios órganos, pero como llegué dos años tarde al diagnóstico y tras pasar por tratamientos inadecuados, me causó una discapacidad irreversible en el oído derecho”, puntualizó.

  Cada día se suman más enfermedades poco frecuentes a los listados médicos con nombres desconocidos para algunos especialistas, como el síndrome de Behcet, argirismo, síndrome del maullido del gato, clorosis y la difalia.

  Hernán Amartino, neurólogo infantil y especialista en errores congénitos del metabolismo del Hospital Universitario Austral, señaló que las enfermedades poco frecuentes “son heterogéneas y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una patología a otra, sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad”.

  Amartino añadió que “estas enfermedades son de origen genético en un 80 por ciento, otras son crónicas, degenerativas y existen muchos casos que pueden producir algún tipo de discapacidad”.(Télam)