Descripción de la patología

Jueves 28 de Marzo de 2013

La disostosis craneofacial congénita es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938). Esta enfermedad, caracterizada por múltiples deformaciones, presenta, entre otras, lo que llamamos "cráneo en forma de torre" (turricefalia). Las fontanelas ("mollejitas del cráneo") en vez de ser blandas y permitir el crecimiento del cráneo en sentido antero-posterior, están fijas; por lo tanto en vez de crecer normalmente el cráneo se expande hacia arriba.