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Domingo 12 de Abril de 2015

Rosario hace punta en medicina de precisión

“Leer” el genoma humano con recursos de altísima tecnología que ya existen en la ciudad permitirá hacer diagnósticos de enfermedades desconocidas, acceder a tratamientos y abrir la puerta para la cura de ciertas dolencias. Por qué es crucial, además, decodificar el microbioma o segundo genoma.

Hace menos de dos meses el presidente de los Estados Unidos, Barack Obama, lanzó con bombos y platillos una iniciativa que involucra a la ciencia y la medicina y que promete revolucionar a la salud humana. El objetivo —que anunció como si fuera una verdadera epopeya— es conseguir que su país "sea capaz de prestar el tratamiento adecuado en el momento correcto" a quienes lo necesiten. Las terapias de diseño que se apoyan en que no hay enfermedades sino enfermos son parte de un futuro que ya comenzó a escribirse, también en Rosario.

Para desarrollar ese ambicioso plan Obama apeló a lo que se conoce como "medicina de precisión": un nuevo concepto que involucra a investigadores y médicos y que apunta a ofrecer respuestas específicas de tratamientos para cada persona en particular con diagnóstico de enfermedades como el cáncer o la diabetes e incluso aquellas que padezcan patologías poco frecuentes.

La medicina de precisión busca, además, ser medicina de prevención. Por eso, y gracias a los recursos tecnológicos y los avances en biología molecular, es posible anticiparse y conocer cuáles son las patologías que una persona puede desarrollar a lo largo de su vida con el fin de evitarlas o retrasarlas con los recursos que ya existen en el presente.

Esta revolución que nos parece tan lejana en tiempo y espacio está mucho más cerca de lo que la mayoría imagina. En Rosario, en el Polo Tecnológico que se encuentra a metros del río Paraná (en la zona de la Siberia) funciona la primera planta de secuenciación de genomas humanos de Argentina, un equipamiento imprescindible para aplicar, justamente, la medicina de precisión.

La tecnología llegó hace cinco años y en este tiempo permitió a los científicos locales crecer en experiencia e involucrarse en más de 240 proyectos, entre ellos, algunos que ya impactaron directamente en en el diagnóstico clínico de varios argentinos.

Martín Vázquez, un biólogo molecular con un amplio recorrido en genómica y biotecnología, es el científico que está a la cabeza de ese grupo de expertos. En una extensa charla con Más contó qué se está haciendo en Indear (Instituto de Agrobiotecnología Rosario) y anticipó algunos de los tramos de la charla que dará el miércoles en el marco de una serie de conferencias sobre biología molecular aplicada a la salud que se desarrollarán en el hotel Ros Tower, con entrada libre y gratuita y para todo público.

En esas conferencias, organizadas por Laboratorios Cibic, se harán importantes revelaciones sobre esta temática. Participarán además el mexicano Luis Herrera Estrella (el "padre" de los transgénicos) y el neurólogo Facundo Manes. El número de inscriptos, que ya supera los 800, demuestra el inmenso interés que estos temas concitan entre los rosarinos.

Desde que llegó al Polo tecnológico la tecnología necesaria para secuenciar (leer) ADN, hasta hoy, pasaron apenas cinco años. Muy poco tiempo para la ciencia, una eternidad si se piensa en todo lo que avanzaron. "A partir de la genómica los saltos que se dieron fueron enormes. Hay que tener en cuenta que no teníamos nada y se abrió una puerta enorme que presentó incluso un desafío muy grande para los propios científicos", reflexiona Vázquez.

Al atravesar esa puerta ya se vieron los primeros paisajes de un mundo fascinante que puede tener la capacidad de diagnosticar, modificar el curso de ciertas enfermedades, ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida, más años de existencia y hasta influir en la planificación familiar para evitar que la descendencia sufra el peso de determinadas dolencias.
  Los primeros desarrollos en genómica que se hicieron en Indear estuvieron directamente ligados a la producción agrícola. De hecho, Indear es el resultado de una alianza estratégica del Conicet (que aporta el conocimiento y la experiencia de sus científicos) con Bioceres —una empresa con sede en la Argentina dedicada a las inversiones en biotecnología agrícola y ciencias afines—.
  El grueso de las investigaciones que allí se generan, y los resultados de las mismas, son utilizados mayormente para mejorar los rendimientos del campo e incrementar la producción alimentaria. Pero resulta que esa misma base científica puede aplicarse a la de la salud humana y la medicina.
  “Nosotros trabajamos en este tiempo en unos 240 proyectos, en algunos lo hicimos como servicio, en otros trabajamos en colaboración y otros fueron propios. Ahora, con la experiencia y la gimnasia que hemos adquirido tenemos previsto avanzar en dos grandes campos de acción. Uno es el que tiene que ver con el impacto que ciertos descubrimientos y sus aplicaciones tienen en la producción agrícola. Para eso ya se creó una empresa entre Bioceres y Rizobacter (productos microbiológicos aplicados al agro) llamada Semya. El otro gran campo es el de la salud humana y específicamente el diagnóstico de medicina de precisión (donde nos asociaremos con Cibic). Esto representará una novedad que pondrá a Rosario a la vanguardia en este tema a nivel nacional y de toda Latinoamérica, y estamos hablando de que veremos sus frutos en los próximos dos años”, señaló Vázquez.

Casos testigos

  En la planta de secuenciación de genoma instalada en Rosario y en la que trabajan seis expertos (todos formados en ciencias biológicas y algunos dedicados específicamente a la bioinformática) se secuenciaron los primeros genomas humanos del país.
  La búsqueda de los pacientes cuya carga genética fue analizada representó una tarea en sí misma ya que los científicos necesitaban analizar el mapa genético de personas con alguna patología poco frecuente que tuviera además muchas manifestaciones clínicas y que básicamente no tuvieran un diagnóstico. ¿El objetivo? Hacer las primeras tareas experimentales pero que además permitieran, si era posible, ofrecer la verdad sobre la causa de su enfermedad. Y tuvieron éxito.
  Es sabido que el camino de muchos pacientes que tienen enfermedades raras hasta llegar a un diagnóstico suele ser una odisea. Y esto no tiene que ver necesariamente con el desconocimiento de los médicos sino con que no siempre se cuenta con las herramientas precisas para saber.
  La posibilidad de secuenciar ADN humano, es decir, de acceder a la información genética que cada uno de nosotros trae, permite llegar a conclusiones antes impensadas.
  Pero ahora, además, para ayudar a estas personas a descubrir qué les pasa o a mejorar sus tratamientos, o retrasar o evitar enfermedades, hay mucho más.
   En los últimos años la ciencia empezó a darle relevancia a lo que se le llama “el segundo genoma” y que no es otra cosa que el conjunto de los microorganismos con los que todos los seres humanos convivimos dentro y pegados a nuestro cuerpo y cuyas interacciones tienen una importancia tan grande como la del “primer genoma”. De allí que conocer ese segundo genoma o microbioma resulta crucial.
  De este modo, leyendo e interpretando tanto el primer genoma como el segundo genoma es como se accede a una foto casi perfecta de la constitución biológica de un ser humano. Y eso también se hace en nuestra ciudad.
  Respecto de los casos testigos cuyos ADN se secuenciaron y analizaron durante 2014 y cuyos resultados fueron publicados hace pocos días, las revelaciones fueron sorprendentes y en algunos casos muy útiles.
  “La idea que tuve para leer los primeros genomas humanos hechos íntegramente en Argentina fue buscar chicos que presentaran una enfermedad rara para la cual no tenían diagnóstico genético. A ellos se les tomaron muestras de sangre para analizar por primera vez su constitución genética y poder determinar dónde estaba el problema”, relata Vázquez. El científico se contactó con médicos de distintos hospitales pediátricos para dar con niños con patologías severas que no tuvieran diagnóstico claro y establecer así los primeros casos testigo para probar y validar la tecnología.
  Uno de los más resonantes es el de tres hermanitos con un tipo de autismo con manifestaciones clínicas muy serias (sin habla, con un impacto fuerte en lo psicomotriz y con deterioro progresivo). Para los médicos, la causa de la enfermedad que los hermanos comparten era un enigma. ¿Se trataba de un problema genético? En ese caso ¿dónde estaba la falla?
  “La posibilidad de tener esta tecnología y recursos humanos altamente calificados para analizarla nos dio la chance de descubrir un gen relacionado con el autismo que presentaba un defecto no descripto hasta la actualidad”, explicó el científico que trabajó entre otros con el neurólogo Marcelo Kauffman, quien trata a estos chicos en el hospital Ramos Mejía, de Buenos Aires.
  “En esta oportunidad es posible que el descubrimiento no ayude concretamente a modificar el tratamiento de los niños, pero sin dudas, el solo hecho de diagnosticar la enfermedad ya generó al menos en la familia un impacto sumamente positivo, de cierto alivio. Ahora saben que tienen algo genético. De hecho, al identificar el problema se abren posibilidades en el futuro de avanzar en posibles soluciones para todo lo que es el espectro autista”, señaló.
  Otro de los chicos que se benefició con estos avances es  una nena de tres años con severos problemas de crecimiento e inmunodeficiencia asociada. “Su enfermedad le produce una serie de trastornos muy graves pero además tiene una resistencia a la hormona de crecimiento. Cuando pudimos analizar su genoma y compararlo con el de los padres pudimos identificar el problema, restringido a un solo cambio en un solo gen. La información fue muy importante para que los médicos puedan considerarla dentro del tratamiento. Ahora están haciendo nuevas pruebas complementarias porque todo lo que nosotros descubrimos con la genómica debe validarse luego con otras tecnologías más simples, pero por otro lado surgió que dicho problema genético podría traer otros problemas adicionales para la niña en el futuro sobre los cuales los médicos ya están actuando para prevenirlos”.
  En la Argentina se estima que hay más de tres millones de personas con enfermedades raras en su mayoría de base genética y no todos tienen diagnóstico. Pero los avances que Vázquez y su equipo vienen logrando, y que luego se acoplarán a la experiencia diagnóstica de Cibic,  servirán en el futuro para aplicar a la medicina de precisión y beneficiar a grupos mucho más numerosos con problemas más habituales pero que igualmente comprometen su calidad de vida y su esperanza de vida.
  “Es importante aclarar — dice Vázquez— que estas primeras experiencias fueron experimentales y eso implica que los pacientes fueron especialmente seleccionados. Con este conocimiento se podrá ir mucho más allá, es cierto, pero siempre el contacto que los científicos tenemos es con los especialistas y no con el paciente. Por eso resulta fundamental que los profesionales de la medicina conozcan en profundidad el impacto de estos avances, que entiendan claramente el concepto y que se lo puedan trasladar a los pacientes o sus familiares porque son ellos los que los guiarán en este camino”.
  El ir abriendo más puertas es un desafío mayúsculo, porque la ciencia avanza rápido pero el entendimiento de estos adelantos es más lento. Cuando la genética se mete en el medio no sólo genera descubrimientos y un impacto positivo sino que conlleva en muchos casos controversias y dudas.
    Estos avances están atravesados por aspectos éticos, morales, religiosos y culturales muy fuertes, por condicionamientos de la propia historia, por temores.
  ¿Es la genómica un nuevo dios? ¿Hasta dónde puede influir en el “destino” de una persona y su descendencia? ¿Queremos saber? El futuro llegó, es hora de que lo veamos con los propios ojos. •

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