Qué es Ictiosis Arlequín, el padecimiento del niño nepalí que se convierte en piedra

La enfermedad tomó trascendencia luego de que se conociera la historia de Ramesh Darji, el niño que es ayudado por una campaña encabezada por la artista Joss Stone.
12 de junio 2016 · 11:09hs

La historia de Ramesh Darji, el niño nepalí que trascendió por su extraña enfermedad, llamó la atención de toda la comunidad científica, que comienza a profundizar sus investigaciones en el campo.

El padecimiento es conocido como "Ictiosis Arlequín". Se trata de una degeneración de la piel, del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), que toma su nombre del aspecto de los recién nacidos con cuadros más graves: recuerda al disfraz de un arlequín.

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La enfermedad se caracteriza por presentar escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se manifiesta en forma de fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal: párpados, labios y mucosa oral, además de hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición. Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, sida). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa.

Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.

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