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Domingo 09 de Agosto de 2015

“Las nuevas terapias genéticas tienen que entrar a Latinoamérica”

Es especialista en fibrosis quística, una patología crónica que afecta páncreas y pulmones. Cree que la medicina personalizada está cambiando la historia de algunas enfermedades raras. Dará una charla en Rosario.

Vive en Israel desde hace 15 años. Egresada de la Universidad Nacional de Buenos Aires, la médica Malena Cohen fue a hacer su residencia en pediatría en el Hospital Hadassah, el más importante de Jerusalén, y allí decidió continuar su carrera profesional.

A partir de ciertas investigaciones en las que le tocó participar se interesó por la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta principalmente el páncreas y los pulmones, que requiere tratamiento diario y para la que por el momento no hay cura. Sólo por el momento, ya que hay una flamante generación de medicamentos que logran corregir o al menos equilibrar el defecto genético que la produce y que en algunos casos ya están logrando que la enfermedad se detenga.

Esos medicamentos —que constituyen nada menos que la esperanza de una vida distinta y mejor para muchas personas— aún no ingresan a Latinoamérica. “Sé que los laboratorios
están intentando que eso ocurra, quieren entrar al mercado latinoamericano pero no es fácil. De todos modos les digo a las familias que tengan esperanza porque va a suceder”, dice Cohen, que disertará en Rosario la semana que viene.

La especialista habló desde Jerusalén con Más a pocos días de su visita a la Argentina (dará charlas también en Córdoba y Buenos Aires). Asegura que los fármacos como el
Kalydeco y Orkambi, que apuntan a modificar el problema genético que produce la enfermedad, “realmente funcionan”, que no son de ciencia ficción, que eso que soñaron tantos
pacientes y tantos padres está por suceder. “Lo afirmo porque en el caso del Kalydeco estoy viendo los cambios en mis propios pacientes.

Hace tres años que lo usamos en algunos de ellos y la mejoría es notable”. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo
a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso (moco) que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y del páncreas.

Al no poder fluir naturalmente esa mucosidad genera infecciones pulmonares y también serios problemas digestivos como mala absorción de grasas y nutrientes. De
esta forma, se puede complicar el normal crecimiento y a mediano o largo plazo aparecen las dificultades para respirar con normalidad. Para mantener las vías respiratorias
lo más limpias posible las personas con FQ realizan nebulizaciones diarias con medicación específica, kinesioterapia, y se les aconseja que hagan actividades deportivas en forma
regular, siempre de acuerdo a la indicación médica.

Para lograr un mejor funcionamiento pancreático casi todos los pacientes deben consumir, con cada alimento, una cantidad determinada de enzimas (cápsulas) y también vitaminas.

La enfermedad se hereda por parte de padre y madre. Ambos tienen que tener un gen de la fibrosis quística. Sucede que en el caso del portador sano no manifiesta ningún síntoma, por lo tanto, la mayoría de las personas (salvo que se hagan un estudio genético) desconocen esta condición.

Se estima que 1 de cada 30 personas de raza blanca es portadora de este gen. Su unión con otro portador puede generar el nacimiento de un niño con la enfermedad. Por cada embarazo la chance de que se unan esos dos genes y nazca un niño enfermo es del 25%. Por eso hay familias en las que sólo un hijo tiene la patología y otras en las que hay más de uno.
La mayoría de los chicos recibe el diagnóstico en los primeros dos años de vida debido a que aparecen síntomas bastante claros como dificultad para subir de peso, bronquitis a repetición, deposiciones abundantes y malnutrición.

En la Argentina, además, es obligatorio un análisis de sangre a todo recién nacido que permite advertir a los pocos días de vida si un niño tiene fibrosis quística. Si el resultado da alterado harán falta otros exámenes (como test del sudor o estudios genéticos) para confirmar o no el diagnóstico. También hay casos en los que la enfermedad se detecta en la adolescencia
e incluso en la adultez.

En estos casos son personas que tienen las formas más leves (dependiendo del tipo de mutación genética) y por eso pueden convivir sin tantas complicaciones o ser tratados por otras patologías con síntomas similares. Siempre que el diagnóstico sea precoz aumentan las chances de una buena calidad de vida.

Siempre cerca “Al ser una enfermedad crónica, como médicos tenemos mucho contacto con nuestros pacientes y con sus familias. A estos chicos los vemos crecer, se da una relación
muy cercana”, reflexiona Cohen. La pediatra admite que informarle a una familia que su hijo o hija tiene FQ no es nada fácil. “Los asusta el hecho de que es una enfermedad que los va a acompañar toda la vida. Yo suelo decirles que a partir de ahora la familia se agrandó hacia nuestro lado, que el equipo médico será parte de su vida y que estamos para ayudarlos”.

Cohen se muestra optimista respecto a los avances para esta y otras patologías de origen genético. Está segura de que la medicina personalizada es un aliado indiscutible en muchas enfermedades raras, y considera que vendrán buenos tiempos.

“En esta enfermedad cambiaron mucho las cosas en la última década. Aumentaron las curvas de supervivencia, los tratamientos fueron avanzando y mejorando. Hoy tenemos una realidad diferente. Incluso, conociendo la mutación de cada paciente se puede recurrir a medicación que apunta al defecto genético y que puede detener la enfermedad. Esto está sucediendo”, comenta con entusiasmo.

“Les digo a los papás, a los pacientes, que hay mucho por hacer, que tengan esperanzas. Les pido que cumplan con el tratamiento lo más que puedan porque tienen que estar lo mejor posible para lo que se viene”, enfatiza.

La adhesión al tratamiento siempre es un desafío en las enfermedades con las que hay que lidiar día a día. Cohen lo sabe y dice lo siguiente: “La responsabilidad del tratamiento se comparte entre el paciente, la familia y el equipo médico. Nosotros como profesionales tenemos una gran cuota de esa responsabilidad. El 80% de la consulta tiene que estar destinada a
charlar sobre lo que le pasa al niño, al adolescente, a la familia, volver a hablar, a explicar. A mis pacientes de cuatro o cinco años yo ya les cuento, con videos o imágenes, cómo funcionan sus pulmones, para qué sirve cada una de las medicaciones que toman, por qué las necesitan. Si lo entienden entonces el cumplimiento del tratamiento es mucho más simple y la adherencia es mayor”.

La rutina puede ser dura, pero es imprescindible para lograr un buen estado general y una mejor calidad de vida. “A los chicos hay que enseñarles que las nebus, la kinesio, los antibióticos son parte de su día a día, que eso no se cuestiona, que es como bañarse o lavarse los dientes y que no se pueden tomar vacaciones. Sé que es muy difícil pero eso es lo que los
hará fuertes y menos propensos a las complicaciones, y tienen que saberlo. Algunos pacientes me piden recreos, pero yo les digo que no se puede”.

El estado anímico es central como en cualquier enfermedad de jerarquía. “Recomiendo la evaluación psicológica en algún momento. Después el terapeuta decidirá si el chico necesita un tratamiento en este sentido o si debe trabajar sólo con los padres. En ocasiones son los papás los que no aceptan la situación, los que no toleran que ese niño haya nacido con estas dificultades, los que ocultan o niegan, entonces allí la asistencia es más para los padres que para los niños”, remarca Cohen.

Respecto de las diferencias que existen entre Latinoamérica y Europa o Estados Unidos en cuanto al tratamiento diario, la médica dice que la terapia básica es la misma, que a veces en
Uruguay o en la Argentina no se consiguen determinados medicamentos o sus costos son demasiado altos pero que en líneas generales se utiliza lo mismo aquí y allá. “La mayor diferencia la marca hoy el acceso a las terapias genéticas que ya existen para algunas mutaciones y que en este momento es casi imposible conseguir fuera de Europa o Estados Unidos.
Sin embargo les digo a los padres y pacientes que seguramente llegarán, que los laboratorios quieren ingresar a este mercado”.

Cohen menciona que actualmente se están haciendo estudios para probar estas medicaciones en otras mutaciones. “No me equivoco si digo que en los próximos cinco años se logrará
llegar (con esta generación de fármacos) a casi todas las mutaciones de fibrosis quística. Mientras tanto les recomiendo a mis pacientes que hagan el tratamiento lo mejor posible, que mantengan un muy buen peso corporal, que le den importancia a la nutrición pero también a la vida social. Que disfruten y también que confíen”.

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